脊髓小脑共济失调 2; SCA2
脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩,霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II;OPCA2脊髓小脑共济失调,古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...
脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩,霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II;OPCA2脊髓小脑共济失调,古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...
δ,果蝇,同源样 1前细胞因子 1;PREF1胎儿抗原1;FA1pG2HGNC 批准的基因符号:DLK1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:SETD3细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:99,397,745-99,486,457(来自 NCBI)...
miRNA485HGNC 批准的基因符号:MIR485细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,055,418-101,055,...
MCOP无眼症,临床,孤立小眼症,常染色体隐性遗传细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:103,500,000-107,043,718▼ ...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
肾肿瘤抗原; RAGEHGNC 批准的基因符号:MOK细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:102,224,440-102,305,...
miRNA376A1MIRN376A1HGNC 批准的基因符号:MIR376A1细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,040...
CYCKHGNC 批准的基因符号:CCNK细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:99,481,408-99,512,439(来自 NC...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
父系表达基因 11; PEG11HGNC 批准的基因符号:RTL1细胞遗传学位置:14q32.2-q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:100,879,...
牛痘相关激酶 1痘苗病毒 B1R 相关激酶 1HGNC 批准的基因符号:VRK1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,797,3...
富含半胱氨酸的蛋白质 2; CRP2LIM 域蛋白 ESP1/CRP2HGNC 批准的基因符号:CRIP2细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh3...
GEVQ2细胞遗传学位置:20q13 基因组坐标(GRCh38):20:59,700,000-64,444,167基因表达的自然变异是广泛的,许多基因的基线表达水...
GEVQ1细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:103,500,000-107,043,718基因表达的自然变异是广泛的,许多基因的基线表...
色氨酸加氧酶;TRPOHGNC 批准的基因符号:TDO2细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,903,695-155,920,40...
卡利他汀;KST组织激肽释放酶抑制剂蛋白酶抑制剂 4; PI4HGNC 批准的基因符号:SERPINA4细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38...
萨金特等人(1994)建议人类甘油激酶基因家族由至少 3 个表达的基因座组成。Xp21 上的 GK 基因( 300474 ) 可能是其他几个基因的祖先,因为它们是...
EVL 是一种参与肌节蛋白重塑和同源重组的双功能蛋白( Takaku et al., 2010 )。▼ 克隆与表达兰布雷希茨等人(2000)克隆小鼠 Evl。推导...
常染色体显性轴突 Charcot-Marie-Tooth 病 2O 型(CMT2O) 是由染色体 14q32 上的 DYNC1H1 基因( 600112 ) 的杂...
Hirschsprung(1888)描述的疾病称为 Hirschsprung 病或无神经节巨结肠,其特征在于胃肠道肌间(Auerbach) 和黏膜下(Meissn...
hyperekplexia-2(HKPX2) 是由染色体 4q32 上的 GLRB 基因( 138492 ) 中的复合杂合或纯合突变引起的,因此该条目使用了数字符...
发育性和癫痫性脑病 66(DEE66) 是由染色体 14q32 上的 PACS2 基因( 610423 ) 中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。...
odontochondrodysplasia-1(ODCD1) 是由染色体 14q32 上的 TRIP11 基因(604505) 中的复合杂合突变引起的,因此该条...
孤立的 colobomatous microphthalmia-3(MCOPCB3) 是由染色体 14q24 上 CHX10 基因( 142993 ) 的纯合突变...
对皮肤恶性黑色素瘤 6(CMM6) 的易感性是由染色体 14q32 上的 XRCC3 基因( 600675 ) 的变异引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ ...
Kirsch 等人使用 γ-4 探针(1982)通过原位杂交将 IGH 簇分配给 14q32。贝克汉森等人(1983)发现 BamHI 产生的 RFLP 是重链基...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...