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乙型肝炎病毒,易感性本条目中涉及的其他实体:乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒(HB...

自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...

结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

腓骨肌萎缩症,伴有局灶性皱襞髓鞘,常染色体隐性遗传,4B2 型腓骨肌萎缩症神经病,4B2 型本条目中涉及的其他实体:腓骨肌萎缩症,4B2 型,包含早发性青光眼 腓...

釉质发育不全,色素成熟不足型,2该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的色素沉着低成熟型釉质生成不全(AI2A2) 是由染色体 11q22 上的基质金...

家族性热惊厥,7; FEB7细胞遗传学位置:21q22 基因组坐标(GRCh38):21:30,200,001-46,709,983有关家族性热性惊厥的表型描述以...

胬肉胬肉综合征,BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征,ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉,腘胬肉,致命型有证据表明 Bartsoca...

围产期致死性戈谢病是由染色体 1q22 上的葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA;606463) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述围产期致死性戈谢病被认为是 II 型戈谢...

肿瘤抑制基因,HELA 细胞类型;TSHL宫颈癌,肿瘤抑制基因参与;CCTS细胞遗传学位置:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-7...

巨噬细胞金属弹性蛋白酶;MMEHGNC 批准的基因符号:MMP12细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,862,736-102...

CD3 抗原,ZETA 亚基;CD3ZCD3-ZETAT 细胞抗原受体复合物,CD3 的 ZETA 亚基;TCRZHGNC 批准的基因符号:CD247细胞遗传学位...

MTXMTXNHGNC 批准的基因符号:MTX1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,208,695-155,213,839(来自 N...

白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

核糖体 RNA 加工 1,酿酒酵母,同源物核仁蛋白,52-KD; NOP52新型核蛋白 1; NNP1HGNC 批准的基因符号:RRP1细胞遗传学位置:21q22...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...

HCSHGNC 批准的基因符号:HLCS细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,748,625-36,990,211(来自 NC...