X射线修复交叉互补3; XRCC3
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,3HGNC 批准的基因符号:XRCC3细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,697,617...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,3HGNC 批准的基因符号:XRCC3细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,697,617...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...
CLLS1细胞遗传学位置:11p11 基因组坐标(GRCh38):11:43,400,001-53,400,000 有关慢性淋巴细胞白血病(CLL) 的表型描述和...
BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号:BAG5细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,556,5...
锌指蛋白 21; ZF21HGNC 批准的基因符号:ZFYVE21细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,715,810-10...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
神经 RAP 鸟嘌呤核苷酸交换蛋白; NRAPGEPRAS 相关鸟嘌呤核苷酸交换因子; RAGEF含有 PDZ 结构域的鸟嘌呤核苷酸交换因子 1; PDZGEF1...
PNCA1 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对应到 4q32-q34 的家族性胰腺癌的形式是由编码 Palladin 的基因(PALD; 608092)...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
发育性动脉和神经嵴 EGF 样;DANCEHGNC 批准的基因符号:FBLN5细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:91,869,4...
HGNC 批准的基因符号:CTSO细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,924,118-155,953,866(来自 NCBI)▼...
由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...
低成熟型釉质生成不全 IIA5(AI2A5) 是由染色体 14q32 上的 SLC24A4 基因(609840) 纯合突变引起的。▼ 说明色素沉着低成熟型常染色体...
miRNA431MIRN431HGNC 批准的基因符号:MIR431细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,881,007-10...
miRNA409MIRN409MIR409-5p此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 409-3p; MIR409-3p,包含HGNC 批准的基因符号...
有证据表明,吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3(SIDBA3) 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因(609588) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
CHDS4细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718有关冠心病(CHD) 遗传异质性的讨论,请参阅...
肉碱-酰基肉碱转位酶样; CACL线粒体鸟氨酸转运蛋白 3; ORNT3HGNC 批准的基因符号:SLC25A29细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GR...
snoRNA 14q(I-1)HGNC 批准的基因符号:SNORD113-1细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:100,924,8...
有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...
FNIP1 样蛋白; FNIPL甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡1; MAPO1KIAA1450HGNC 批准的基因符号:FNIP2细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:WDR20细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:102,139,423-102,224,839(来自 NC...
miRNA379HGNC 批准的基因符号:MIR379细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,022,066-101,022,...
ELABELAELATODDLERLOC100506013HGNC 批准的基因符号:APELA细胞遗传学位置:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:164...
miRNA127MIRN127HGNC 批准的基因符号:MIR127细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,882,979-10...
有证据表明,伴有言语迟缓、面容畸形和 T 细胞异常的智力发育障碍(IDDSFTA) 是由染色体 14q32 上的 BCL11B 基因(606558) 杂合突变引起...
CLC3HGNC 批准的基因符号:CLCN3细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,620,578-169,723,673(来自 NCB...
蛋白酶,半胱氨酸,1;PRSC1天冬酰胺酰内肽酶;AEPHGNC 批准的基因符号:LGMN细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:92...