有证据表明 6 号卵巢早衰（POF6） 是由 2p13 号染色体上的 FigLA 基因（608697） 杂合或纯合突变引起。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和...

骨髓增生异常-骨髓性白血病因子 2HGNC 批准的基因符号：MLF2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,747,996-6,7...

T2R9味觉感受器，B族，成员6； TRB6HGNC 批准的基因符号：TAS2R9细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,809,...

ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因（147683） 和 17q25 上的 FOXJ1 基因（602291） 的多态性相关。▼ 临...

腮腺唾液糖蛋白； G1基础唾液富含脯氨酸蛋白，BstNI 型，3HGNC 批准的基因符号：PRB3细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

脂肪酸辅酶A连接酶，长链6；FACL6长链酰基辅酶 A 合成酶 2；LACS2长链酰基辅酶A 合成酶 5；LACS5酰基辅酶A 合成酶 2；ACS2KIAA083...

巨噬细胞抗原HHGNC 批准的基因符号：CLEC12B细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,006,209-10,018,800...

凝集素，C 型，超家族成员 2； CLECSF2激活诱导的 C 型凝集素；AICL激活诱导的 C 型凝集素HGNC 批准的基因符号：CLEC2B细胞遗传学位置：1...

肌营养不良症，远端，迟发性，常染色体显性肌病，远端，瑞典Welander 远端肌病（WDM） 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因（603518） 杂合突变...

有证据表明孤立性小眼症 7（MCOP7） 是由染色体 12p13 上的 GDF3 基因（606522） 杂合突变引起的。有关孤立性小眼症的表型描述和遗传异质性的讨...

细胞遗传学定位：12p13.2-p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:10,000,001-27,600,000▼ 临床特征阿里等人（2006） 报道了...

LEPRECAN-LIKE 2; LEPREL2HGNC 批准的基因符号：P3H3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,828,...

HGNC 批准的基因符号：GDF3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,689,784-7,695,775（来自 NCBI）▼ ...

肿瘤性钙质沉着症，高磷酸盐血症，家族性；HFTC肿瘤性钙质沉着，伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着，原发性高磷酸盐血症；PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...

NFU1，酿酒酵母，铁硫簇支架蛋白 NFU1HIRA 相互作用蛋白 5 的同源物；HIRIP5HGNC 批准的基因符号：NFU1细胞遗传学定位：2p13.3 基因...

帕金森病 3，常染色体显性路易体细胞遗传学定位：2p13 基因组坐标（GRCh38）：2:68,400,001-74,800,000有关帕金森病的表型描述和遗传异...

OTITIS MEDIA，慢性/复发性COME/ROM有证据表明，12p13 号染色体上的 A2ML1 基因（610627） 的变异可能导致对中耳炎的易感性。▼ ...

核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器；SUNCORHGNC 批准的基因符号：C1D细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,0...

STELLA，小鼠，同源物原始生殖细胞蛋白 7； PGC7HGNC 批准的基因符号：DPPA3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:...

PROL4泪腺富含脯氨酸的蛋白质； LPRPHGNC 批准的基因符号：PRR4细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,845,84...

ATP6B1液泡质子泵，子单元 3；VPP3HGNC 批准的基因符号：ATP6V1B1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,935,...

细胞遗传学位置：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,611,876-12,645,108（来自 NCBI）▼ 克隆与表达12 号染色体短臂的系...

SEC15，酿酒酵母，B 的同源物； SEC15BKIAA0919HGNC 批准的基因符号：EXOC6B细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

BORC，子单元 5杂合性缺失，12 号染色体，1 区； LOH12CR1肉豆蔻酰化溶酶体蛋白； MYRLYSINHGNC 批准的基因符号：BORCS5细胞遗传学...

先天性皮肤发育不全、网状线形、小头畸形、面部畸形和其他先天性异常；APLCC 有证据表明，伴有多种先天性异常 2（LSDMCA2） 的线性皮肤缺陷是由染色体 Xq...

NKRP1ANKRCD161HGNC 批准的基因符号：KLRB1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:9,594,551-9,607...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

RHINO12 号染色体开放解读码组 32； C12ORF32HGNC 批准的基因符号：RHNO1细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

GCL无生殖细胞，果蝇，同源物，1生殖细胞无细胞蛋白样 1； GCL1精子发生相关 29； SPATA29BTBD13HGNC 批准的基因符号：GMCL1细胞遗传...

TSC510CAMELLO，爪蟾，同源物，1； CML1HGNC 批准的基因符号：NAT8细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,64...