凝集素,半乳糖苷结合,可溶,1; LGALS1
半乳糖凝集素1;GAL1HGNC 批准的基因符号:LGALS1细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:37,675,636-37,679...
半乳糖凝集素1;GAL1HGNC 批准的基因符号:LGALS1细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:37,675,636-37,679...
RAN GTP 酶激活蛋白 1HGNC 批准的基因符号:RANGAP1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,244,779-41...
CHROMOBOX 同源物 7HGNC 批准的基因符号:CBX7细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,130,772-39,15...
ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因(147683) 和 17q25 上的 FOXJ1 基因(602291) 的多态性相关。▼ 临...
PPPDE 肽酶结构域蛋白 2; PPPDE2HGNC 批准的基因符号:DESI1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,598,...
-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号:APOBEC3B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,982,347...
有证据表明,immunodeficiency-66(IMD66) 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因(606078) 纯合突变引起的。 据报道,有一名这...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM3HGNC 批准的基因符号:PIM3细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:49,960,772-49,...
染色体 1-L样 2 的结构维持;SMC1L2SMC1-βHGNC 批准的基因符号:SMC1B细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:...
躁狂边缘果蝇边缘,躁狂的同源物HGNC 批准的基因符号:MFNG细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:37,469,063-37,48...
BED型锌指结构域蛋白 4KIAA0637HGNC 批准的基因符号:ZBED4细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:49,852,8...
CHROMOBOX 同系物 6HGNC 批准的基因符号:CBX6细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,861,422-38,87...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
有证据表明复发性葡萄胎 3(HYDM3) 是由染色体 22q13 上的 MEI1 基因(608797) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述葡萄胎是一种胚胎发育异常...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
平面肠和肾特异性 Bar 域蛋白; PINKBARHGNC 批准的基因符号:BAIAP2L2细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38...
NPAP60,大鼠,同系物; NPAP60LHGNC 批准的基因符号:NUP50细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:45,163,...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 33(MC1DN33) 是由染色体 22q13 上的 NDUFA6 基因(602138) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...
HGNC 批准的基因符号:SYCE3细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,551,111-50,562,918(来自 NCBI...
氨基肽酶 P3;APP3HGNC 批准的基因符号:XPNPEP3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,857,147-40,93...
HGNC 批准的基因符号:PKDREJ细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:46,255,662-46,263,342(来自 NCB...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
精神分裂症易感位点,染色体 15q15 相关卡塔尼亚,定期细胞遗传学位置:15q15 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,000-44,500,000...
GTP 酶激活蛋白,RHO,8含有 BCH 结构域、富含脯氨酸和 CDC42GAP 样蛋白 1;BPAP1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP8细胞遗传学位置:...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,11; PRKM11应激激活蛋白激酶 2B; SAPK2Bp38-βp38-2p38-β-2HGNC 批准的基因符号:MAPK11细胞遗...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
V-SIS 血小板衍生生长因子,β 多肽血小板衍生生长因子,B 链PDGF,B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物;SSV此条目中代表的其他实体:包...
NPRHGNC 批准的基因符号:NPTXR细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,818,451-38,844,027(来自 NC...
CYT4血小板-白细胞C 激酶底物 同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 4; PSCD4DJ63G5.1HGNC 批准基因符号:CYTH4细胞遗传学位置:22...
MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号:MIR33A细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,900,94...