PDE1B1HGNC 批准的基因符号：PDE1B细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,549,600-54,579,238（来自...

HGNC 批准的基因符号：GPR84细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,362,444-54,365,223（来自 NCBI...

大约 4000 万人服用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEi） 来治疗高血压和心血管疾病。服用 ACEi 的一小部分白人患者（0.1-0.7%） 会出现血管性水肿（A...

自从 Salahuddin 等人首次分离出人类疱疹病毒 6（HHV-6） 以来（1986），这种病毒的广泛感染已经变得显而易见。 与其他疱疹病毒一样，HHV-6 ...

NYD-SP28动力蛋白调节复合体亚基 2；DRC2HGNC 批准的基因符号：CCDC65细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48...

白细胞介素1受体拮抗剂缺乏；DIRA▼ 临床特征Leung 和 Lee（1985） 报道了一名西班牙裔女婴，其临床、放射学和组织学表现均为婴儿皮质骨质增生（参见 ...

高迁移率组蛋白 2-LIKE 1； HMG2L1THC211630HGNC 批准的基因符号：HMGXB4细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）...

p78此条目中代表的其他实体：包含微球蛋白，58-KD；包含 MSP58包含微球蛋白 2；MCRS2，包括HGNC 批准的基因符号：MCRS1细胞遗传学位置：12...

婴儿肝衰竭综合征的遗传异质性另请参见 ILFS2（616483），由染色体 2p24 上的 NBAS 基因（608025） 突变引起； ILFS3（618641）...

p45HGNC 批准的基因符号：NFE2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,292,110-54,301,014（来自 NC...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

B5RNADH 心肌酶 1；DIA1HGNC 批准基因符号：CYB5R3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:42,617,839-4...

Rubinstein-Taybi 综合征 2（RSTS2） 是由染色体 22q13 上的 EP300 基因（602700） 杂合突变引起的。大多数（如果不是全部）...

HGNC 批准的基因符号：TEF细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,367,454-41,399,325（来自 NCBI）▼ ...

β-连环蛋白拮抗剂 CBY1CHIBBY； CBY22 号染色体开放解读码组 2； C22ORF2HS508I15AHGNC 批准的基因符号：CBY1细胞遗传学位...

福尔明家族成员（见 FMN1, 136535），例如 FMNL3，调节肌节蛋白和细胞骨架动力学以及细胞伸长。在内皮细胞（EC） 中表达的 FMNL3 参与血管生成...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

已知至少一种形式的子宫平滑肌瘤（UL） 是由于重组修复基因 RAD51B（ 602948 ） 的同种型与高迁移率族蛋白基因 HMGIC（ HMGA2；600698...

SERHL 是 22 号染色体上的假基因，与小鼠 Serhl 显示序列同一性（Sadusky et al., 2001 ）。 有关编码小鼠 Serhl 功能直向同...

MLL 基因（ 159555 ） 与人类急性白血病中的许多不同伴侣基因中的一个相互易位。由于大多数伴侣基因编码不相关的蛋白质，因此致癌转化的确切机制尚不清楚。然而...

TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用，预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用（Gburcik 等人的总结，2...

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

MicroRNA（miRNA），例如 miRNA196，是在动物和植物中发现的系统发育上广泛分布的 18 至 25 个核苷酸的 RNA。这些小 rna 可以通过与...

肌醇加氧酶（MIOX；EC 1.13.99.1）催化主要发生在肾脏中的肌醇分解代谢的唯一途径中的第一个确定步骤（Arner 等人，2001 年总结）。▼ 克隆与表...

通过使用编码 Hb4 保守 N 端区域的小鼠基因组序列筛选人类头皮 cDNA 文库（参见602766），Rogers 等人（1997）分离出编码 KRTHB5 或...

ZNF641 属于一大类转录因子，其特征在于 N 端 Kruppel 相关框（KRAB） 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指（ Qi et al., 200...

RAS 家族的小 GTP 酶（参见 HRAS，190020）的成员，例如 RHEBL1，作为分子开关来控制多种细胞功能，包括生长、分化和转化。RAS 蛋白在与 G...

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种，另一种是 IL1B（ 147720 ）。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成，包括活化的巨噬细胞、...

CCDC134 是一种分泌蛋白，在转录调节和 MAPK（参见176948）信号转导中发挥作用（ Huang 等人，2008 年）。CCDC134 还通过调节 AD...

作为确定与溃疡性结肠炎相关的 SNP 的全基因组关联研究的一部分（参见 IBD1，266600 ），Franke 等人（2010）确定了 IL17REL。推断的蛋...