上游结合转录因子(RNA 聚合酶 I); UBTF
上游结合因子; UBFHGNC 批准的基因符号:UBTF细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,205,040-44,221,3...
上游结合因子; UBFHGNC 批准的基因符号:UBTF细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,205,040-44,221,3...
人胎盘胺氧化酶; HPAO血管粘附蛋白1; VAP1HGNC 批准的基因符号:AOC3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,8...
HGNC 批准的基因符号:EPN3细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,532,735-50,543,750(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:1q32 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-214,400,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PD(1...
小髌骨综合症; SPS髌骨发育不全、髋关节内翻和跗骨联结坐骨髌骨发育不良髋关节髌骨综合征斯科特-陶尔综合症 有证据表明坐骨氧足髌骨综合征(ICPPS)(也称为小髌...
GCN5氨基酸合成的一般控制,酵母,同系物2; GCN5L2HGNC 批准的基因符号:KAT2A细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
KAP1.3此条目中涉及的其他实体:KAP1.2,已包含KAP18.A,已包含KAP18.B,包含KAP1.9,包含B2B,包括HGNC 批准的基因符号:KRTA...
精质纤溶酶HGNC 批准的基因符号:PYY2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,226,563-28,228,060(来自 N...
LGP1,小鼠,同源; LGP1D11LGP1HGNC 批准的基因符号:GHDC细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,189,0...
PNPO 缺陷癫痫发作、吡哆醇耐药、PLP 敏感新生儿癫痫性脑病,与 PNPO 相关 有证据表明吡哆胺 5-磷酸氧化酶缺乏症(PNPOD) 是由染色体 17q21...
GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...
RAD51,酿酒酵母,C 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAD51C细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,692,573-58,...
GASDERMIN-LIKE; GSDMLHGNC 批准的基因符号:GSDMB细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:39,904,59...
TUBG微管蛋白-伽马复合物相关蛋白 1; TUBGCP1HGNC 批准的基因符号:TUBG1细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
高尔基圈套,27-KD; GS27膜蛋白HGNC 批准的基因符号:GOSR2细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:46,923,16...
心脏谱系蛋白 1; CLP1HIS1MENAGE A QUATRE 1; MAQ1HGNC 批准的基因符号:HEXIM1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐...
微管蛋白酪氨酸连接酶样家族,成员 6HGNC 批准的基因符号:TTLL6细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,762,234-...
细胞遗传学位置:13q12-q14 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
有证据表明范可尼贫血互补型 S(FANCS) 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因(113705) 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...
多发性联锁,伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1(SYNS1) 是由染色体 17q22 ...
ATP 酶,H+ 转运,溶酶体,非催化辅助蛋白 1A; ATP6N1AATP6N1液泡质子泵,子单元 1; VPP1HGNC 批准的基因符号:ATP6V0A1细胞...
GASDERMIN 1; GSDM1GSDMHGNC 批准的基因符号:GSDMA细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:39,963,0...
UTP18,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:UTP18细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:51,260,546-51,2...
肌肉萎缩症,肢带,2D 型; LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症,2 型; DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...
少毛症,局限性,常染色体隐性遗传 3; LAH3此条目中涉及的其他实体:羊毛状毛发,常染色体隐性遗传 1,伴或不伴毛发稀疏; ARWH1,包括有证据表明,少毛症或...
K13KA13细胞角蛋白13; CK13HGNC 批准的基因符号:KRT13细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,500,981...
SCHMALHANS、斑马鱼、同系物; SMHPR46B,衣藻,同源物; PR46BHGNC 批准的基因符号:CCDC103细胞遗传学位置:17q21.31 基因...
基本转录元件结合蛋白 5; BTEB5HGNC 批准的基因符号:KLF14细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,730,697...
ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白; E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3; PEA3此条目中涉及的其他实体:包含 ETV4/EWS 融合基...
WHSC1L1 基因; WHSC1L1此条目中涉及的其他实体:包含 NSD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:NSD3细胞遗传学位置:8p11.23...