4q32

色氨酸加氧酶；TRPOHGNC 批准的基因符号：TDO2细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:155,903,695-155,920,40...

萨金特等人（1994）建议人类甘油激酶基因家族由至少 3 个表达的基因座组成。Xp21 上的 GK 基因（ 300474 ） 可能是其他几个基因的祖先，因为它们是...

EVL 是一种参与肌节蛋白重塑和同源重组的双功能蛋白（ Takaku et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达兰布雷希茨等人（2000）克隆小鼠 Evl。推导...

Hirschsprung（1888）描述的疾病称为 Hirschsprung 病或无神经节巨结肠，其特征在于胃肠道肌间（Auerbach） 和黏膜下（Meissn...

hyperekplexia-2（HKPX2） 是由染色体 4q32 上的 GLRB 基因（ 138492 ） 中的复合杂合或纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

发育性和癫痫性脑病 66（DEE66） 是由染色体 14q32 上的 PACS2 基因（ 610423 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。...

孤立的 colobomatous microphthalmia-3（MCOPCB3） 是由染色体 14q24 上 CHX10 基因（ 142993 ） 的纯合突变...

Kirsch 等人使用 γ-4 探针（1982）通过原位杂交将 IGH 簇分配给 14q32。贝克汉森等人（1983）发现 BamHI 产生的 RFLP 是重链基...

在 1950 年代和 1960 年代，至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座，另一个被称为 Inv 基因座。γ ...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链（参见147200 ）组成，因此每条重链连接到一...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链（参见147200 ）组成，因此每条重链连接到一...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链（参见147200 ）组成，因此每条重链连接到一...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

缓激肽（BK） 是一种九肽激素（RPPGFSPFR），是对损伤和创伤的生理反应的重要介质。BK 的局部释放引起疼痛、血浆外渗和血管舒张，以及平滑肌收缩。BK 可能...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

可溶性鸟苷酸环化酶（sGC） 是一种由 α 亚基和 β 亚基组成的异二聚体蛋白，通常为 GUCY1B3，催化 GTP 转化为第二信使 cGMP，并作为一氧化氮（N...

GSC 基因编码 goosecoid 同源框蛋白，这是一种高度保守的同源域转录因子，可调节早期发育和胚胎发生（Parry 等人的总结，2013 年）。▼ 克隆与表...

抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由 α（GLRA1，138491；GLRA2，305990）和 β 亚基组成的五聚体受体。▼ 克隆...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

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