2q13

22q13缺失综合征

什么是22q13缺失综合征22q13缺失综合征又称Phelan–McDermid综合征（PMS），是22号染色体q末端（长臂）缺失引起的遗传疾病。在22q13区域...

眼晶状体纤维膜（MIP） 的主要内在蛋白是在眼晶状体分化过程中出现的一种丰富的蛋白质，其分子量约为 26 kD。Gorin 等人分离了牛 MIP 基因（1984 ...

黑色素细胞优先表达一种 mRNA 种类 PMEL17，其蛋白质产物与抗酪氨酸酶抗体发生交叉反应，其表达与黑色素含量相关。权等人（1991）从人黑素细胞 cDNA ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

因为染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合，在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...

有证据表明对家族性红白血病（FERLK） 的易感性是由染色体 12q13 上ERBB3 基因（ 190151 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） ...

TTLL8 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶，它与 TTLL3（ 619195 ） 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化（Rocha 等人总结，2014 年）。▼ 克...

在果蝇中，“engrailed”（en）同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用，它是后室形成所必需的。洛根等人（1989）分离了含有小鼠同源框基因 En1 和 ...

弹性蛋白酶（EC 3.4.21.36；以前的EC 3.4.4.7）是丝氨酸蛋白酶家族的成员，其特征在于酶活性位点中的丝氨酸残基具有反应性。弹性蛋白酶分解弹性纤维的...

常染色体显性外胚层发育不良-10A 是由染色体 2q13 上的外胚层发育异常无汗受体基因（EDAR；604095 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良...

Ron 和 Habener（1992）克隆了小鼠 Ddit3，他们称之为 Chop。针对 Chop 产生的抗血清识别出一种分子量为 29 kD 的核蛋白。 帕克等...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

二酰基甘油（DAG） 激酶（DGK 或 DAGK；EC 2.7.1.107），例如 DGKA，将 DAG 磷酸化为磷脂酸，从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂...

核心蛋白聚糖（DCN） 是一种小蛋白多糖，可与 I 型胶原纤维相互作用，从而影响纤维形成的动力学和相邻胶原纤维之间的距离（Schonherr 等，1995）。▼ ...

肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后通过 II 相酶（例如...

Hai 等人描述了 cAMP 依赖性转录因子-1（ATF1）（1989）和Yoshimura 等人（1990）。▼ 测绘 ------ 祖克曼等人（1993）通过...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

柠檬酸合酶（CS；EC 4.1.3.7）是三羧酸循环的第一个限速酶，在调节线粒体呼吸的能量产生中起关键作用（Cheng et al., 2009）。▼ 克隆与表达...

有证据表明 Meesmann 角膜营养不良-1（MECD1） 是由染色体 17q21 上KRT12 基因（ 601687 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 -----...

二宫辻等（1991）克隆了 2 种不同的 cDNA，它们可以补充出芽酵母酿酒酵母的 cdc28 突变。一个对应于编码人类 p34（CDC2） 激酶的基因（ 116...

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