溶质载体家族 19(叶酸转运蛋白),成员 1; SLC19A1
叶酸转运蛋白;FOLT减少叶酸载体 1;RFC1肠道叶酸载体 1;IFC1HGNC 批准的基因符号:SLC19A1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GR...
叶酸转运蛋白;FOLT减少叶酸载体 1;RFC1肠道叶酸载体 1;IFC1HGNC 批准的基因符号:SLC19A1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:OLIG1细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,070,141-33,072,413(来自 NCBI...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
CASP12P1HGNC 批准的基因符号:CASP12细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:104,883,286-104,898,4...
共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白;ATDCHGNC 批准的基因符号:TRIM29细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:120,1...
核糖体 RNA 加工 1,酿酒酵母,同源物核仁蛋白,52-KD; NOP52新型核蛋白 1; NNP1HGNC 批准的基因符号:RRP1细胞遗传学位置:21q22...
A 型脂肪营养不良,与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体:包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良(非典型)有证据表明,伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
有证据表明常染色体显性智力发育障碍 7(MRD7) 是由染色体 21q22 上 DYRK1A 基因(600855) 的杂合性破坏引起的。▼ 临床特征范邦等人(20...
HCSHGNC 批准的基因符号:HLCS细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,748,625-36,990,211(来自 NC...
11 号染色体开放解读码组 70;C11ORF70HGNC 批准的基因符号:CFAP300细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:102...
ITSNSH3 结构域蛋白 1A;SH3D1ASRC 同源性 3 域包含蛋白SH3P17HGNC 批准的基因符号:ITSN1细胞遗传学位置:21q22.11 基因...
有证据表明常染色体隐性耳聋 98(DFNB98) 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因(612920) 纯合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。▼ ...
PROPIN1HGNC 批准的基因符号:SCAMP3细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,255,981-155,262,360(来自...
双相情感障碍,早发; BPEO细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,400,001-38,300,000有关双相情感障碍的表型...
瞬时受体电位,果蝇,同源物,6;TRP6HGNC 批准的基因符号:TRPC6细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,451,56...
HGNC 批准的基因符号:AIM2细胞遗传学位置:1q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,055,051-159,147,132(来自 ...
α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白,慢骨骼本条目中代表的其他实体:TRK ONCOGENE,包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE,包含HGNC 批准的基...
溶基质素 I;STMY1;STR1;SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号:MMP3细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102...
染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征;PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1-4,5...
前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...
富含色氨酸的碱性蛋白; WRB先天性心脏病 5 基因,前; CHD5,前HGNC 批准的基因符号:GET1细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38...
阿片类药物结合细胞粘附分子OBCAMIGLON1HGNC 批准的基因符号:OPCML细胞遗传学位置:11q25 基因组坐标(GRCh38):11:132,414,...
胎膜早破被定义为妊娠 37 周之前胎膜破裂,这种情况发生在所有妊娠中约 3%,约占自发性早产的三分之一(ACOG Practice Bulletin,1998)。...
ATP5JGHGNC 批准的基因符号:ATP5MG细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,401,605-118,409,846...
α-CP3HGNC 批准的基因符号:PCBP3细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:45,643,724-45,942,453(来自 ...
MISATO、果蝇、同源物HGNC 批准的基因符号:MSTO1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,610,169-155,614,9...
异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 1; HRMT1L1HMT1-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:PRMT2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...
脊髓衍生生长因子 B;SCDGFB虹膜表达的生长因子;IEGFHGNC 批准的基因符号:PDGFD细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11...
MATTRIN,小鼠,同系物;MATTHGNC 批准的基因符号:TMEM79细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,282,931-15...