22q13

肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

HGNC 批准基因符号:RPL3细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,312,882-39,319,623(来自 NCBI)▼ ...

滞蛋白调节剂S 1; ROC1HGNC 批准的基因符号:RBX1细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,951,378-40,97...

SEP3HGNC 批准的基因符号:SEPTIN3细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,969,443-41,998,221(来自...

顶体后鞘 WW 结构域结合蛋白;PAWPHGNC 批准的基因符号:WBP2NL细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,998,78...

HGNC 批准的基因符号:SYNGR1细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,349,991-39,385,575(来自 NCBI...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...

KIAA1663HGNC 批准的基因符号:TOB2细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,433,494-41,446,801(来...

TGF-β-激活激酶 1/MAP3K7-结合蛋白 1TAK1/MAP3K7 结合蛋白 1丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 1; MAP3K7IP1HG...

HGNC 批准的基因符号:CHADL细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,229,513-41,240,931(来自 NCBI)...

GGTHGNC 批准的基因符号:GGT1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,583,750-24,628,996(来自 NC...

异染性白质脑病脑硬化症,弥漫性,异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体:包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

AM2促黑激素HGNC 批准的基因符号:ADM2细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,481,543-50,486,437(来...