卵泡发生特异性 bHLH 转录因子; FILA
种系α因子,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:FIGLA细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,777,310-70,790,64...
种系α因子,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:FIGLA细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,777,310-70,790,64...
雌激素受体活性的抑制物;REAHGNC 批准的基因符号:PHB2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,965,327-6,970...
对接蛋白,62-KDp62DOK酪氨酸激酶 1 的下游HGNC 批准的基因符号:DOK1细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,549...
异戊二烯半胱氨酸裂解酶;PCL1KIAA0908HGNC 批准的基因符号:PCYOX1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,257,...
ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体:CALSYNTENIN 3-β,包括;CLSTN3B,包括HGNC 批准的基因符号:CLS...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
EF-HAND 钙结合域含蛋白 4B;EFCAB4BHGNC 批准的基因符号:CRACR2A细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:3...
凝集素,C 型,超级家族成员 12;CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体;BGRHGNC 批准的基因符号:CLEC7A细胞遗传学位置:12...
snoRNA, U85HGNC 批准的基因符号:SCARNA10细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,510,222-6,510...
T4表位缺陷有证据表明 OKT4 表位缺陷(OKT4D) 是由染色体 12p13 上的 CD4 基因(186940) 的多态性引起的。▼ 临床特征OKT单克隆抗体...
有证据表明 6 号卵巢早衰(POF6) 是由 2p13 号染色体上的 FigLA 基因(608697) 杂合或纯合突变引起。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和...
骨髓增生异常-骨髓性白血病因子 2HGNC 批准的基因符号:MLF2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,747,996-6,7...
T2R9味觉感受器,B族,成员6; TRB6HGNC 批准的基因符号:TAS2R9细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,809,...
ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因(147683) 和 17q25 上的 FOXJ1 基因(602291) 的多态性相关。▼ 临...
腮腺唾液糖蛋白; G1基础唾液富含脯氨酸蛋白,BstNI 型,3HGNC 批准的基因符号:PRB3细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12...
脂肪酸辅酶A连接酶,长链6;FACL6长链酰基辅酶 A 合成酶 2;LACS2长链酰基辅酶A 合成酶 5;LACS5酰基辅酶A 合成酶 2;ACS2KIAA083...
巨噬细胞抗原HHGNC 批准的基因符号:CLEC12B细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,006,209-10,018,800...
凝集素,C 型,超家族成员 2; CLECSF2激活诱导的 C 型凝集素;AICL激活诱导的 C 型凝集素HGNC 批准的基因符号:CLEC2B细胞遗传学位置:1...
肌营养不良症,远端,迟发性,常染色体显性肌病,远端,瑞典Welander 远端肌病(WDM) 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因(603518) 杂合突变...
有证据表明孤立性小眼症 7(MCOP7) 是由染色体 12p13 上的 GDF3 基因(606522) 杂合突变引起的。有关孤立性小眼症的表型描述和遗传异质性的讨...
细胞遗传学定位:12p13.2-p11.23 基因组坐标(GRCh38):12:10,000,001-27,600,000▼ 临床特征阿里等人(2006) 报道了...
LEPRECAN-LIKE 2; LEPREL2HGNC 批准的基因符号:P3H3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,828,...
HGNC 批准的基因符号:GDF3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,689,784-7,695,775(来自 NCBI)▼ ...
肿瘤性钙质沉着症,高磷酸盐血症,家族性;HFTC肿瘤性钙质沉着,伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着,原发性高磷酸盐血症;PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...
NFU1,酿酒酵母,铁硫簇支架蛋白 NFU1HIRA 相互作用蛋白 5 的同源物;HIRIP5HGNC 批准的基因符号:NFU1细胞遗传学定位:2p13.3 基因...
帕金森病 3,常染色体显性路易体细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(GRCh38):2:68,400,001-74,800,000有关帕金森病的表型描述和遗传异...
OTITIS MEDIA,慢性/复发性COME/ROM有证据表明,12p13 号染色体上的 A2ML1 基因(610627) 的变异可能导致对中耳炎的易感性。▼ ...
核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器;SUNCORHGNC 批准的基因符号:C1D细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,0...
STELLA,小鼠,同源物原始生殖细胞蛋白 7; PGC7HGNC 批准的基因符号:DPPA3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
PROL4泪腺富含脯氨酸的蛋白质; LPRPHGNC 批准的基因符号:PRR4细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,845,84...