SH3 结构域结合富含谷氨酸的蛋白质; SH3BGR
HGNC 批准基因符号:SH3BGR细胞遗传学定位:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:39,445,865-39,515,506(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:SH3BGR细胞遗传学定位:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:39,445,865-39,515,506(来自 NCBI)...
KIAA1606HGNC 批准的基因符号:GON4L细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,745,112-155,859,431(来自...
有证据表明斯洛文尼亚型心手综合征是由染色体 1q22 上的 LMNA 基因(150330)杂合突变引起的。▼ 临床特征Sinkovec等(2005)报道了一个斯洛...
跨膜蛋白 24 样;TMEM24L染色体 21 开放解读码组 25; C21ORF25染色体 21 开放解读码组 258; C21ORF258HGNC 批准的基因...
SNF1 样激酶;SNF1LKMSK, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:SIK1细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,4...
垂体肿瘤转化基因 1 蛋白相互作用蛋白PTTG-结合因子;PBF染色体 21 开放解读码组 1; C21ORF1染色体 21 开放解读码组 3; C21ORF3H...
HGNC 批准的基因符号:SYNJ1细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:32,628,759-32,728,394(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:SLC25A44细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,194,104-156,212,796(来自 NCBI)...
JAE1 有证据表明,幼年失神性癫痫-1(EJA1)的易感性是由染色体 6p12 上 EFHC1 基因(608815)的变异赋予的。青少年肌阵挛性癫痫-1(EJM...
ZESTE 增强剂,果蝇,同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号:EZH2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,807,383...
RAB11CHGNC 批准的基因符号:RAB25细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,061,160-156,070,504(来自 N...
KIAA0080HGNC 批准的基因符号:SYT11细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,859,567-155,885,199(来自...
解痉蛋白1;SP;SML1HGNC 批准的基因符号:TFF2细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,346,357-42,350,...
GTP 酶激活蛋白,RHO,20含 RA 和 RHOGAP 结构域的蛋白质; RARHOGAPKIAA1391HGNC 批准的基因符号:ARHGAP20细胞遗传学...
载脂蛋白 AI 结合蛋白;APOA1BPAPOA-I-结合蛋白;AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1;YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...
有证据表明小头畸形、身材矮小和肢体异常(MISSLA)是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因(611428)纯合或复合杂合突变引起的。DONSON 基因...
NPA1,酵母,同系物;NPA1染色体 21 开放解读码组 108; C21ORF108KIAA0539HGNC 批准的基因符号:URB1细胞遗传学定位:21q2...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
GIRK2钾通道,内向矫正,J 家族,成员 7,前;KCNJ7,前HGNC 批准的基因符号:KCNJ6细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38)...
细胞凋亡抑制剂1;API1HIAP2CIAP1哺乳动物 IAP 同源物 B; MIHBHGNC 批准的基因符号:BIRC2细胞遗传学定位:11q22.2 基因组坐...
2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶;OSCHGNC 批准的基因符号:LSS细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,188,446-...
锚蛋白重复结构域蛋白 3;ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号:RIPK4细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号:CPT1A细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,754,620-...
DEAD/H框 10此条目中代表的其他实体:包含 DDX10/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:DDX10细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(...
1-酰基-sn-甘油3-磷酸酰基转移酶3溶血磷脂酸酰基转移酶,γLPAAT-γLPAAT3HGNC 批准的基因符号:AGPAT3细胞遗传学定位:21q22.3 基...
染色体 21 开放解读码组 56; C21ORF56HGNC 批准的基因符号:SPATC1L细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46...
YbeY,大肠杆菌,同源物染色体 21 开放解读码组 57; C21ORF57HGNC 批准的基因符号:YBEY细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRC...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
最小钾离子通道相关肽 1;MIRP1MINK 相关肽1HGNC 批准的基因符号:KCNE2细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:34...