乙型肝炎病毒,易感性
乙型肝炎病毒,易感性本条目中涉及的其他实体:乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒(HB...
乙型肝炎病毒,易感性本条目中涉及的其他实体:乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒(HB...
唐氏综合症区域的四三肽重复结构域;TPRDDCRR1HGNC 批准的基因符号:TTC3细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:37,0...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...
含 KDEL 基序的蛋白质 2; KDELC2HGNC 批准的基因符号:POGLUT3细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,4...
腓骨肌萎缩症,伴有局灶性皱襞髓鞘,常染色体隐性遗传,4B2 型腓骨肌萎缩症神经病,4B2 型本条目中涉及的其他实体:腓骨肌萎缩症,4B2 型,包含早发性青光眼 腓...
釉质发育不全,色素成熟不足型,2该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的色素沉着低成熟型釉质生成不全(AI2A2) 是由染色体 11q22 上的基质金...
家族性热惊厥,7; FEB7细胞遗传学位置:21q22 基因组坐标(GRCh38):21:30,200,001-46,709,983有关家族性热性惊厥的表型描述以...
胬肉胬肉综合征,BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征,ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉,腘胬肉,致命型有证据表明 Bartsoca...
HGNC 批准的基因符号:CASP5细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:104,994,243-105,023,168(来自 NCB...
PEBEL有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 1(PEBEL1) 是由染色体 1q22 上的 NAXE 基因(608862) 纯合或复合杂合突变引起。...
围产期致死性戈谢病是由染色体 1q22 上的葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA;606463) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述围产期致死性戈谢病被认为是 II 型戈谢...
红细胞中的叶酸水平有证据表明叶酸反应性巨幼细胞贫血(MEGAF) 是由染色体 21q22 上的 SLC19A1 基因(600424) 的纯合突变引起。 据报道,有...
肿瘤抑制基因,HELA 细胞类型;TSHL宫颈癌,肿瘤抑制基因参与;CCTS细胞遗传学位置:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-7...
巨噬细胞金属弹性蛋白酶;MMEHGNC 批准的基因符号:MMP12细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,862,736-102...
胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1;IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1;STF1IDX1HGNC 批准的基因符号:PDX1细胞遗传学...
CD3 抗原,ZETA 亚基;CD3ZCD3-ZETAT 细胞抗原受体复合物,CD3 的 ZETA 亚基;TCRZHGNC 批准的基因符号:CD247细胞遗传学位...
半胱天冬酶 1 抑制剂ICEBERGHGNC 批准的基因符号:CARD18细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:105,137,714...
MTXMTXNHGNC 批准的基因符号:MTX1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,208,695-155,213,839(来自 N...
叶酸转运蛋白;FOLT减少叶酸载体 1;RFC1肠道叶酸载体 1;IFC1HGNC 批准的基因符号:SLC19A1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:OLIG1细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,070,141-33,072,413(来自 NCBI...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
CASP12P1HGNC 批准的基因符号:CASP12细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:104,883,286-104,898,4...
共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白;ATDCHGNC 批准的基因符号:TRIM29细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:120,1...
核糖体 RNA 加工 1,酿酒酵母,同源物核仁蛋白,52-KD; NOP52新型核蛋白 1; NNP1HGNC 批准的基因符号:RRP1细胞遗传学位置:21q22...
A 型脂肪营养不良,与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体:包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良(非典型)有证据表明,伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
有证据表明常染色体显性智力发育障碍 7(MRD7) 是由染色体 21q22 上 DYRK1A 基因(600855) 的杂合性破坏引起的。▼ 临床特征范邦等人(20...
HCSHGNC 批准的基因符号:HLCS细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,748,625-36,990,211(来自 NC...
11 号染色体开放解读码组 70;C11ORF70HGNC 批准的基因符号:CFAP300细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:102...