核糖体蛋白 S19 结合蛋白 1;RPS19BP1
S19BPSIRT1 的主动调节器; AROSMGC52010HGNC 批准的基因符号:RPS19BP1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
S19BPSIRT1 的主动调节器; AROSMGC52010HGNC 批准的基因符号:RPS19BP1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
JNK 相互作用蛋白 2;JIP2胰岛脑2;IB2HGNC 批准的基因符号:MAPK8IP2细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:5...
HGNC 批准基因符号:RPL3细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,312,882-39,319,623(来自 NCBI)▼ ...
LET7, 线虫, HOMOLOG OF, A3; LET7A3miRNA LET7A3MIRLET7A3HGNC 批准的基因符号:MIRLET7A3细胞遗传学定...
富含脯氨酸的突触相关蛋白 2;PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号:SHANK3细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准基因符号:GTSE1细胞遗传学定位:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:46,296,870-46,330,810(来自 NCBI)...
滞蛋白调节剂S 1; ROC1HGNC 批准的基因符号:RBX1细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,951,378-40,97...
SEP3HGNC 批准的基因符号:SEPTIN3细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,969,443-41,998,221(来自...
微管蛋白酪氨酸连接酶样家族,成员 1KIAA0173HGNC 批准的基因符号:TTLL1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:43,0...
顶体后鞘 WW 结构域结合蛋白;PAWPHGNC 批准的基因符号:WBP2NL细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,998,78...
HGNC 批准的基因符号:SYNGR1细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,349,991-39,385,575(来自 NCBI...
有证据表明,伴有可变性智力障碍和行为异常(DDVIBA) 的发育迟缓是由染色体 22q13 上的 TCF20 基因(603107) 杂合突变引起的。▼ 说明伴有可...
微型染色体维护,酿酒酵母,同源物,5细胞分裂周期 46;CDC46HGNC 批准的基因符号:MCM5细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):2...
分类和组装机械部件 50,酿酒酵母,同源SAM50HGNC 批准的基因符号:SAMM50细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:43,...
ADP-核糖基化因子结合蛋白 1ARF结合蛋白1HGNC 批准的基因符号:GGA1细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:37,608,...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
KIAA1663HGNC 批准的基因符号:TOB2细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,433,494-41,446,801(来...
细胞遗传学位置:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,468有关发作性睡病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 161...
RNA,U83A 小核仁; RNU83AsnoRNA,U83AHGNC 批准的基因符号:SNORD83A细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
与 NSP3 1 相关的轮状病毒 X 蛋白; ROXAN1ROXANKIAA1031HGNC 批准的基因符号:ZC3H7B细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐...
L3MBT-LIKE 2L3MBT,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:L3MBTL2细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41...
TGF-β-激活激酶 1/MAP3K7-结合蛋白 1TAK1/MAP3K7 结合蛋白 1丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 1; MAP3K7IP1HG...
HGNC 批准的基因符号:CHADL细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,229,513-41,240,931(来自 NCBI)...
过氧化物酶体增殖物激活受体;PPAR此条目中涉及的其他实体:高脂β脂蛋白血症,包括HGNC 批准的基因符号:PPARA细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:WNT7B细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:45,920,366-45,977,162(来自 NCBI...
GGTHGNC 批准的基因符号:GGT1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,583,750-24,628,996(来自 NC...
ALTQTL2▼ 正文有关血浆丙氨酸氨基转移酶水平数量性状基因座遗传异质性的讨论,请参见 ALTQTL1(612363)。▼ 测绘袁等人(2008) 对 3 个欧...
异染性白质脑病脑硬化症,弥漫性,异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体:包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...
AM2促黑激素HGNC 批准的基因符号:ADM2细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,481,543-50,486,437(来...