肿瘤易感综合征1; TPDS1
有证据表明肿瘤易感综合征 1(TPDS1) 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因(603089) 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1(TPDS1...
有证据表明肿瘤易感综合征 1(TPDS1) 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因(603089) 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1(TPDS1...
线状肌病 8(NEM8) 是由染色体 3p22 上 KLHL40 基因(615340) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线状肌病 8 是一种严重的常染色体隐性肌...
SET2狩猎廷相互作用蛋白 B;HYPB狩猎锡结合蛋白,231-KD;HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号:SETD2细胞遗传学位置:3p21.3...
HGNC 批准的基因符号:PRR15细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,563,835-29,567,295(来自 NCBI)▼ ...
IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...
HGNC 批准的基因符号:CCDC22细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,235,470-49,250,520(来自 NCBI)...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13;GPR13G 蛋白偶联受体 V28;V28HGNC 批准的基因符号:CX3CR1细胞遗传学定位:3p22.2 基...
免疫缺陷,常见变量,9,以前;CVID9,前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS3) 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因(176977) ...
miRNA376A2MIRN376A2HGNC 批准的基因符号:MIR376A2细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,040...
17-β-HSD IVD-3-羟酰基-CoA 脱水酶/D-3-羟酰基-CoA 脱氢酶双功能蛋白D-双功能蛋白、过氧化物酶体DBP、过氧化物酶体多功能蛋白 2;MF...
SH3p4亲内蛋白 1内亲蛋白 A1HGNC 批准的基因符号:SH3GL2细胞遗传学定位:9p22.2 基因组坐标(GRCh38):9:17,579,066-17...
PALB,构巢曲霉,同源物;PALBHHGNC 批准的基因符号:CAPN7细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,206,246-15...
肽-N-聚糖酶 1,酿酒酵母,同源物;PNG1HGNC 批准的基因符号:NGLY1细胞遗传学定位:3p24.2 基因组坐标(GRCh38):3:25,718,94...
半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III(GALAC3) 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...
氨酰化酶 1 缺陷(ACY1D) 是由染色体 3p21 上的 ACY1 基因(104620) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明氨酰基酶-1 缺乏症(ACY1D...
层粘连蛋白 2,重链本条目中代表的其他实体:MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含;拉姆,包括HGNC 批准的基因符号:LAMA2细胞遗...
TRXTRX1HGNC 批准的基因符号:TXN细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:110,243,810-110,256,507(来自 ...
SCA7 反义非编码转录 1;SCAANT1HGNC 批准的基因符号:SCAANT1细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,911,5...
丛蛋白 5; PLXN5跨膜蛋白 SEP;SEPHGNC 批准的基因符号:PLXNB1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,403...
ERV1,酿酒酵母,同源物;HERV1促进肝脏再生;ALRHGNC 批准的基因符号:GFER细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,...
HGNC 批准基因符号:RPUSD3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,837,849-9,844,008(来自 NCBI)▼ 说明...
PP4R2HGNC 批准的基因符号:PPP4R2细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:72,996,743-73,069,198(来自 NCB...
5-羟色胺-1E样受体;HTR1EL血清素 5-HT-1F 受体 血清素 5-HT-1E 样受体MR77HGNC 批准的基因符号:HTR1F细胞遗传学位置:3p1...
LBP1A,包含LBP1B,包含HGNC 批准的基因符号:UBP1细胞遗传学定位:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,388,336-33,441...
miRNA142MIR142-5p本条目中代表的其他实体:MICRO RNA 142-3p,包括;MIR142-3p,包括在内HGNC 批准的基因符号:MIR14...
与 GTDC2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病该条目使用了数字符号(#),因为这种伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 肌营养...
夜盲症,先天性静止性,视紫红质相关 常染色体显性先天性静止性夜盲症是由编码视紫红质(RHO; 180380) 的基因突变引起的。其他形式的常染色体显性 CSNB ...
真核翻译起始因子 2B,αEIF2B-αHGNC 批准的基因符号:EIF2B1细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,620,...