生精功能衰竭1; SPGF1
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
HGNC 批准的基因符号:GLT8D1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,694,486-52,705,791(来自 NCBI)▼...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
麸质过敏性肠病,易感性,9细胞遗传学位置:3p21 基因组坐标(GRCh38):3:43,600,001-54,400,000▼ 说明乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏...
有证据表明 Perrault 综合征 4(PRLTS4) 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因(604544) 的纯合或复合杂合突变引起。LARS2 基因...
常染色体显性拉森综合征(LRS) 是由染色体 3p14 上编码细丝蛋白 B(FLNB; 603381) 的基因杂合突变引起的。一种具有重叠特征(多关节脱位、身材矮...
MON1,酿酒酵母,同源物,ASAND1HGNC 批准的基因符号:MON1A细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,908,873-...
马提尼克岛皱纹视网膜色素上皮病 有证据表明 3 型黄斑营养不良(MDPT3) 是由 3p21 号染色体上的 MAPKAPK3 基因(602130) 杂合突变引起。...
泛素特异性蛋白酶;UNPHGNC 批准的基因符号:USP4细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,277,144-49,340,05...
趋化因子、CC 基序、受体样 2; CMKBRL2趋化因子受体样1; CKRL1CMKBR8HGNC 批准的基因符号:CCR8细胞遗传学位置:3p22.1 基因组...
遗传性脑视网膜血管病; CRV血管性视网膜病变,累及大脑和肾脏以及雷诺和偏头痛现象视网膜血管病,以前患有脑白质营养不良 有证据表明伴有脑白质脑病和全身表现的视网膜...
DNAHC3HL19HDHC3DHC3HGNC 批准的基因符号:DNAH12细胞遗传学位置:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,293,700-5...
HGNC 批准的基因符号:WDR6细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,007,391-49,015,951(来自 NCBI)▼ ...
来自染色体 3p21 的全 1 融合基因; AF3P21SH3 蛋白与 NCK 相互作用,90-KD; SPIN90黄蜂相互作用 SH3 蛋白;WISHHGNC ...
MGLUR2HGNC 批准的基因符号:GRM2细胞遗传学位置:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:51,707,068-51,718,613(来自 NC...
G 蛋白偶联受体 STRL33; STRL33BONZOHGNC 批准的基因符号:CXCR6细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,...
CD39-样3; CD39L3HGNC 批准的基因符号:ENTPD3细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:40,387,184-40,42...
有证据表明,伴有智力发育受损、张力减退和共济失调的神经发育障碍(NEDIDHA) 是由染色体 3p21 上的 DOCK3 基因(603123) 纯合或复合杂合突变...
FUS2HGNC 批准的基因符号:NAA80细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,296,402-50,299,405(来自 NC...
DEAH框 多肽 30DDX30视网膜压缩器; RETCORKIAA0890HGNC 批准的基因符号:DHX30细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRC...
四连蛋白;TNAHGNC 批准的基因符号:CLEC3B细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,026,303-45,036,071(...
β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...
21 号染色体上的泛素特异性蛋白酶;USP21HGNC 批准的基因符号:USP25细胞遗传学位置:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:15,729,...
趾甲营养不良,孤立 非综合征性先天性指甲病 8(NDNC8) 是由 3p21 号染色体上的 COL7A1 基因(120120) 杂合突变引起的。▼ 说明这种形式的...
有证据表明肿瘤易感综合征 1(TPDS1) 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因(603089) 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1(TPDS1...
SET2狩猎廷相互作用蛋白 B;HYPB狩猎锡结合蛋白,231-KD;HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号:SETD2细胞遗传学位置:3p21.3...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13;GPR13G 蛋白偶联受体 V28;V28HGNC 批准的基因符号:CX3CR1细胞遗传学定位:3p22.2 基...
免疫缺陷,常见变量,9,以前;CVID9,前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS3) 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因(176977) ...
氨酰化酶 1 缺陷(ACY1D) 是由染色体 3p21 上的 ACY1 基因(104620) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明氨酰基酶-1 缺乏症(ACY1D...