19q13

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变(NBIA)(此处指定为“NBIA3”)是一种神经退...

9 型肾病综合征(NPHS9) 是由染色体 19q13 上 ADCK4 基因(COQ8B;615567) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明9 型肾病综合征(NP...

白细胞介素28A;IL28AHGNC 批准的基因符号:IFNL2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,268,396-39,27...

有证据表明脊髓小脑性共济失调 14(SCA14) 是由染色体 19q13 上 PRKCG 基因(176980) 的杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调...

IB 型高脂蛋白血症C-II 脱脂蛋白血症APOC2 缺陷有证据表明载脂蛋白 C-II 缺陷或载脂蛋白 IB 型是由染色体 19q13 上的 APOC2 基因(6...

NEDEALPORT/局灶节段性肾小球硬化样综合征细胞遗传学位置:11q24 基因组坐标(GRCh38):11:121,300,001-130,900,000▼ ...

HGNC 批准的基因符号:BCL2L12细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,665,142-49,673,916(来自 NC...

HGNC 批准的基因符号:DMAC2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,431,318-41,439,912(来自 NCBI)...

只有锌指;OZFHGNC 批准的基因符号:ZNF146细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:36,214,723-36,238,76...

管状蛋白 2HGNC 批准的基因符号:TULP2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,880,967-48,898,744(来...

依非韦伦中枢神经系统毒性和敏感性,包括 依非韦伦代谢不良和对依非韦伦中枢神经系统(CNS) 毒性的敏感性与染色体 19q13.2 上 CYP2B6 基因(1239...

HSLHGNC 批准的基因符号:LIPE细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,401,514-42,427,388(来自 NCB...

锌指蛋白 13; ZNF13KOX5HGNC 批准的基因符号:ZNF45细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,912,624-...

RUVB、大肠杆菌、同源样 2塔塔框结合蛋白相互作用蛋白,48-KD; TIP48TBP 相互作用蛋白,48-KDTIP49BREPTIN红细胞胞浆蛋白,51-K...

有证据表明 L-铁蛋白缺乏症(LFTD) 是由染色体 19q13 上的 FTL 基因(134790) 的纯合或杂合突变引起。已报道了两个不相关的个​​体,其中 1...