C 型凝集素结构域家族 3,成员 B; CLEC3B
四连蛋白;TNAHGNC 批准的基因符号:CLEC3B细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,026,303-45,036,071(...
四连蛋白;TNAHGNC 批准的基因符号:CLEC3B细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,026,303-45,036,071(...
β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...
21 号染色体上的泛素特异性蛋白酶;USP21HGNC 批准的基因符号:USP25细胞遗传学位置:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:15,729,...
趾甲营养不良,孤立 非综合征性先天性指甲病 8(NDNC8) 是由 3p21 号染色体上的 COL7A1 基因(120120) 杂合突变引起的。▼ 说明这种形式的...
有证据表明肿瘤易感综合征 1(TPDS1) 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因(603089) 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1(TPDS1...
SET2狩猎廷相互作用蛋白 B;HYPB狩猎锡结合蛋白,231-KD;HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号:SETD2细胞遗传学位置:3p21.3...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13;GPR13G 蛋白偶联受体 V28;V28HGNC 批准的基因符号:CX3CR1细胞遗传学定位:3p22.2 基...
免疫缺陷,常见变量,9,以前;CVID9,前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS3) 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因(176977) ...
氨酰化酶 1 缺陷(ACY1D) 是由染色体 3p21 上的 ACY1 基因(104620) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明氨酰基酶-1 缺乏症(ACY1D...
丛蛋白 5; PLXN5跨膜蛋白 SEP;SEPHGNC 批准的基因符号:PLXNB1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,403...
夜盲症,先天性静止性,视紫红质相关 常染色体显性先天性静止性夜盲症是由编码视紫红质(RHO; 180380) 的基因突变引起的。其他形式的常染色体显性 CSNB ...
CAPSCADPS1KIAA1121HGNC 批准的基因符号:CADPS细胞遗传学定位:3p14.2 基因组坐标(GRCh38):3:62,398,348-62,...
甘氨酸裂解系统 T 蛋白;GCSTHGNC 批准的基因符号:AMT细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,416,778-49,42...
有证据表明伴有可变运动和语言障碍的神经发育障碍(NEDMIAL) 是由染色体 3p21 上 DHX30 基因(DHX30; 616423) 的杂合突变引起的。▼ ...
TRIP环指蛋白 206;RNF206HGNC 批准的基因符号:TRAIP细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,828,601-4...
HGNC 批准的基因符号:DALRD3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,015,488-49,021,505(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:TMIE细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,693,778-46,710,886(来自 NCBI)▼ ...
SCOTINHGNC 批准的基因符号:SHISA5细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,467,876-48,504,810(来自...
CDG In; CDGIn有证据表明 In 型糖基化先天性疾病(CDG In、CDG1N) 是由染色体 3p21 上的 RFT1 基因(611908) 纯合或复合...
SLAPHGNC 批准的基因符号:SLMAP细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,756,309-57,930,013(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:DNASE1L3细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:58,192,257-58,210,972(来自 NCBI...
有证据表明生精失败-18(SPGF18) 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因(603332) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...
Bardet-Biedl 综合征 17(BBS17) 是由染色体 3p21 上的 LZTFL1 基因(606568) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Barde...
细胞遗传学定位:3p21.3 基因组坐标(GRCh38):3:43,600,001-50,600,000有关炎症性肠病(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC...
有证据表明水肿、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血(HLASA) 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因(604544) 的复合杂合突变引起的。LARS2 基因的...
CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号:CCR3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,210,696-4...
HGNC 批准的基因符号:QRICH1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,029,707-49,094,373(来自 NCBI)...
细胞遗传学定位:3p21 基因组坐标(GRCh38):3:43,600,001-54,400,000▼ 说明这种疾病由先天性巨结肠(Hirschsprung, 1...
核糖体 RNA 加工蛋白 42,酿酒酵母,同源物; RRP42KIAA0116HGNC 批准的基因符号:EXOSC7细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(G...