乳糜泻,易感性,9; CELIAC9
麸质过敏性肠病,易感性,9细胞遗传学位置:3p21 基因组坐标(GRCh38):3:43,600,001-54,400,000▼ 说明乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏...
麸质过敏性肠病,易感性,9细胞遗传学位置:3p21 基因组坐标(GRCh38):3:43,600,001-54,400,000▼ 说明乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏...
有证据表明肌阵挛失张力性癫痫(MAE) 是由染色体 3p25 上的 SLC6A1 基因(137165) 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛失张力性癫痫(MAE) 是一...
有证据表明 Perrault 综合征 4(PRLTS4) 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因(604544) 的纯合或复合杂合突变引起。LARS2 基因...
莫尔基奥综合症 AMPS IVA莫尔基奥病半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症头发缺乏症 IVA 型粘多糖贮积症(MPS4A;莫基奥综合征 A)是由染色体 16q24 上...
有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 1(FEPS1) 是由染色体 8q21 上的 TRPA1 基因(604775) 杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明...
常染色体显性拉森综合征(LRS) 是由染色体 3p14 上编码细丝蛋白 B(FLNB; 603381) 的基因杂合突变引起的。一种具有重叠特征(多关节脱位、身材矮...
MON1,酿酒酵母,同源物,ASAND1HGNC 批准的基因符号:MON1A细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,908,873-...
XPC 基因XPCC 基因RAD4,酵母,同源物; RAD4HGNC 批准的基因符号:XPC细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,1...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
溶质载体家族 22(有机阳离子转运蛋白),成员 1-LIKE; SLC22A1LBECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体 1 区,候选者 A; BWSC...
马提尼克岛皱纹视网膜色素上皮病 有证据表明 3 型黄斑营养不良(MDPT3) 是由 3p21 号染色体上的 MAPKAPK3 基因(602130) 杂合突变引起。...
RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1; HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3; XAP3HGNC 批准的...
泛素特异性蛋白酶;UNPHGNC 批准的基因符号:USP4细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,277,144-49,340,05...
细胞遗传学位置:3q25-q27 基因组坐标(GRCh38):3:149,200,001-188,200,000▼ 说明阿斯伯格综合症被认为是儿童自闭症的一种形式...
趋化因子、CC 基序、受体样 2; CMKBRL2趋化因子受体样1; CKRL1CMKBR8HGNC 批准的基因符号:CCR8细胞遗传学位置:3p22.1 基因组...
脯氨酰 4-羟化酶,β 亚基PHDB; PROHB; PO4HB二硫异构酶; DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶; PDI蛋白质二硫化物异构酶,A 族,成员 ...
圆形果蝇,同源物,1SAX3,线虫,同源物,1此条目中涉及的其他实体:已在《U 20 20》中删除; DUTT1,包括HGNC 批准的基因符号:ROBO1细胞遗传...
遗传性脑视网膜血管病; CRV血管性视网膜病变,累及大脑和肾脏以及雷诺和偏头痛现象视网膜血管病,以前患有脑白质营养不良 有证据表明伴有脑白质脑病和全身表现的视网膜...
DNAHC3HL19HDHC3DHC3HGNC 批准的基因符号:DNAH12细胞遗传学位置:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,293,700-5...
HGNC 批准的基因符号:WDR6细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,007,391-49,015,951(来自 NCBI)▼ ...
KIAA1073HGNC 批准的基因符号:MTMR2细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:95,832,880-95,924,107(来自...
来自染色体 3p21 的全 1 融合基因; AF3P21SH3 蛋白与 NCK 相互作用,90-KD; SPIN90黄蜂相互作用 SH3 蛋白;WISHHGNC ...
miRNA409MIRN409MIR409-5p此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 409-3p; MIR409-3p,包含HGNC 批准的基因符号...
肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白,94-KD; GRP94HGNC 批准的基因符号:HSP90B1细胞遗传学位置:12q23.3...
MGLUR2HGNC 批准的基因符号:GRM2细胞遗传学位置:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:51,707,068-51,718,613(来自 NC...
甲状腺激素受体相关蛋白 2; THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质; PROSIT240TRAP240 样蛋白; TRAP240LKIAA1025HGNC...
VIP 接收器,I 型; VIPR垂体腺苷酸环化酶激活多肽受体,II 型PACAP 受体,II 型HVR1HGNC 批准的基因符号:VIPR1细胞遗传学位置:3p...
G 蛋白偶联受体 STRL33; STRL33BONZOHGNC 批准的基因符号:CXCR6细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,...
CD39-样3; CD39L3HGNC 批准的基因符号:ENTPD3细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:40,387,184-40,42...
有证据表明,伴有智力发育受损、张力减退和共济失调的神经发育障碍(NEDIDHA) 是由染色体 3p21 上的 DOCK3 基因(603123) 纯合或复合杂合突变...