胰腺癌,易感性,1
PNCA1 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对应到 4q32-q34 的家族性胰腺癌的形式是由编码 Palladin 的基因(PALD; 608092)...
PNCA1 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对应到 4q32-q34 的家族性胰腺癌的形式是由编码 Palladin 的基因(PALD; 608092)...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
发育性动脉和神经嵴 EGF 样;DANCEHGNC 批准的基因符号:FBLN5细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:91,869,4...
HGNC 批准的基因符号:CTSO细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,924,118-155,953,866(来自 NCBI)▼...
由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...
低成熟型釉质生成不全 IIA5(AI2A5) 是由染色体 14q32 上的 SLC24A4 基因(609840) 纯合突变引起的。▼ 说明色素沉着低成熟型常染色体...
miRNA431MIRN431HGNC 批准的基因符号:MIR431细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,881,007-10...
miRNA409MIRN409MIR409-5p此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 409-3p; MIR409-3p,包含HGNC 批准的基因符号...
有证据表明,吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3(SIDBA3) 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因(609588) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
CHDS4细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718有关冠心病(CHD) 遗传异质性的讨论,请参阅...
肉碱-酰基肉碱转位酶样; CACL线粒体鸟氨酸转运蛋白 3; ORNT3HGNC 批准的基因符号:SLC25A29细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GR...
snoRNA 14q(I-1)HGNC 批准的基因符号:SNORD113-1细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:100,924,8...
有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...
FNIP1 样蛋白; FNIPL甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡1; MAPO1KIAA1450HGNC 批准的基因符号:FNIP2细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:WDR20细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:102,139,423-102,224,839(来自 NC...
miRNA379HGNC 批准的基因符号:MIR379细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,022,066-101,022,...
ELABELAELATODDLERLOC100506013HGNC 批准的基因符号:APELA细胞遗传学位置:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:164...
miRNA127MIRN127HGNC 批准的基因符号:MIR127细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,882,979-10...
有证据表明,伴有言语迟缓、面容畸形和 T 细胞异常的智力发育障碍(IDDSFTA) 是由染色体 14q32 上的 BCL11B 基因(606558) 杂合突变引起...
CLC3HGNC 批准的基因符号:CLCN3细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,620,578-169,723,673(来自 NCB...
蛋白酶,半胱氨酸,1;PRSC1天冬酰胺酰内肽酶;AEPHGNC 批准的基因符号:LGMN细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:92...
miRNA376A2MIRN376A2HGNC 批准的基因符号:MIR376A2细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,040...
电子转移黄素蛋白:辅酶q10氧化还原酶;ETFQOHGNC 批准的基因符号:ETFDH细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:158,672...
软骨发育不全,休斯顿-哈里斯型有证据表明 IA 型软骨发育不全(ACG1A) 是由染色体 14q32 上 TRIP11 基因(604505) 的纯合或复合杂合突变...
FUP1HGNC 批准的基因符号:BTBD7细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:93,237,550-93,333,036(来自 ...
核糖体蛋白 S6 激酶,90-KD,5有丝分裂原和应激激活蛋白激酶 1; MSK1HGNC 批准的基因符号:RPS6KA5细胞遗传学位置:14q32.11 基因组...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
造血祖蛋白; HEPPHGNC 批准的基因符号:CDCA4细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,009,573-105,02...
PP4R4KIAA1622HGNC 批准的基因符号:PPP4R4细胞遗传学位置:14q32.12-q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:94,174,3...