脑铁积累引起的神经退行性变 3; NBIA3
神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变(NBIA)(此处指定为“NBIA3”)是一种神经退...
神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变(NBIA)(此处指定为“NBIA3”)是一种神经退...
9 型肾病综合征(NPHS9) 是由染色体 19q13 上 ADCK4 基因(COQ8B;615567) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明9 型肾病综合征(NP...
白细胞介素28A;IL28AHGNC 批准的基因符号:IFNL2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,268,396-39,27...
有证据表明脊髓小脑性共济失调 14(SCA14) 是由染色体 19q13 上 PRKCG 基因(176980) 的杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调...
MYBPCFHGNC 批准的基因符号:MYBPC2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,432,892-50,466,321(...
HGNC 批准的基因符号:CGB8细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,047,638-49,049,111(来自 NCBI)...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 2癌基因 AKT2蛋白激酶 B、β; PKBBPKB-βHGNC 批准的基因符号:AKT2细胞遗传学位置:19q13.2 基...
IB 型高脂蛋白血症C-II 脱脂蛋白血症APOC2 缺陷有证据表明载脂蛋白 C-II 缺陷或载脂蛋白 IB 型是由染色体 19q13 上的 APOC2 基因(6...
NEDEALPORT/局灶节段性肾小球硬化样综合征细胞遗传学位置:11q24 基因组坐标(GRCh38):11:121,300,001-130,900,000▼ ...
有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 75(SPG75) 是由染色体 19q13 上 MAG 基因(159460) 的纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 75(...
HGNC 批准的基因符号:CD37细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,335,406-49,340,606(来自 NCBI)...
DNAX 激活蛋白 12;DAP12HGNC 批准的基因符号:TYROBP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,904,403...
HGNC 批准的基因符号:BCL2L12细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,665,142-49,673,916(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:DMAC2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,431,318-41,439,912(来自 NCBI)...
只有锌指;OZFHGNC 批准的基因符号:ZNF146细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:36,214,723-36,238,76...
管状蛋白 2HGNC 批准的基因符号:TULP2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,880,967-48,898,744(来...
BGALT15β-1,3-半乳糖基转移酶 7,前; B3GALT7,前HGNC 批准的基因符号:B3GNT8细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:IZUMO2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,152,548-50,163,281(来自 NCB...
CEP5RHO GTPases 3 的粘合剂;BORG3HGNC 批准的基因符号:CDC42EP5细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...
癌胚抗原相关细胞粘附分子21HGNC 批准的基因符号:CEACAM21细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,549,518-41...
有证据表明 IX 型 3-甲基戊二酸尿症(MGCA9) 是由染色体 19q13 上 TIMM50 基因(607381) 的纯合突变引起。▼ 说明IX 型 3-甲基...
依非韦伦中枢神经系统毒性和敏感性,包括 依非韦伦代谢不良和对依非韦伦中枢神经系统(CNS) 毒性的敏感性与染色体 19q13.2 上 CYP2B6 基因(1239...
HSLHGNC 批准的基因符号:LIPE细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,401,514-42,427,388(来自 NCB...
复合体 I,线粒体呼吸链,24-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFV2细胞遗传学位置:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:9,102,6...
MAP/微管亲和力调节激酶样 1;MARKL1KIAA1860HGNC 批准的基因符号:MARK4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):1...
有证据表明,有或没有自闭症特征和/或大脑结构异常(NEDASB) 的神经发育障碍是由染色体 19q13 上的 NOVA2 基因(601991) 杂合突变引起的。▼...
锌指蛋白 13; ZNF13KOX5HGNC 批准的基因符号:ZNF45细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,912,624-...
RUVB、大肠杆菌、同源样 2塔塔框结合蛋白相互作用蛋白,48-KD; TIP48TBP 相互作用蛋白,48-KDTIP49BREPTIN红细胞胞浆蛋白,51-K...
有证据表明 L-铁蛋白缺乏症(LFTD) 是由染色体 19q13 上的 FTL 基因(134790) 的纯合或杂合突变引起。已报道了两个不相关的个体,其中 1...
HGNC 批准的基因符号:PSG3细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,721,642-42,740,481(来自 NCBI)▼...