乳头状病毒 18 型整合位点 2HGNC 批准的基因符号：HPV18I2细胞遗传学定位：12q13 基因组坐标（GRCh38）：12:56,200,000-57,...

股骨头、股骨头坏死；ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死（ANFH） 是一种使人衰弱的疾病，通常会导致 30 岁至 50 ...

HGNC 批准的基因符号：EIF4B细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,006,455-53,042,214（来自 NCBI...

腺苷酸环化酶 6HGNC 批准的基因符号：ADCY6细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,766,193-48,789,088...

氨基肽酶 P3；APP3HGNC 批准的基因符号：XPNPEP3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,857,147-40,93...

HGNC 批准的基因符号：PKDREJ细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:46,255,662-46,263,342（来自 NCB...

染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差（SD） 以上的临床表现。原...

3-α-羟基类固醇差向异构酶； 健康安全环境视黄醇脱氢酶； 罗脱氢酶氧化性 3-α-羟基类固醇脱氢酶HGNC 批准的基因符号：HSD17B6细胞遗传学位置：12q...

孤儿短链脱氢酶/还原酶；SDROHGNC 批准的基因符号：SDR9C7细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,923,132-56...

精神分裂症易感位点，染色体 15q15 相关卡塔尼亚，定期细胞遗传学位置：15q15 基因组坐标（GRCh38）：15:43,300,000-44,500,000...

GTP 酶激活蛋白，RHO，8含有 BCH 结构域、富含脯氨酸和 CDC42GAP 样蛋白 1；BPAP1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP8细胞遗传学位置：...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，11； PRKM11应激激活蛋白激酶 2B； SAPK2Bp38-βp38-2p38-β-2HGNC 批准的基因符号：MAPK11细胞遗...

沙漠刺猬HGNC 批准的基因符号：DHH细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,086,655-49,094,800（来自 NC...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

LAG1，酿酒酵母，同源物，5；LASS5有轨电车同系物 4；TRH4HGNC 批准的基因符号：CERS5细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh3...

钠通道，电压门控，VIII 型，α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号：SCN8A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,...

小乳房上皮粘蛋白； SBEMHGNC 批准的基因符号：MUCL1细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,854,515-54,85...

R7-结合蛋白；R7BPHGNC 批准的基因符号：RGS7BP细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5:64,505,946-64,612,3...

MIR4435-2 宿主基因miRNA4435-2 宿主基因长非编码RNA病态lncRNA 病态BIM 引起的死亡的骨髓 RNA 调节因子HGNC 批准的基因符号...

V-SIS 血小板衍生生长因子，β 多肽血小板衍生生长因子，B 链PDGF，B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物；SSV此条目中代表的其他实体：包...

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号：NFIB细胞遗传学位置：9p23-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,081,842-14,532,07...

重原等人（2016） 研究了来自 3 个患有先天性鱼鳞病的黎巴嫩近亲家庭的受影响个体，这些人全身出现大片红斑鳞屑，特别是躯干，肘部和膝盖角化过度。 皮肤损伤在出生...

白细胞介素 1 家族，成员 8； IL1F8白细胞介素 1-ETA 家族FIL1-ETA白细胞介素 1 超家族 EIL1H2HGNC 批准的基因符号：IL36B细...

NPRHGNC 批准的基因符号：NPTXR细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,818,451-38,844,027（来自 NC...

肿瘤中丢失的上皮蛋白；EPLIN甾醇调节元件结合蛋白 3；SREBP3HGNC 批准的基因符号：LIMA1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh3...

念珠菌患者出生时头发正常，但在出生后的最初几个月内，头发会变得脆弱易碎，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下，仅涉及头皮的枕骨区域；然而，在严...

HGNC 批准的基因符号：ASB8细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,147,788-48,157,514（来自 NCBI）...

CYT4血小板-白细胞C 激酶底物 同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 4； PSCD4DJ63G5.1HGNC 批准基因符号：CYTH4细胞遗传学位置：22...

MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号：MIR33A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,900,94...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母BUB1 的同源物，酿酒酵母，有丝分裂检查点基因 BUB1的同源物BUB1AHGNC 批准的基因符号：BUB1细胞遗传学位置：...