糖尿病的微血管并发症,易感性,1; MVCD1
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...
釉质发育不全,色素成熟不足型,1 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的色素沉着低成熟型釉素生成不全(AI2A1) 是由染色体 19q13 上的激肽...
HGNC 批准的基因符号:ZNF211细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,633,168-57,644,041(来自 NCB...
脂肪酸转运蛋白 5; FATP5极长链酰基辅酶A合成酶相关蛋白; VLACSRVLCS 同系物 2; VLCSH2酰基辅酶A合成酶超长链家族,成员6; ACSVL...
双侧纹状体坏死、婴儿、线粒体婴儿双侧纹状体坏死,线粒体▼ 正文线粒体遗传性婴儿双侧纹状体坏死是由 ATP 合成酶 6 基因(MTATP6;516060) 突变引起...
ATP 结合域蛋白 3; ATPBD3HGNC 批准的基因符号:CTU1细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,097,606-...
CD158FKIR2DL5HGNC 批准的基因符号:KIR2DL5A细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1-6,900,000▼ 说...
MIRN125AmiRNA125AHGNC 批准的基因符号:MIR125A细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,693,254...
有证据表明炎症性肠病、免疫缺陷和脑病(IBDIMDE) 是由染色体 19q13 上的 TGFB1 基因(190180) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征科特拉...
PP5HGNC 批准的基因符号:PPP5C细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,347,087-46,390,975(来自 N...
白内障,先天性核性,常染色体隐性 1; CATCN1细胞遗传学位置:19q13 基因组坐标(GRCh38):19:31,900,001-58,617,616▼ 临...
肾小球硬化,局灶节段,1 有证据表明这种形式的进行性肾病(此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1(FSGS1))是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的( A...
神经内分泌特异性蛋白样 1; NSPL1HGNC 批准的基因符号:RTN2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,485,294...
HGNC 批准的基因符号:GPR4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,589,764-45,602,212(来自 NCBI)...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
NK 相关转录; NKAT7HGNC 批准的基因符号:KIR2DS3细胞遗传学位置:19q13.4 基因组坐标(GRCh38):19:50,900,001-58,...
HGNC 批准的基因符号:CACNG8细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,962,937-53,990,215(来自 NCB...
富含脯氨酸的 GLA 蛋白 2; PRGP2HGNC 批准的基因符号:PRRG2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,580,...
聚合酶、DNA、δ;POLDHGNC 批准的基因符号:POLD1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,384,323-50,4...
NK 相关转录 2; NKAT2P58CD158B2此条目中涉及的其他实体:包含 NK 相关转录 2A; NKAT2A,包含NK 相关转录 2B,包括在内; NK...
驱动蛋白轻链 2 样; KLC2LKNS2BHGNC 批准的基因符号:KLC3细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,340,7...
MGA,类型 III; MGA3视神经萎缩综合征婴儿视神经萎缩,伴有舞蹈病和痉挛性截瘫伊拉克-犹太人“视神经萎缩+”科斯特夫综合征视神经萎缩 3,常染色体隐性OP...
SIR2,酿酒酵母,同系物样 2; SIR2L2SIR2LHGNC 批准的基因符号:SIRT2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:3...
ZFP568HGNC 批准的基因符号:ZNF568细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:36,916,332-36,997,932(...
共济失调-动眼神经失用综合征;AOA共济失调-动眼神经失用 1; AOA1共济失调毛细血管扩张样综合征小脑性共济失调,早发,伴低蛋白血症; EOCA-HA此条目中...
N-甲基-D-天冬氨酸受体通道,亚基 ε-4; NMDAR2DHGNC 批准的基因符号:GRIN2D细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):...
磷酸酶 A2,细胞质,不依赖钙,伽马CPLA2-伽玛HGNC 批准的基因符号:PLA2G4C细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:4...
SM2此条目中涉及的其他实体:包括日本血吸虫感染导致的严重肝纤维化、易感性细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001...
激肽释放酶14HGNC 批准的基因符号:KLK14细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,077,494-51,084,210(...
CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症; CSNU1,前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症,III型,以前; CSNU3,前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...