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匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良,蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮(RPE)的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病,其...

患有窦房结功能障碍和耳聋的患者患有先天性重度至极重度耳聋,无前庭功能障碍,伴有间歇性明显心动过缓导致的阵发性晕厥(Baig 等,2011)。有关另一种心脏传导受损...

跨膜蛋白 113; TMEM113HGNC 批准的基因符号:WDR82细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:52,254,423-52,2...

开盖酶 1,酿酒酵母,A 的同源物DCP1,酿酒酵母,A 的同源物SMAD4-相互作用转录因子; SMIFHGNC 批准的基因符号:DCP1A细胞遗传学定位:3p...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 6; NSRD6▼ 临床特征西尔马奇等人(2009) 报道了多个土耳其家庭经遗传分析证实患有常染色体隐性遗传 DFNB6。 表型包括先...

RON蛋白酪氨酸激酶;RON巨噬细胞刺激蛋白受体MSP 受体HGNC 批准的基因符号:MST1R细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:4...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...

HGNC 批准的基因符号:TMF1细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:69,019,826-69,052,332(来自 NCBI)▼ 克...

PK2BV8HGNC 批准的基因符号:PROK2细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:71,771,654-71,785,147(来自 NCB...