SET 结合因子 1; SBF1
肌管蛋白相关蛋白 5; MTMR5HGNC 批准的基因符号:SBF1细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,445,000-50...
肌管蛋白相关蛋白 5; MTMR5HGNC 批准的基因符号:SBF1细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,445,000-50...
22 号染色体开放解读码组 1; C22ORF1成人脑蛋白 239; 239ABHGNC 批准的基因符号:MPPED1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(...
MOV10-LIKE 1MEF2C 蛋白激活的心脏解旋酶;CHAMPHGNC 批准的基因符号:MOV10L1细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh...
LET7,线虫,同源物,B; LET7BmiRNA LET7BMIRNLET7BHGNC 批准的基因符号:MIRLET7B细胞遗传学位置:22q13.31 基因组...
细胞遗传学位置:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,468有证据表明这种多动性神经精神疾病是由涉及 SHANK3 基...
运行和含有 TBC1 结构域的蛋白质 3; RUTBC3梅林相关蛋白;MAPMERLIN 结合蛋白RUSC3HGNC 批准基因符号:SGSM3细胞遗传学位置:22...
RNU86snoRNA,U86HGNC 批准的基因符号:SNORD139细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,316,842-3...
BAFFR 缺陷导致抗体缺乏这种形式的常见变异型免疫缺陷(此处称为 CVID4)是由 BAFFR 基因(TNFRSF13C;606269)的纯合突变引起的,该基因...
有证据表明视神经萎缩 9(OPA9) 是由染色体 22q13 上的 ACO2 基因(100850) 的复合杂合或杂合突变引起。有关视神经萎缩遗传异质性的讨论,请参...
ADIPONUTRIN; ADPN磷脂酶 A2,不依赖钙,εIPLA2-εHGNC 批准的基因符号:PNPLA3细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GR...
SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠,小鼠,同系物; DOMHGNC 批准的基因符号:SOX10细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...
伴有皮质下囊肿的空泡性巨脑性白质脑病LVMVL伴有肿胀和囊肿的白质脑病范德纳普病伴皮质下囊肿 1 的巨脑白质脑病(MLC1) 是由染色体 22q13 上的 MLC...
DJ5HSC3HGNC 批准的基因符号:DNAJB7细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,859,549-40,862,113(...
KIAA1120HGNC 批准的基因符号:CACNA1I细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,570,753-39,689,73...
HGNC 批准的基因符号:PMM1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,576,900-41,589,840(来自 NCBI)▼...
成人发作的肌张力障碍-帕金森症这种形式的成人发病的肌张力障碍 - 帕金森病,也称为帕金森病 14(PARK14),是由染色体上 PLA2G6 基因(603604)...
X-脯氨酰氨基肽酶,膜结合氨基肽酶 P,2;APP2HGNC 批准的基因符号:XPNPEP2细胞遗传学定位:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,...
有证据表明肾痨样肾病 1(NPHPL1) 是由染色体 22q13 上的 XPNPEP3 基因(613553) 纯合突变引起的。▼ 说明肾痨样肾病-1(NPHPL1...
A3CHGNC 批准的基因符号:APOBEC3C细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,014,257-39,020,352(来自...
应激激活蛋白激酶 3;SAPK3细胞外信号调节激酶 6;ERK6p38-伽玛HGNC 批准的基因符号:MAPK12细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(G...
智力低下,常染色体显性遗传 10有证据表明常染色体显性智力发育障碍 10(MRD10) 是由染色体 22q13 上的 CACNG2 基因(602911) 杂合突变...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
双倍时间,果蝇,同源物;DBTHGNC 批准的基因符号:CSNK1E细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,290,691-38,...
NCF,40-KDp40-PHOXHGNC 批准的基因符号:NCF4细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,861,006-36,...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病(CDG1G) 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...
HGNC 批准的基因符号:SHISA8细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,909,543-41,915,074(来自 NCBI...
脂肪肝疾病,非酒精性,易感性,1肝脏疾病,酒精性,易感性,1细胞遗传学位置:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,46...
DEAD/H框 17RNA 解旋酶,70-KD;RH70p72HGNC 批准的基因符号:DDX17细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22...