盘状蛋白结构域受体家族,成员 2; DDR2
神经营养酪氨酸激酶受体相关 3; NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体; TKTHGNC 批准基因符号:DDR2细胞遗传学位置:1q23.3 基...
神经营养酪氨酸激酶受体相关 3; NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体; TKTHGNC 批准基因符号:DDR2细胞遗传学位置:1q23.3 基...
HGNC 批准的基因符号:CD1B细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,285,405-158,331,531(来自 NCBI)▼...
nephronophthisis-15(NPHP15) 是由染色体 11q23 上的 CEP164 基因(614848) 纯合或复合杂合突变引起的。有关 NPHP...
激酶相互作用 STATHMIN;KISHGNC 批准的基因符号:UHMK1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:162,497,174-1...
MFM,致命性婴儿高渗性,α-B 晶状体蛋白相关 有证据表明致命的婴儿高渗性肌原纤维肌病是由染色体 11q23 上的 CRYAB 基因(123590) 纯合突变引...
COILED-COIL DIX1; CCD1KIAA1735HGNC 批准的基因符号:DIXDC1细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11...
乳头状肾细胞癌易位相关基因此条目中涉及的其他实体:包含 PRCC/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号: PRCC细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(...
瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
BDET细胞遗传学位置:1q23 基因组坐标(GRCh38):1:156,600,001-165,500,000▼ 临床特征匡等人(2001) 在东德克萨斯州的一...
HGNC 批准的基因符号:MPZL3细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,226,690-118,252,365(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:HSPB2细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,912,734-111,914,093(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:TMCO1细胞遗传学位置:1q24.1 基因组坐标(GRCh38):1:165,724,291-165,768,922(来自 NCBI)...
AF4/FMR2 家族,成员 4来自染色体 5q31 的 ALL1 融合基因; AF5Q31HGNC 批准的基因符号:AFF4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组...
克拉科夫型免疫骨质发育不良 有证据表明克拉科夫型脊椎骨干骺端发育不良(SEMDK) 是由染色体 11q23 上的 SIK3 基因(614776) 纯合突变引起的。...
粘附分子,与 CXADR 抗原 1 相互作用;AMICA1HGNC 批准的基因符号:JAML细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:11...
卷曲螺旋结构域蛋白 19; CCDC19鼻咽上皮特异性蛋白 1; NESG1HGNC 批准的基因符号:CFAP45细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
CBL 综合征CBL 突变相关综合征伴或不伴幼年粒单核细胞白血病的努南综合征样疾病是由 CBL 基因(165360) 杂合突变引起的。有关努南综合征的一般表型描述...
CD3-ε 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括免疫缺陷 18,严重联合免疫缺陷变异型免疫缺陷 18,SCID 变体,包括免疫缺陷 18(IMD18) 是由染色体 1...
该条目使用了数字符号(#),因为属于芬兰疾病遗传的 Hydrolethalus 综合征的形式 Hydrolethalus-1(HLS1) 是由染色体 11q24 ...
HGNC 批准的基因符号:HSD17B7细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:162,790,702-162,812,823(来自 NCB...
盐诱导丝氨酸/苏氨酸激酶 2SNF1 样激酶 2; SNF1LK2KIAA0781HGNC 批准的基因符号:SIK2细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(G...
COFS 综合征; COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1(COFS1) 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因(609413) ...
炎症性肠病,早发,常染色体隐性遗传 有证据表明炎症性肠病 28(IBD28) 是由染色体 11q23 上的 IL10RA 基因(146933) 的纯合或复合杂合突...
琥珀酸脱氢酶 4,完整膜蛋白; SDH4HGNC 批准的基因符号:SDHD细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,086,873...
结合素HGNC 批准的基因符号:TRAPPC4细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,018,766-119,024,134(来...
精神分裂症易感位点,染色体 11q 相关细胞遗传学位置:11q14-q21 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-97,400,000有关精神分...
p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号:GATAD2B细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,804,725...
趋化因子达菲抗原受体;DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D;GPDHGNC 批准的基因符号:ACKR1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
GPI2,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:PIGC细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:172,441,457-172,444,06...