发作性睡病1; NRCLP1
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
有证据表明复发性葡萄胎 3(HYDM3) 是由染色体 22q13 上的 MEI1 基因(608797) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述葡萄胎是一种胚胎发育异常...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
平面肠和肾特异性 Bar 域蛋白; PINKBARHGNC 批准的基因符号:BAIAP2L2细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38...
NPAP60,大鼠,同系物; NPAP60LHGNC 批准的基因符号:NUP50细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:45,163,...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 33(MC1DN33) 是由染色体 22q13 上的 NDUFA6 基因(602138) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...
HGNC 批准的基因符号:SYCE3细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,551,111-50,562,918(来自 NCBI...
氨基肽酶 P3;APP3HGNC 批准的基因符号:XPNPEP3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,857,147-40,93...
HGNC 批准的基因符号:PKDREJ细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:46,255,662-46,263,342(来自 NCB...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
精神分裂症易感位点,染色体 15q15 相关卡塔尼亚,定期细胞遗传学位置:15q15 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,000-44,500,000...
GTP 酶激活蛋白,RHO,8含有 BCH 结构域、富含脯氨酸和 CDC42GAP 样蛋白 1;BPAP1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP8细胞遗传学位置:...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,11; PRKM11应激激活蛋白激酶 2B; SAPK2Bp38-βp38-2p38-β-2HGNC 批准的基因符号:MAPK11细胞遗...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
V-SIS 血小板衍生生长因子,β 多肽血小板衍生生长因子,B 链PDGF,B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物;SSV此条目中代表的其他实体:包...
NPRHGNC 批准的基因符号:NPTXR细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,818,451-38,844,027(来自 NC...
CYT4血小板-白细胞C 激酶底物 同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 4; PSCD4DJ63G5.1HGNC 批准基因符号:CYTH4细胞遗传学位置:22...
MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号:MIR33A细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,900,94...
过氧化物酶体膜蛋白,34-KD; PMP34HGNC 批准的基因符号:SLC25A17细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,76...
RAB样2BHGNC 批准的基因符号:RABL2B细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,767,499-50,783,704(...
PX2HGNC 批准的基因符号:PANX2细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,170,730-50,180,294(来自 N...
大约 4000 万人服用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEi) 来治疗高血压和心血管疾病。服用 ACEi 的一小部分白人患者(0.1-0.7%) 会出现血管性水肿(A...
自从 Salahuddin 等人首次分离出人类疱疹病毒 6(HHV-6) 以来(1986),这种病毒的广泛感染已经变得显而易见。 与其他疱疹病毒一样,HHV-6 ...
高迁移率组蛋白 2-LIKE 1; HMG2L1THC211630HGNC 批准的基因符号:HMGXB4细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38)...
婴儿肝衰竭综合征的遗传异质性另请参见 ILFS2(616483),由染色体 2p24 上的 NBAS 基因(608025) 突变引起; ILFS3(618641)...
B5RNADH 心肌酶 1;DIA1HGNC 批准基因符号:CYB5R3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:42,617,839-4...
Rubinstein-Taybi 综合征 2(RSTS2) 是由染色体 22q13 上的 EP300 基因(602700) 杂合突变引起的。大多数(如果不是全部)...
HGNC 批准的基因符号:TEF细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,367,454-41,399,325(来自 NCBI)▼ ...
β-连环蛋白拮抗剂 CBY1CHIBBY; CBY22 号染色体开放解读码组 2; C22ORF2HS508I15AHGNC 批准的基因符号:CBY1细胞遗传学位...
已知至少一种形式的子宫平滑肌瘤(UL) 是由于重组修复基因 RAD51B( 602948 ) 的同种型与高迁移率族蛋白基因 HMGIC( HMGA2;600698...