ATP6B1液泡质子泵，子单元 3；VPP3HGNC 批准的基因符号：ATP6V1B1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,935,...

细胞遗传学位置：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,611,876-12,645,108（来自 NCBI）▼ 克隆与表达12 号染色体短臂的系...

SEC15，酿酒酵母，B 的同源物； SEC15BKIAA0919HGNC 批准的基因符号：EXOC6B细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

BORC，子单元 5杂合性缺失，12 号染色体，1 区； LOH12CR1肉豆蔻酰化溶酶体蛋白； MYRLYSINHGNC 批准的基因符号：BORCS5细胞遗传学...

先天性皮肤发育不全、网状线形、小头畸形、面部畸形和其他先天性异常；APLCC 有证据表明，伴有多种先天性异常 2（LSDMCA2） 的线性皮肤缺陷是由染色体 Xq...

NKRP1ANKRCD161HGNC 批准的基因符号：KLRB1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:9,594,551-9,607...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

RHINO12 号染色体开放解读码组 32； C12ORF32HGNC 批准的基因符号：RHNO1细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

GCL无生殖细胞，果蝇，同源物，1生殖细胞无细胞蛋白样 1； GCL1精子发生相关 29； SPATA29BTBD13HGNC 批准的基因符号：GMCL1细胞遗传...

TSC510CAMELLO，爪蟾，同源物，1； CML1HGNC 批准的基因符号：NAT8细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,64...

多发性硬化症 5（MS5） 是一种中枢神经系统慢性炎症性疾病，其特征是轴突髓鞘和轴突受损，通常导致从成年早期开始进行性神经功能障碍（Xu 等人总结，2001 年）...

染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差（SD） 以上的临床表现。原...

细胞遗传学定位：12p11.2-q14 基因组坐标（GRCh38）：12:30,500,000-67,300,000▼ 测绘赫希霍恩等人（2001） 使用方差分量...

细胞凋亡调节剂 BCLG； BCLGHGNC 批准的基因符号：BCL2L14细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,049,848...

HSAN IIA神经病，遗传性感觉，IIA 型；HSN2AHSN IIA顶骨溶解症，神经源性顶骨溶解症，GIACCAI 型神经病，遗传性感觉神经根，常染色体隐性莫...

钾通道 1；PCN1钾通道、胰岛素瘤和胰岛细胞HCK1HK2HGNC 批准的基因符号：KCNA5细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12...

凝集素，C 型，超级家族成员 8；CLECSF8CLEC6巨噬细胞 C 型凝集素；MCLDECTIN 3HGNC 批准的基因符号：CLEC4D细胞遗传学位置：12...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

p27（KIP1）KIP1HGNC 批准的基因符号：CDKN1B细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,717,367-12,72...

RNA, U7 SMALL NUCLEAR, 1; RNU7-1RNU7U7.1HGNC 批准的基因符号：RNU7-1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标...

MGC10882神经系统 POLYCOMB 1； NSPC1LETHAL（3）73AH，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：PCGF1细胞遗传学定位：2p13....

肾小球上皮蛋白1；GLEPP1蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTP-U2；PTPU2HGNC 批准的基因符号：PTPRO细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh...

细胞视黄醇结合蛋白 3； CRBP3CRBPIIIHGNC 批准的基因符号：RBP5细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,119...

皮肤天冬氨酸蛋白酶；SASPSASPaseTPA 诱导型天冬氨酸蛋白酶；TAPSMUNOHGNC 批准的基因符号：ASPRV1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组...

细胞色素 P450，亚科 XXVIA，多肽 2；CYP26A2P450，视黄酸失活，2；P450RAI2HGNC 批准的基因符号：CYP26B1细胞遗传学定位：2...

脱氧鸟苷激酶、线粒体；DGKHGNC 批准的基因符号：DGUOK细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,926,826-73,958,...

HGNC 批准的基因符号：PLBD1细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:14,503,660-14,567,882（来自 NCBI）...

适应素耳结合层相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：NECAP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,082,273-8,097...

Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：JAK2细胞遗传学位...

肿瘤内皮标志物 8；TEM8炭疽毒素受体；ATRHGNC 批准的基因符号：ANTXR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:69,013,...