细胞遗传学位置：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,468有关发作性睡病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 161...

RNA，U83A 小核仁； RNU83AsnoRNA，U83AHGNC 批准的基因符号：SNORD83A细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

与 NSP3 1 相关的轮状病毒 X 蛋白； ROXAN1ROXANKIAA1031HGNC 批准的基因符号：ZC3H7B细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐...

L3MBT-LIKE 2L3MBT，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：L3MBTL2细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41...

TGF-β-激活激酶 1/MAP3K7-结合蛋白 1TAK1/MAP3K7 结合蛋白 1丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 1； MAP3K7IP1HG...

HGNC 批准的基因符号：CHADL细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,229,513-41,240,931（来自 NCBI）...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：WNT7B细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:45,920,366-45,977,162（来自 NCBI...

GGTHGNC 批准的基因符号：GGT1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,583,750-24,628,996（来自 NC...

ALTQTL2▼ 正文有关血浆丙氨酸氨基转移酶水平数量性状基因座遗传异质性的讨论，请参见 ALTQTL1（612363）。▼ 测绘袁等人（2008） 对 3 个欧...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

AM2促黑激素HGNC 批准的基因符号：ADM2细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,481,543-50,486,437（来...

HGNC 批准的基因符号：HDAC10细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,245,183-50,251,265（来自 NCB...

TAFA5HGNC 批准的基因符号：TAFA5细胞遗传学位置：22q13.32 基因组坐标（GRCh38）：22:48,489,553-48,751,932（来自...

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA）（此处指定为“NBIA3”）是一种神经退...

II 型 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症成人发病的 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症NAGA 缺陷，II 型辛德勒病，II 型有证据表明 Kanzaki 病是由染色体 ...

非组蛋白染色体蛋白 2，酿酒酵母，同源样 1； NHP2L1NHP2 样蛋白 1U4/U6-15.5K 蛋白质15.5KHGNC 批准的基因符号：SNU13细胞遗...

短暂性婴儿肝衰竭（LFIT） 可能是由染色体 22q13 上参与线粒体蛋白翻译的 TRMU 基因（610230） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明TRMU突变导...

RNA，U83B 小核仁； RNU83BsnoRNA，U83BHGNC 批准的基因符号：SNORD83B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

RIESKE 铁硫蛋白； RISPHGNC 批准的基因符号：UQCRFS1细胞遗传学位置：19q12 基因组坐标（GRCh38）：19:29,205,320-29...

GCP6KIAA1669HGNC 批准的基因符号：TUBGCP6细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,217,694-50,2...

NBKHGNC 批准的基因符号：BIK细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:43,110,750-43,129,712（来自 NCBI...

颅缝早闭、肛门异常和汗孔角化症帽子综合症有证据表明 CDAGS 综合征（CDAGS） 是由染色体 22q13 上的 RNU12 基因（620204） 的复合杂合突...

KIAA1093HGNC 批准的基因符号：TNRC6B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:40,044,834-40,335,808...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1（SPGF1） 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因（604105） 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

中性粒细胞免疫缺陷综合征有证据表明，伴有中性粒细胞趋化性和白细胞增多缺陷的免疫缺陷 73A（IMD73A） 是由染色体 22q13 上 RAC2 基因（60204...

剪接因子 3B，子单元 7； SF3B7SF3B，14-KD 亚基，B； SF3B14BHGNC 批准的基因符号：PHF5A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组...

G 蛋白偶联受体 24； GPR24SLC1MCHRHGNC 批准的基因符号：MCHR1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,6...

原发性家族性脑钙化； PFBC双侧条纹状齿状钙化； BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症，常染色体显性遗传，成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...

S6K1 ALY/REF-LIKE 目标； SKARPDIP46HGNC 批准的基因符号：POLDIP3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）...