基底细胞癌，易感性，1; BCC1
基底细胞癌，非综合征性，包括基底细胞癌，多发性，包括细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌（BC...
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大头畸形、面部畸形和精神运动迟缓； MDFPMR
有证据表明，大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓（MDFPMR） 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因（605109） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...
SEC22 同源物 B，囊泡转移蛋白； SEC22B
分泌缺陷 22，酿酒酵母，同源样 1； SEC22L1HGNC 批准的基因符号：SEC22B细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:120,15...
CD59 介导的溶血性贫血，伴或不伴免疫介导的多发性神经病； HACD59
CD59 缺乏症CD59 介导的溶血性贫血伴或不伴免疫介导的多发性神经病（HACD59） 是由染色体 11p13 上 CD59 基因（107271） 的纯合突变引...
宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷； IMAGEI
意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷（IMAGEI） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174...
IgG 受体 Ib 的 Fc 片段； FCGR1B
IgG 的 Fc 片段，高亲和力 Ib，受体免疫球蛋白 G Fc 受体 IB； IGFRBCD64BHGNC 批准的基因符号：FCGR1BP细胞遗传学定位：1p1...
甾醇载体蛋白2； SCP2
甾醇载体蛋白 X；SCPXHGNC 批准的基因符号：SCP2细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52,927,276-53,051,69...
甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症，cblC 型；MAHCC
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
CUTIS LAXA，常染色体隐性遗传，IIIA 型； ARCL3A
DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3A） 是由染色体 10q2...
间隙连接蛋白，β-3； GJB3
间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...
溶质载体家族 39（锌转运蛋白），成员 13； SLC39A13
ZIP13LZT-HS9HGNC 批准的基因符号：SLC39A13细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,407,276-47,4...
叶酸水解酶1; FOLH1
FOLH谷氨酸羧肽酶 II；GCP2前列腺特异性膜抗原；PSM；PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1；NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...
丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶； AGXT
AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶；特殊能力测试；SPATHGNC 批准的基因符号：AGXT细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24...
鸟苷酸结合蛋白 6; GBP6
鸟苷酸结合蛋白 4，小鼠，同源物； GBP4HGNC 批准的基因符号：GBP6细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,364,059-...
核孔蛋白，160-KD； NUP160
NUP120KIAA0197HGNC 批准的基因符号：NUP160细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,778,118-47,8...
5-羟色胺受体6; HTR6
血清素 5-HT-6 受体HGNC 批准的基因符号：HTR6细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:19,664,875-19,680,9...
白细胞表面抗原 CD53； CD53
由单克隆抗体MRC-OX44鉴定的抗原MOX44； MOX44HGNC 批准的基因符号：CD53细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:11...
斯图维德曼综合征 1； STWS1
STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征，2 型；SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...
PALS1 相关紧密连接蛋白; PATJ
PATJ，碎屑细胞极性复合物IAD 样；INADLINAD，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：PATJ细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）...
Xp11 相关的肾细胞癌； RCCX1
肾细胞癌（RCC） 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位，其断点影响 TFE3 转录因子基因（314310）。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌（RCCX1） ...
癫痫发作，良性家族性婴儿，1； BFIS1
抽搐，良性家族性婴儿，1；BFIC1细胞遗传学定位：19q 基因组坐标（GRCh38）：19:26,200,001-58,617,616▼ 描述良性家族性婴儿癫痫...
联会复合蛋白 1； SYCP1
SCP1HGNC 批准的基因符号：SYCP1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,854,088-114,995,370（来自 N...
肌营养不良-肌营养不良症（先天性脑部和眼睛异常），A 型，3； MDDGA3
POMGNT1 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A3 型；MDDGA3...
序列体 1； SQSTM1
泛素结合蛋白 P62；P62HGNC 批准的基因符号：SQSTM1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,806,393-179,8...
高迁移率基团蛋白组 AT-HOOK 2; HMGA2
高迁移率基团蛋白质 IC；HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关； BABLLIPO此条目中代表的其他实体：HMGIC/LPP 融合基因，含H...
嗅觉素 3; OLFM3
OPTIMEDINNOELIN 3; NOE3HGNC 批准的基因符号：OLFM3细胞遗传学定位：1p21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:101,802,5...
含 TRAB 结构域的蛋白 2B； TRABD2B
TIKI2HGNC 批准的基因符号：TRABD2B细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,760,528-47,997,385（来自 NC...
前列腺癌/脑癌易感性
PCBCCAPB有证据表明对前列腺癌/脑癌的易感性与染色体 1p36 上 EPHB2 基因（600997） 的体细胞突变有关。▼ 测绘由于在一些针对前列腺癌高风险...
胃肠道间质瘤; GIST
有证据表明胃肠道间质瘤（GIST） 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（164920） 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
网状发育不全
网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...
