3p21

巴松管突触前 CYTOMATIRX 蛋白

神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域，突触小泡停靠、融...

日期: 2022-05-03
分类: 遗传基因

粘多糖贮积症，IX型

IX 型粘多糖贮积症（MPS9）是由染色体 3p21 上的 HYAL1 基因（ 607071 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。...

日期: 2022-04-29
分类: 遗传基因

菌血症，易感性，2

对菌血症 2 的易感性是由 CISH 基因（ 602441 ）的变异引起的。▼ 临床特征1998 年至 2002 年间，伯克利等人（2005）对 19,339 ...

日期: 2022-04-18
分类: 遗传基因

α-胰蛋白酶抑制剂，重链 1

间α-胰蛋白酶抑制剂（ITI）是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链（见176870）和数量不定的重...

日期: 2022-04-08
分类: 遗传基因

IMP脱氢酶2

人 II 型肌苷 5-prime-monophosphate dehydrogenase（ EC 1.1.1.205 ）是从头鸟嘌呤核苷酸生物合成中的限速酶。调...

日期: 2022-04-05
分类: 遗传基因

α-胰蛋白酶抑制剂，重链 3

间α-胰蛋白酶抑制剂（ITI）是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链（见176870）和数量不定的重...

日期: 2022-04-05
分类: 遗传基因

肾细胞癌，非乳头状

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

日期: 2022-03-25
分类: 遗传基因

髋关节发育不良 1

先天性髋关节发育不良（CDH）是股骨头在髋臼中的位置异常。其严重程度从股骨头轻度不稳定伴轻微关节囊松弛，到股骨头中度侧向移位，而不会失去与髋臼的接触，直至股骨头从...

日期: 2022-03-14
分类: 遗传基因

先天性巨结肠，易感性，1

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1）的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ）的变异有关，因此在该条目中使...

日期: 2022-03-13
分类: 遗传基因

巨噬细胞刺激 1

韩等人（1991）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 MST1 cDNA。推导的蛋白质包含 4 个三环结构域，后跟一个丝氨酸蛋白酶结构域。因为这个结构域结构与肝生...

日期: 2022-03-11
分类: 遗传基因

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，α-抑制活性多肽 2

Magovcevic 等人（1992）从人类 T 细胞文库中分离出 GNAI2 基因的 cDNA。伊藤等人（1988）证明了 3 种不同的人类 G-α 抑制蛋白...

日期: 2022-03-04
分类: 遗传基因

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，α-转导活性多肽 1

通过物理克隆方法和生物信息学计算分析，Lerman 和 Minna（2000）在染色体 3p21.3 的一个区域中鉴定了许多基因，包括 GNAT1，该区域与推定的...

日期: 2022-03-03
分类: 遗传基因

灰色血小板综合征

灰色血小板综合征（GPS）是由染色体 3p21 上的 NBEAL2 基因（ 614169 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明灰色血小板综合征（GPS） ...

日期: 2022-02-28
分类: 遗传基因

谷胱甘肽过氧化物酶

谷胱甘肽过氧化物酶（ EC 1.11.1.9 ）催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢，从而防止氧化损伤（Cohen 等人，1989 年总结）。▼ 克隆与表达...

日期: 2022-02-24
分类: 遗传基因

吉尔斯德拉图雷特综合症

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

ZIMMERMANN-LABAND 综合征 1

Zimmermann-Laband 综合征 1（ZLS1）是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因（ 603305 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

日期: 2022-02-09
分类: 遗传基因

系统性红斑狼疮

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE）是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

日期: 2022-02-04
分类: 遗传基因

46,XY 性别反转 4

在没有染色体 9p 缺失综合征（ 158170 ）其他特征的 46,XY 性逆转患者中观察到 9p24.3 缺失。有关 46,XY 性别逆转的遗传异质性的讨论，请...

日期: 2022-01-30
分类: 遗传基因

葡萄膜黑色素瘤

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ）和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

日期: 2022-01-27
分类: 遗传基因

食道癌

有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明食管癌，特别是食管鳞状细胞癌（ESCC），是世界范围内最常见的...

日期: 2022-01-21
分类: 遗传基因

HORMAD1 的交互蛋白 1

IHO1 与 HORMAD1（ 609824 ）相互作用，对于减数分裂期间 DNA 双链断裂（DSB）的形成至关重要（ Stanzione et al., 20...

日期: 2022-01-16
分类: 遗传基因

营养不良大疱性表皮松解症

胫前营养不良性大疱性表皮松解症是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

日期: 2022-01-12
分类: 遗传基因

大疱性表皮松解症 PASINI 型

常染色体显性遗传性大疱性表皮松解症（DDEB）是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗...

日期: 2022-01-12
分类: 遗传基因

新生儿的暂时性大疱性皮肤病

新生儿短暂性大疱性皮肤松解症（TBDN）是由染色体 3p21 上的 COL7A1基因（ 120120 ）中的杂合子或复合杂合子突变引起的。常染色体显性遗传和常染...

日期: 2022-01-12
分类: 遗传基因

抗肌萎缩蛋白相关糖蛋白 1

DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白，这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白（DAG）。肌营养不良蛋白（DMD; 300377 ）是一种位于肌膜内表面的大型...

日期: 2022-01-04
分类: 遗传基因

原发性牙齿萌出失败

有证据表明原发性牙齿萌出失败（PFE）是由染色体 3p21 上PTHR1 基因（ 168468 ）的杂合突变引起的。▼ 说明原发性牙齿萌出失败（PFE）是一种...

日期: 2021-12-25
分类: 遗传基因

δ-氨基乙酰丙酸合成酶

δ-氨基乙酰丙酸合酶（ALAS；EC 2.3.1.37）催化甘氨酸与琥珀酰辅酶A缩合形成δ-氨基乙酰丙酸。这种核编码的线粒体酶是哺乳动物血红素生物合成途径中的第一...

日期: 2021-12-25
分类: 遗传基因

结肠癌，家族性非息肉病，2 型

MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源，参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2（HNPCC2; 609310 ）（Pa...

日期: 2021-12-19
分类: 遗传基因

口唇裂 1

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

日期: 2021-12-17
分类: 遗传基因

颅缝早闭 1

有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1）是由染色体 7p21 上的 TWIST1 基因（ 601622 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 颅缝早闭是...

日期: 2021-12-16
分类: 遗传基因