SHC 转化蛋白 4; SHC4
SHC 转换因子蛋白 4RAI 样蛋白; RALPSHC 蛋白 D; SHCDSH2 结构域蛋白 C4HGNC 批准的基因符号:SHC4细胞遗传学位置:15q21...
SHC 转换因子蛋白 4RAI 样蛋白; RALPSHC 蛋白 D; SHCDSH2 结构域蛋白 C4HGNC 批准的基因符号:SHC4细胞遗传学位置:15q21...
含 SH2 结构域的白细胞蛋白,76-KD; SLP76HGNC 批准的基因符号:LCP2细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,2...
内皮细胞特异性分子 2; ECSM2通过调节 IAP 表达调节细胞凋亡;ARIAHGNC 批准的基因符号:ECSCR细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GR...
PE2HGNC 批准的基因符号:ERF细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,247,569-42,255,128(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:ARX细胞遗传学位置:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:25,003,694-25,015,965(来自 NCBI)▼ 说明...
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
3 号染色体开放解读码组 5;C3ORF5HGNC 批准的基因符号:MRPS22细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,343,994-...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
双链 RNA 结合锌指蛋白只是另一种锌指蛋白;JAZHGNC 批准的基因符号:ZNF346细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:177,0...
UDP-N-乙酰葡萄糖胺:α-1,3-D-甘露糖苷β-1,4-N-乙酰葡萄糖胺转移酶,同工酶 BGNT-IVBHGNC 批准的基因符号:MGAT4B细胞遗传学位置...
KIAA0211HGNC 批准的基因符号:ZNF592细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,748,592-84,806,445...
白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV;GP4糖蛋白 IIIb;GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶;FATHGNC 批...
碳酸氢盐转运蛋白相关蛋白 1;BTR1钠偶联硼酸协同转运蛋白 1;NABC1HGNC 批准的基因符号:SLC4A11细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRC...
含有 MIU 的去泛素酶家族,成员 2含有 MIU 的 DUB 家族,具有序列相似性 63 的成员 2 家族,成员 B;FAM63BHGNC 批准的基因符号:MI...
库欣病,垂体 有证据表明垂体腺瘤 4(PITA4) 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因(603158) 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...
GRINL1A 复杂位点下游基因;GDOWNGCOM1 下游基因谷氨酸受体,离子型,N-甲基 D-天冬氨酸盐样 1A;GRIN1A本条目中代表的其他实体:GRIN...
威尔-马切萨尼样综合征;WMSL 有证据表明 Weill-Marchesani 综合征 4(WMS4) 是由染色体 15q26 上 ADAMTS17 基因(607...
包括朱伯特综合症 34;JBTS34,包括有证据表明 Meckel 综合征 10 型(MKS10) 和 Joubert 综合征 34(JBTS34) 是由染色体 ...
PCDH-β-11HGNC 批准的基因符号:PCDHB11细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,199,627-141,203,7...
成人发作的肌张力障碍-帕金森症这种形式的成人发病的肌张力障碍 - 帕金森病,也称为帕金森病 14(PARK14),是由染色体上 PLA2G6 基因(603604)...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因(109760) 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...
有证据表明磷酸羟赖氨酸尿症(PHLU) 是由染色体 5q35 上的 AGXTL2 基因(PHYKPL;614683) 的复合杂合突变引起。据报道,有一名这样的患者...
FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体:ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死,包括在内细胞遗传学位置:...
麸质过敏性肠病,易感 5 GSES细胞遗传学位置:15q11-q13 基因组坐标(GRCh38):15:19,000,001-33,400,000▼ 说明乳糜泻,...
LUMAN 招募因子;LRF5 号染色体开放解读码组 41;C5ORF41HGNC 批准的基因符号:CREBRF细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
青少年肌阵挛性癫痫;JMEPETIT MAL,冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体:肌阵挛性癫痫,青少年,易感性,1,包括;EJM1,包括有证据表明,对青少...
PCDH-β-14HGNC 批准的基因符号:PCDHB14细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,223,343-141,227,7...
IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...
IMP3,酿酒酵母,线粒体核糖体亚基成分的同源物;MRPS4BRMS2HGNC 批准的基因符号:IMP3细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38)...