甲状腺癌,非髓样,1;NMTC1
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育受损-2(HOMGSMR2)是由染色体1p13上的ATP1A1基因(182310)杂合突变引起的。▼ 说明HOMGSMR2 ...
低镁血症、癫痫发作和智力低下 1HOMGSMR有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育障碍-1(HOMGSMR1)是由染色体10q24上的CNNM2基因(60780...
法尼酯 X-激活受体,β,假基因;FXRBHGNC 批准的基因符号:NR1H5P细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,200,00...
生物胺受体样 GPCR; BALGRHGNC 批准的基因符号:GPR61细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,539,872-10...
N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33,酵母,同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1;RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号:NAT10细胞遗传学定...
KIAA0630HGNC 批准的基因符号:HIPK1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,929,324-113,977,869(...
有证据表明 aniridia-3(AN3)是由染色体 11p13 上 TRIM44 基因(612298)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关无虹膜的一般...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的色素性视网膜炎(称为 RP18)是由染色体 1q21 上 PRPF3 基因(607301)的杂合突变引起的。有...
肌营养不良症,肢带,2L 型;LGMD2L由于有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症-12(LGMDR12)是由染色体 11p14 上 ANO5 基因(6086...
有证据表明常染色体显性角膜炎是由染色体 11p13 上的 PAX6 基因(607108)杂合突变引起的。▼ 说明角膜炎是一种罕见的眼部疾病,具有先天性和进行性特征...
脊髓小脑共济失调 22;SCA22 常染色体显性脊髓小脑共济失调 19(SCA19),也称为 SCA22,是由染色体 1p13 上 KCND3 基因(605411...
PCI 结构域蛋白 1;PCID1人胎肺蛋白 B5;HFLB5;B5树突状细胞蛋白 GA17;GA17HGNC 批准的基因符号:EIF3M细胞遗传学定位:11p1...
单纯性少毛症、遗传性、遗传性;HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1(HYPT1) 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因(607479) 的杂合突变引...
输卵管糖蛋白,120-KDHGNC 批准的基因符号:OVGP1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,414,319-111,427...
TR2HGNC 批准的基因符号:DEPDC7细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:33,015,878-33,033,582(来自 NCB...
单羧酸盐转运蛋白 5;MCT5HGNC 批准的基因符号:SLC16A4细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,362,857-110...
VUR细胞遗传学位置:1p13 基因组坐标(GRCh38):1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流(VUR) 的特点是尿液从膀胱...
PK1; PRK1内分泌腺源性血管内皮生长因子; EG-VEGFHGNC 批准的基因符号:PROK1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:...
包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...
尿面综合征; UFS奥乔亚综合症具有特殊面部表情的肾积水倒立微笑和隐匿性神经病性膀胱部分性面瘫,伴有尿路异常1 型尿面综合征(UFS1) 是由染色体 10q24 ...
FP 调节蛋白; FPRPCD9 合作伙伴 1; CD9P1HGNC 批准的基因符号:PTGFRN细胞遗传学位置:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:1...
WILMS 肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征WAGR 综合症染色体 11p13 缺失综合征细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):1...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
IKK-ε 的抑制剂;SIKEHGNC 批准的基因符号:SIKE1细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:114,769,479-114,7...
已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1(607102)、染色体 1p22 上的 BCL10(603517)、染色...
跨膜蛋白 77; TMEM77HGNC 批准基因符号:DRAM2细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:111,117,163-111,14...
染色体 1 开放解读码组 194; C1ORF194HGNC 批准的基因符号:CFAP276细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然致命物细胞阳性(NK+) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由...
PMKPMK酶HGNC 批准的基因符号:PMVK细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,924,740-154,942,658(来自...