类多同向异型 1早期开发调节器 1； EDR1多同态，果蝇，同源物，1人类多同源异型同源物 1； HPH1视黄酸激活的 EARY-28，小鼠，同系物； RAE28...

AIDHGNC 批准的基因符号：AICDA细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,602,170-8,612,859（来自 NCB...

有证据表明，桡肱与其他骨骼和颅面异常的融合可能是由 2p13 染色体上编码视黄酸降解酶的 CYP26B1 基因（605207） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征劳厄...

T2R45HGNC 批准的基因符号：TAS2R45细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,000,001-12,600,0...

有证据表明伴有高甘氨酸血症的多发性线粒体功能障碍综合征 2（MMDS2） 是由染色体 2p13 上的 BOLA3 基因（613183） 的纯合突变引起的。▼ 说明...

p150（胶合），果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：DCTN1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,361,155-74,391...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶，NAD（+） 依赖性HGNC 批准的基因符号：MTHFD2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：...

淋巴毒素-β 受体LT-β-R肿瘤坏死因子 C 受体；肿瘤坏死因子受体HGNC 批准的基因符号：LTBR细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体：ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死，包括在内细胞遗传学位置：...

肥大细胞功能相关抗原，大鼠，同系物；MAFAMAFA 样；MAFALHGNC 批准的基因符号：KLRG1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

种系α因子，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：FIGLA细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,777,310-70,790,64...

雌激素受体活性的抑制物；REAHGNC 批准的基因符号：PHB2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,965,327-6,970...

对接蛋白，62-KDp62DOK酪氨酸激酶 1 的下游HGNC 批准的基因符号：DOK1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,549...

异戊二烯半胱氨酸裂解酶；PCL1KIAA0908HGNC 批准的基因符号：PCYOX1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,257,...

ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体：CALSYNTENIN 3-β，包括；CLSTN3B，包括HGNC 批准的基因符号：CLS...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...

EF-HAND 钙结合域含蛋白 4B；EFCAB4BHGNC 批准的基因符号：CRACR2A细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:3...

凝集素，C 型，超级家族成员 12；CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体；BGRHGNC 批准的基因符号：CLEC7A细胞遗传学位置：12...

snoRNA, U85HGNC 批准的基因符号：SCARNA10细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,510,222-6,510...

T4表位缺陷有证据表明 OKT4 表位缺陷（OKT4D） 是由染色体 12p13 上的 CD4 基因（186940） 的多态性引起的。▼ 临床特征OKT单克隆抗体...

有证据表明 6 号卵巢早衰（POF6） 是由 2p13 号染色体上的 FigLA 基因（608697） 杂合或纯合突变引起。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和...

骨髓增生异常-骨髓性白血病因子 2HGNC 批准的基因符号：MLF2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,747,996-6,7...

T2R9味觉感受器，B族，成员6； TRB6HGNC 批准的基因符号：TAS2R9细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,809,...

ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因（147683） 和 17q25 上的 FOXJ1 基因（602291） 的多态性相关。▼ 临...

腮腺唾液糖蛋白； G1基础唾液富含脯氨酸蛋白，BstNI 型，3HGNC 批准的基因符号：PRB3细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

脂肪酸辅酶A连接酶，长链6；FACL6长链酰基辅酶 A 合成酶 2；LACS2长链酰基辅酶A 合成酶 5；LACS5酰基辅酶A 合成酶 2；ACS2KIAA083...

巨噬细胞抗原HHGNC 批准的基因符号：CLEC12B细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,006,209-10,018,800...

凝集素，C 型，超家族成员 2； CLECSF2激活诱导的 C 型凝集素；AICL激活诱导的 C 型凝集素HGNC 批准的基因符号：CLEC2B细胞遗传学位置：1...

肌营养不良症，远端，迟发性，常染色体显性肌病，远端，瑞典Welander 远端肌病（WDM） 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因（603518） 杂合突变...

有证据表明孤立性小眼症 7（MCOP7） 是由染色体 12p13 上的 GDF3 基因（606522） 杂合突变引起的。有关孤立性小眼症的表型描述和遗传异质性的讨...