视黄酸受体,α; RARA
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
星形胶质细胞中富含磷酸蛋白,15-KD糖尿病患者富含磷酸蛋白;PED乳腺转化基因 1,小鼠,同源物;HMAT1MAT1, 分子, 同源物HGNC 批准的基因符号:...
混合谱系白血病,转移至 6来自染色体 17 的 ALL1 融合基因;AF17HGNC 批准的基因符号:MLLT6细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh3...
CD3-γT 细胞抗原受体复合物,T3 的 γ 子单元;T3GHGNC 批准的基因符号:CD3G细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:...
AITR 配体;AITRLGITR 配体;GITRLHGNC 批准的基因符号:TNFSF18细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
外胚层发育不良并指综合征-1(EDSS1)是由 PVRL4 基因(NECTIN4;纯合子或复合杂合子突变)引起的。609607)在染色体 1q23 上。▼ 说明外...
CDG II; CDGII有证据表明先天性糖基化障碍 II 型(CDG II; CDG1L)是由染色体11q23上的ALG9基因(606941)纯合突变引起的。▼...
HGPS本条目中涉及的其他实体:眼肌麻痹、进行性外部和脊柱侧凸,包括在内家族性水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯 1(HGPPS1) 是由染色体 11q24 上 ROB...
家族性血管球瘤,3 遗传性副神经节瘤-3(PGL3) 是由染色体 1q23 上的 SDHC 基因(602413) 杂合突变引起的,该基因编码琥珀酸脱氢酶复合物的子...
高α脂蛋白血症2;HALP2 载脂蛋白 C-III 缺陷是由染色体 11q23 上的 APOC3 基因(107720) 杂合突变引起的。有关高 α 脂蛋白血症的表...
MASTERMIND,果蝇,同源物,3;MAM3KIAA1819本条目中代表的其他实体:MAML2/MECT1 融合基因,包含MAML2/MLL 融合基因,包含H...
CD2 家族,成员 10; CD2F10HGNC 批准的基因符号:SLAMF9细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,951,492...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
骨矿物质密度低,易受细胞遗传学位置:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BMN...
裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1,酵母,同源物CLP1,酵母,同源物; HEAB此条目中涉及的其他实体:包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...
心脏内向整流器; CIRG 蛋白激活内向整流钾通道 4; GIRK4内修钾通道 KIR3.4KATP1HGNC 批准的基因符号:KCNJ5细胞遗传学位置:11q2...
T框19T框因子,垂体; TPITHGNC 批准的基因符号:TBX19细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:168,280,877-168...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
HGNC 批准的基因符号:MRPS14细胞遗传学位置:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:175,012,958-175,023,425(来自 NCBI...
UFD2,酿酒酵母,同源物泛素结合因子 E4; E4HGNC 批准的基因符号:UBE4A细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,...
包含 TCP1、子单元 3 的伴侣蛋白相关色温-伽玛; CCTGTCP1 环复合物,多肽 5; TRIC5HGNC 批准的基因符号:CCT3细胞遗传学位置:1q2...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物,亚基 δ;慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...
泛素特异性蛋白酶,41-KD; UBP41HGNC 批准的基因符号:USP2细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,355,21...
HGNC 批准的基因符号:FMN2细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:240,091,883-240,475,187(来自 NCBI)▼ 说...
FLATTOP; FLTPHGNC 批准的基因符号:CFAP126细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,364,733-161,3...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 38(COXPD38) 是由染色体 1q23 上 MRPS14 基因(611978) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。有...
细胞遗传学位置:18p11 基因组坐标(GRCh38):18:1-18,500,000▼ 临床特征格莱姆斯等人(2001) 报道了加拿大的一个大型家族,该家族的 ...