NEUROBEACHIN-LIKE 2; NBEAL2
KIAA0540HGNC 批准的基因符号:NBEAL2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,979,666-47,009,701(...
KIAA0540HGNC 批准的基因符号:NBEAL2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,979,666-47,009,701(...
3-磷酸甘油渗透酶; G3PPHGNC 批准的基因符号:SLC37A1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,499,622-...
细胞遗传学位置:3p25-p22 基因组坐标(GRCh38):3:8,100,001-43,600,000有关卵巢癌的一般讨论,请参阅 167000。▼ 测绘关根...
常染色体隐性耳聋 86(DFNB86) 是由染色体 16p13 上的 TBC1D24 基因(613577) 纯合突变引起的。TBC1D24 基因的杂合突变导致常染...
ARL6IPKIAA0069HGNC 批准的基因符号:ARL6IP1细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:18,791,667-18,...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
HGNC 批准的基因符号:GLT8D1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,694,486-52,705,791(来自 NCBI)▼...
5-氮杂胞苷诱导的基因 2,小鼠,同源物AZI2,小鼠,同系物; AZ2NAK 相关蛋白 1; NAP1TILPHGNC 批准的基因符号:AZI2细胞遗传学位置:...
LIN41,C. 线虫,同系物;LIN41HGNC 批准的基因符号:TRIM71细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,817,997...
YY1-和E4TF1/GABP-相关因子1;YEAF1HGNC 批准的基因符号:RYBP细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:72,374,5...
SF3B,49-KD 亚基; SF3B49剪接体相关蛋白,49-KD; SAP49HGNC 批准的基因符号:SF3B4细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(G...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
HGNC 批准的基因符号:BTN2A3P细胞遗传学位置:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6:26,421,391-26,430,588(来自 NCBI)...
有证据表明张力减退、共济失调和发育迟缓综合征(HADDS) 是由染色体 10q26 上的 EBF3 基因(607407) 杂合突变引起的。▼ 说明肌张力低下、共济...
有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 3(FEPS3) 是由染色体 3p22 上的 SCN11A 基因(604385) 杂合突变引起。▼ 说明家族性阵发性疼痛综合征 ...
中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1(CNM1) 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2(DNM2; 602378)...
智力低下,常染色体隐性遗传 2智力低下,常染色体隐性遗传 2A; MRT2A 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 2(MRT2) 是由染色体 3p26 上编...
血栓素 A 合成酶,血小板细胞色素 P450,亚族 V; CYP5CYP5A1HGNC 批准的基因符号:TBXAS1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh...
迪乔治综合征关键区基因 8HGNC 批准的基因符号:DGCR8细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,080,241-20,11...
蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 8(FECD8) 是由染色体 15q25 上的 AGBL1 基因(615496) 杂合突变引起的。▼ 说明福克斯内皮性...
miRNA520CHGNC 批准的基因符号:MIR520C细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,707,453-53,707,...
HGNC 批准的基因符号:HDAC11细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:13,480,306-13,506,416(来自 NCBI)▼...
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
2-羟基植酰辅酶A裂解酶2-HPCLHPCL2HGNC 批准的基因符号:HACL1细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,560,69...
有机阳离子转运蛋白样 3; ORCTL3OCTL1HGNC 批准的基因符号:SLC22A13细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,2...
HGNC 批准的基因符号:CSNK1D细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,239,019-82,273,750(来自 NCBI...
IL5RHGNC 批准的基因符号:IL5RA细胞遗传学位置:3p26.2 基因组坐标(GRCh38):3:3,066,324-3,110,374(来自 NCBI)...
自然杀伤肿瘤识别序列HGNC 批准的基因符号:NKTR细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:42,600,612-42,648,735(来...