染色体 15q11-q13 重复综合征
15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体:自闭症,包括 4 种; AUTS4,已包含染色体 15q11.2 重复综合症,包括细胞遗传学位置:15q11...
15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体:自闭症,包括 4 种; AUTS4,已包含染色体 15q11.2 重复综合症,包括细胞遗传学位置:15q11...
高尔基体 pH 调节剂; GPHRGPR89,端粒复制HGNC 批准的基因符号:GPR89B细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:147,...
NOTCH2 N 末端相关,假基因HGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLR细胞遗传学位置:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:117,200,001-1...
HGNC 批准的基因符号:PIP5K1A细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,195,419-151,249,531(来自 NCB...
YVH1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:DUSP12细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,749,786-161,75...
有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 3(GAMOS3) 是由染色体 14q11 上的 OSGEP 基因(610107) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
PTCPRNPRN1细胞遗传学位置:1q21 基因组坐标(GRCh38):1:143,200,001-155,100,000▼ 临床特征马尔乔夫等人(1999) ...
LATE 包膜蛋白 11; LEP11HGNC 批准的基因符号:LCE2C细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,675,279-1...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 A; HIST1H4A组蛋白基因簇 1,H4AHIST1 集群,H4AH4 组蛋白家族,成员 A; H4FAH4/AHG...
智力低下,常染色体显性遗传 37; MRD37有证据表明 White-Sutton 综合征(WHSUS) 是由染色体 1q21 上 POGZ 基因(614787)...
弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1(FRASRS1) 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因(607...
NOTCH2 N 末端样蛋白 BHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLB细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:148,600,285-...
HGNC 批准的基因符号:LELP1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,203,430-153,205,120(来自 NCBI)...
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
有证据表明家族性房颤 11(ATFB11) 是由染色体 1q21 上的 GJA5 基因(121013) 杂合突变引起。心房颤动也与 GJA5 基因的体细胞突变有关...
HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号:HJV细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:146,017,470-146,021...
LAG1,s.酿酒酵母,同源物,2;LASS2HGNC 批准的基因符号:CERS2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,965,1...
SF3B,49-KD 亚基; SF3B49剪接体相关蛋白,49-KD; SAP49HGNC 批准的基因符号:SF3B4细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(G...
MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 病,神经元,2B1 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体隐性遗传,2B1 型腓骨肌萎缩症神经病,2B1 型有证据表明 2B1 ...
乳头状肾细胞癌易位相关基因此条目中涉及的其他实体:包含 PRCC/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号: PRCC细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:SRGAP2B细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:144,887,288-145,095,380(来自 NCB...
家族性阿尔茨海默病,8AD8细胞遗传学位置:20p 基因组坐标(GRCh38):20:1-28,100,001有关阿尔茨海默病(AD) 的表型描述和遗传异质性的讨...
造血 PBX1 相互作用蛋白;HPIPHGNC 批准的基因符号:PBXIP1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,944,080-...
牛皮癣; PSOR1HGNC 批准的基因符号:S100A7细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,457,744-153,460,6...
KIAA0461HGNC 批准的基因符号:POGZ细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,402,724-151,459,494(来...
HGNC 批准的基因符号:SPRR4细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,968,750-152,972,574(来自 NCBI)...
MATRILYSIN,子宫推定的金属蛋白酶 I;PUMP1HGNC 批准的基因符号:MMP7细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:10...
原发性家族性脑钙化; PFBC双侧条纹状齿状钙化; BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症,常染色体显性遗传,成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...
细胞遗传学位置:3q25-q27 基因组坐标(GRCh38):3:149,200,001-188,200,000▼ 说明阿斯伯格综合症被认为是儿童自闭症的一种形式...