双特异性磷酸酶 23; DUSP23
DUSP25低分子质量双特异性磷酸酶 3;LDP3VH1 样磷酸酶 Z;VHZHGNC 批准的基因符号:DUSP23细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GR...
DUSP25低分子质量双特异性磷酸酶 3;LDP3VH1 样磷酸酶 Z;VHZHGNC 批准的基因符号:DUSP23细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:TMEM25细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,531,192-118,547,286(来自 NC...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...
FCRH3HGNC 批准的基因符号:FCRL3细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:157,676,481-157,700,956(来自 ...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,易位至,1混合谱系白血病,易位至,111-19 白血病基因;ENL此条目中代表的其他实体:ENL/MLL FUSION GENE,...
染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
腓骨肌萎缩症,伴有局灶性皱襞髓鞘,常染色体隐性遗传,4B2 型腓骨肌萎缩症神经病,4B2 型本条目中涉及的其他实体:腓骨肌萎缩症,4B2 型,包含早发性青光眼 腓...
BDCA1HGNC 批准的基因符号:CD1C细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,289,923-158,294,774(来自 N...
Zlotogora-OGur 综合征外胚层发育不良,玛格丽塔岛型外胚层发育不良,4 型;ED4外胚层发育不良、唇腭裂、智力低下和并趾畸形本条目中代表的其他实体:包...
KIN OF IRRE-LIKE; KIRRELNEPHRIN 样 1;NEPH1HGNC 批准的基因符号:KIRREL1细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标...
颅缝早闭,异位性有证据表明 trigonocephaly-1(TRIGNO1) 是由染色体 8p11 上的 FGFR1 基因(136350) 杂合突变引起的。▼ ...
CD3 抗原,ZETA 亚基;CD3ZCD3-ZETAT 细胞抗原受体复合物,CD3 的 ZETA 亚基;TCRZHGNC 批准的基因符号:CD247细胞遗传学位...
HGNC 批准的基因符号:ANKK1细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,387,779-113,400,416(来自 NCB...
卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因(185470)、染色体 1q23 上的 SDHC...
信号识别粒子受体; SRPR对接蛋白; DPHGNC 批准的基因符号:SRPRA细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:126,235,...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
免疫球蛋白超家族,成员 4B;IGSF4BTSLC1 样基因 1;TSLL1连接蛋白样蛋白 1;NECL1突触细胞粘附分子 3;SYNCAM3HGNC 批准的基因...
G 蛋白偶联内向整流钾通道; GIRK3HGNC 批准的基因符号:KCNJ9细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,081,538-...
复合体 I,线粒体呼吸链,49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFS2细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,197,41...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
富含半胱氨酸的清道夫受体家族,成员 SP-αSP-α细胞凋亡抑制剂6; API6巨噬细胞凋亡抑制剂; AIMHGNC 批准的基因符号:CD5L细胞遗传学位置:1q...
共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白;ATDCHGNC 批准的基因符号:TRIM29细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:120,1...
盐诱导激酶 3KIAA0999HGNC 批准的基因符号:SIK3细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:116,843,402-117,...
多数 DER(22)t(11;22) 综合症细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000Emanu...
KATHGNC 批准的基因符号:TSTD1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,037,631-161,038,964(来自 NC...
miRNA34CMIRN34CHGNC 批准的基因符号:MIR34C细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,513,439-11...
VANG-LIKE 2环尾相关蛋白;LTAP环尾蛋白 1;LPP1梵高,果蝇,同源物,2斜视,果蝇,同源物,1;STBM1;STB1环尾,小鼠,KIAA1215的...