钙通道,电压相关,γ-2 子单元;CACN2
STARGAZIN, 小鼠, 同源跨膜 AMPA 受体调节蛋白,γ-2TARP-γ-2HGNC 批准的基因符号:CACNG2细胞遗传学定位:22q12.3 基因组...
STARGAZIN, 小鼠, 同源跨膜 AMPA 受体调节蛋白,γ-2TARP-γ-2HGNC 批准的基因符号:CACNG2细胞遗传学定位:22q12.3 基因组...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
HGNC 批准的基因符号:TIMP3细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:32,801,705-32,863,041(来自 NCBI)...
有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1(MCCRP1)是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因(610053)纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
HGNC 批准的基因符号:PARVG细胞遗传学定位:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:44,172,951-44,208,469(来自 NCBI...
PHF4BHC80LHGNC 批准的基因符号:PHF21B细胞遗传学定位:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:44,881,162-45,010,...
HGNC 批准的基因符号:PARVB细胞遗传学定位:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:43,999,211-44,172,939(来自 NCBI...
血红素加氧酶-1缺乏症(HMOX1D)是由染色体22q13上的HMOX1基因(141250)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症(HMOX1...
P4501B1HGNC 批准的基因符号:CYP1B1细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:38,067,509-38,076,151(来自...
致命婴儿型心脑肌病,由于细胞色素 c 氧化酶缺乏症 1 所致;CEMCOX1细胞色素 c 氧化酶缺乏症,致命婴儿,伴有心脑肌病有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明婴儿小脑视网膜变性(ICRD)是由乌头酸酶2基因(ACO2;ACO2;)纯合或复合杂合突变引起的。100850)在染色体 ...
LYN 相互作用锚蛋白重复蛋白;LIARHGNC 批准的基因符号:ANKRD54Cytogenetic location: 22q13.1 Genomic coo...
S19BPSIRT1 的主动调节器; AROSMGC52010HGNC 批准的基因符号:RPS19BP1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
JNK 相互作用蛋白 2;JIP2胰岛脑2;IB2HGNC 批准的基因符号:MAPK8IP2细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:5...
HGNC 批准基因符号:RPL3细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,312,882-39,319,623(来自 NCBI)▼ ...
LET7, 线虫, HOMOLOG OF, A3; LET7A3miRNA LET7A3MIRLET7A3HGNC 批准的基因符号:MIRLET7A3细胞遗传学定...
富含脯氨酸的突触相关蛋白 2;PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号:SHANK3细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准基因符号:GTSE1细胞遗传学定位:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:46,296,870-46,330,810(来自 NCBI)...
滞蛋白调节剂S 1; ROC1HGNC 批准的基因符号:RBX1细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,951,378-40,97...
SEP3HGNC 批准的基因符号:SEPTIN3细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,969,443-41,998,221(来自...
微管蛋白酪氨酸连接酶样家族,成员 1KIAA0173HGNC 批准的基因符号:TTLL1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:43,0...
顶体后鞘 WW 结构域结合蛋白;PAWPHGNC 批准的基因符号:WBP2NL细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,998,78...
HGNC 批准的基因符号:SYNGR1细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,349,991-39,385,575(来自 NCBI...
有证据表明,伴有可变性智力障碍和行为异常(DDVIBA) 的发育迟缓是由染色体 22q13 上的 TCF20 基因(603107) 杂合突变引起的。▼ 说明伴有可...
微型染色体维护,酿酒酵母,同源物,5细胞分裂周期 46;CDC46HGNC 批准的基因符号:MCM5细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):2...
分类和组装机械部件 50,酿酒酵母,同源SAM50HGNC 批准的基因符号:SAMM50细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:43,...
ADP-核糖基化因子结合蛋白 1ARF结合蛋白1HGNC 批准的基因符号:GGA1细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:37,608,...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
KIAA1663HGNC 批准的基因符号:TOB2细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,433,494-41,446,801(来...