溶质载体家族 25(线粒体载体、腺嘌呤核苷酸转位子),成员 31;SLC25A31
腺嘌呤核苷酸转运子 4;ANT4ADP/ATP 载体 4;AAC4HGNC 批准的基因符号:SLC25A31细胞遗传学定位:4q28.1 基因组坐标(GRCh38...
腺嘌呤核苷酸转运子 4;ANT4ADP/ATP 载体 4;AAC4HGNC 批准的基因符号:SLC25A31细胞遗传学定位:4q28.1 基因组坐标(GRCh38...
网格蛋白相关蛋白 1A;CAP1AHGNC 批准的基因符号:SCLT1细胞遗传学定位:4q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:128,873,241-129...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
果蝇萌芽,同源物,1HGNC 批准的基因符号:SPRY1细胞遗传学定位:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:123,396,795-123,403,76...
NADH-辅酶q10 OXIDOREDUCTASE 1, 子单元 C1NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1, 子单元 C1HGNC 批准的基因符号:NDUFC1...
跨膜蛋白 34; TMEM34HGNC 批准的基因符号:TMEM184C细胞遗传学位置:4q31.23 基因组坐标(GRCh38):4:147,617,397-1...
脑面部关节综合症 有证据表明 Van Maldergem 综合征 1(VMLDS1) 是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因(603057) 的纯合突变引起...
上皮细胞凋亡和分化的基因; JADE1KIAA1807HGNC 批准的基因符号:JADE1细胞遗传学位置:4q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:128,8...
有证据表明中央锥体受累的黄斑营养不良(CCMD) 是由染色体 4q28 上 MFSD8 基因(611124) 的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征罗辛等人(2015...
HGNC 批准的基因符号:PGRMC2细胞遗传学位置:4q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:128,269,242-128,287,813(来自 NCBI...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18; STK18SAK,小鼠,同系物;SAKHGNC 批准的基因符号:PLK4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):...
母亲们反对断肢瘫痪者,果蝇,1 的同源物MAD,果蝇,同源物; MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1; BSP1HGNC 批准...
与年龄相关的皮质白内障,1; ARCC1细胞遗传学位置:6p12-q12 基因组坐标(GRCh38):6:46,200,001-69,200,000▼ 说明年龄相...
精子发生相关蛋白 5; SPATA5精子发生相关因子; SPAFHGNC 批准的基因符号:AFG2A细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:...
GPB血型糖蛋白,δHGNC 批准的基因符号:GYPB细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:143,995,188-144,019,38...
GPA血型糖蛋白,αHGNC 批准的基因符号:GYPA细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:144,109,303-144,140,...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2,反义;FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子,碱性,反义GFG1GF...
神经元蜡样质脂褐质沉积症 7(CLN7) 是由 MFSD8 基因(611124) 的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码染色体 4q28 上的假定溶酶体转运蛋白。▼...
系统 Xc(-) 转运蛋白相关蛋白;XCTHGNC 批准的基因符号:SLC7A11细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:138,164,0...
HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身性淋巴管发...
INTURNED,果蝇,KIAA1284包含 PDZ 结构域 6 的同源物;PDZK6HGNC 批准的基因符号:INTU细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,4FATJHGNC 批准的基因符号:FAT4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:125,314,917-...
KIAA1400HGNC 批准的基因符号:PCDH10细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:133,149,293-133,208,605...
KIAA1562HGNC 批准的基因符号:PCDH18细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:137,518,917-137,532,529...
短肋胸椎发育不良 20 伴多指畸形(SRTD20) 是由染色体 4q28 上的 INTU 基因( 610621 ) 中的复合杂合突变引起的。已报告一名此类患者。1...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST),例如 MGST2,是一种基因超家族的产物,可催化谷胱甘肽与多种异生物质及其反应性代谢物的结合(Jakobsson 等人,1996 ...
Van Maldergem 综合征 2(VMLDS2) 是由染色体 4q28 上 FAT4基因( 612411 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。FAT4 基因中的...
IBSP 或骨唾液蛋白(BSP) 是一种约 70 kD 的酸性糖蛋白,经过广泛的翻译后修饰。它构成人体骨骼中约 12% 的非胶原蛋白,由骨骼相关细胞类型合成,包括...
热休克蛋白(HSP) 是高度保守的分子伴侣,在压力条件下合成以应对有害影响并协助蛋白质折叠、组装和转移。HSPA4L 属于 HSP 的 HSP110 家族,在睾丸...
α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2/γ-2)、...