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CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...

CHDS4细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718有关冠心病(CHD) 遗传异质性的讨论,请参阅...

有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...

miRNA379HGNC 批准的基因符号:MIR379细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,022,066-101,022,...

miRNA127MIRN127HGNC 批准的基因符号:MIR127细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,882,979-10...

CLC3HGNC 批准的基因符号:CLCN3细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,620,578-169,723,673(来自 NCB...

蛋白酶,半胱氨酸,1;PRSC1天冬酰胺酰内肽酶;AEPHGNC 批准的基因符号:LGMN细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:92...

miRNA376A2MIRN376A2HGNC 批准的基因符号:MIR376A2细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,040...

软骨发育不全,休斯顿-哈里斯型有证据表明 IA 型软骨发育不全(ACG1A) 是由染色体 14q32 上 TRIP11 基因(604505) 的纯合或复合杂合突变...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号:NEK1细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,39...

14 号染色体开放解读码组 78; C14ORF78KIAA2019HGNC 批准的基因符号:AHNAK2细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh3...

miRNA656HGNC 批准的基因符号:MIR656细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,066,724-101,066,...

此条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Cowden 综合征的一种形式是由染色体 14q32.3 上 AKT1 基因(164730) 的杂合突变引起的。有关 ...