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与 RNA/RNP 复合物 1 相互作用的磷酸酶； PIR1RNA/RNP 复合物相互作用磷酸酶HGNC 批准的基因符号：DUSP11细胞遗传学位置：2p13.1...

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 A； HIST1H4A组蛋白基因簇 1，H4AHIST1 集群，H4AH4 组蛋白家族，成员 A； H4FAH4/AHG...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号：CD4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,789,528-6,820,7...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常；CAMOS脊髓小脑性共...

死亡/H框 1HGNC 批准的基因符号：DDX1细胞遗传学位置：2p24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:15,591,868-15,631,101（来自 N...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1（SPGF1） 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因（604105） 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

MGA，I 型； MGA13-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症3-MG-CoA-水合酶缺乏症有证据表明 I 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA1） 是由 AUH 基因（...

核仁蛋白 1； NOL1核仁抗原 p120； p120增殖细胞核仁蛋白P120HGNC 批准的基因符号：NOP2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：TGFA细胞遗传学位置：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,447,284-70,553,826（来自 NCBI）▼ 说...

肿瘤坏死因子受体超家族，成员 7； TNFRSF7T 细胞激活抗原 S152； S152HGNC 批准的基因符号：CD27细胞遗传学位置：12p13.31 基因组...

迟发性胫骨肌营养不良UDD肌病有证据表明胫骨肌营养不良（TMD） 是由编码染色体 2q31 上巨型骨骼肌蛋白 titin（TTN; 188840） 的基因杂合突变...

双相情感障碍细胞遗传学位置：12p13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:1-10,000,000 有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 12...

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