小头畸形 2,原发性,常染色体隐性遗传,伴或不伴皮质畸形;MCPH2
伴或不伴皮质畸形的原发性小头畸形-2(MCPH2)是由染色体19q13上的WDR62基因(613583)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有皮质畸形的小...
伴或不伴皮质畸形的原发性小头畸形-2(MCPH2)是由染色体19q13上的WDR62基因(613583)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有皮质畸形的小...
转化生长因子-β;TGFBHGNC 批准的基因符号:TGFB1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,330,323-41,353...
D4Z4 大卫星重复,包括HGNC 批准的基因符号:DUX4细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,173,774-190,185,...
HGNC 批准的基因符号:ZNF112细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:44,326,553-44,367,217(来自 NCB...
G蛋白偶联受体43;GPR43HGNC 批准的基因符号:FFAR2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,448,257-35,...
HGNC 批准的基因符号:IGLON5细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,311,644-51,330,891(来自 NCB...
线粒体外膜 40 的转位,酵母,同源物;TOM40PEREC1HGNC 批准的基因符号:TOMM40细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC14细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,639,478-51,646,825(来自 N...
富含脯氨酸的 AKT 底物,40-KD;PRAS40MGC2865HGNC 批准的基因符号:AKT1S1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:CGB5细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,043,848-49,045,311(来自 NCBI)...
包含 2 个印迹锌指基因;ZIM2,包括HGNC 批准的基因符号:PEG3细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:56,810,082...
HGNC 批准的基因符号:ZNF320细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:52,859,491-52,904,320(来自 NCB...
GCSF 诱导基因 1;GIG1HGNC 批准的基因符号:NKG7细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,371,620-51,...
SNRP70RNA、U1 小核、相关蛋白;U1RNP;U1AP核糖核蛋白 U1,小核;RPU1核糖核蛋白 U1,小核,70-KD;U170KRNP 抗原HGNC ...
溶浆原酶HGNC 批准的基因符号:TMEM86B细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,226,638-55,228,763(来...
有证据表明脊髓小脑共济失调 8(SCA8) 是由染色体 13q21 上 SCA8 基因座的双向转录引起的,涉及 ATXN8OS 基因(603680.0001) 中...
暂时性红细胞减少症细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,200,001-42,900,000▼ 说明儿童期短暂性成红细胞减少症是...
锌指蛋白 463;ZNF463在甲状腺腺瘤中重排;RITAHGNC 批准的基因符号:ZNF331细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19...
白细胞免疫球蛋白样受体 4; LIR4免疫球蛋白样转录物 6; ILT6HM43CD85EHGNC 批准的基因符号:LILRA3细胞遗传学位置:19q13.4 基...
精子顶体膜蛋白 14;SAMP14HGNC 批准的基因符号:SPACA4细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,606,742-...
HGNC 批准的基因符号:SNRPD2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,687,454-45,692,316(来自 NCB...
KIR103ASCD158DHGNC 批准的基因符号:KIR2DL4细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,803,610-54...
FLT3配体;FL; FLT3LHGNC 批准的基因符号:FLT3LG细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,474,215-4...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
淋巴细胞抗原 94,小鼠,同源物; LY94激活天然致命物受体 p46; NKp46HGNC 批准的基因符号:NCR1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标...
CYP2GP1细胞色素 P450,亚家族 IIG,多肽 1; CYP2G1细胞色素 P450,家族 II,嗅觉特异性,1HGNC 批准基因符号:CYP2G1P细胞...
HGNC 批准的基因符号:TPRX1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,801,232-47,819,051(来自 NCBI...
原发性纤毛运动障碍 2,伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 2(CILD2),无论有或没有反位,是由染色体 19q13 上 DNAAF3 基因(61456...
HGNC 批准基因符号:CYP2A13细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,088,451-41,096,195(来自 NCBI...
钾通道,弱内向整流,具有双 P 域,2; TWIK2TWIK 起源的相似序列;TOSSHGNC 批准的基因符号:KCNK6细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐...