有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 28（SCAR28） 是由染色体 5q33 上 THG1L 基因（618802） 的纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 12NUDIX 图案 12HGNC 批准的基因符号：NUDT12细胞遗传学位置：5q21.2 基因组坐标（GRCh38）：5...

麸质过敏性肠病，易感性，2细胞遗传学位置：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-160,500,000▼ 说明乳糜泻，也称为乳...

RPC2C128，酿酒酵母，同源物； C128HGNC 批准的基因符号：POLR3B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,35...

锌转运蛋白4； ZNT4HGNC 批准的基因符号：SLC30A4细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,479,606-45,52...

PCDH-γ-A5HGNC 批准的基因符号：PCDHGA5细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,364,162-141,512,9...

癫痫性脑病，婴儿早期，19 ；EIEE19 有证据表明发育性癫痫性脑病 19（DEE19） 是由染色体 5q34 上的 GABRA1 基因（137160） 杂合突...

HGNC 批准的基因符号：PGGT1B细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,204,012-115,262,877（来自 NCBI...

V-SKI 禽肉瘤病毒癌基因同源物致癌基因 SK，鸡病毒SK癌基因；SKIHGNC 批准的基因符号：SKI细胞遗传学位置：1p36.33-p36.32 基因组坐标...

角质细胞生长因子；KGFHGNC 批准的基因符号：FGF7细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:49,423,242-49,488,7...

PCDH-α-12HGNC 批准的基因符号：PCDHA12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,875,308-141,012,3...

PCDH-α基因簇；聚二羟基二苯乙醇胺HGNC 批准的基因符号：PCDHA@细胞遗传学位置：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-14...

ELK 相关酪氨酸激酶； ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶； DRTEPH酪氨酸激酶3； EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号：EPHB2细胞遗传学...

泛素结合酶 E2Q 2LOC92912HGNC 批准的基因符号：UBE2Q2细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,843,447...

干扰素基因刺激剂；STING跨膜蛋白 173； TMEM173MPYSIRF3 激活的介质； MITA内质网干扰素刺激剂；ERISHGNC 批准的基因符号：STI...

KIAA0878HGNC 批准的基因符号：RHOBTB3细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,717,624-95,796,361（来自...

该条目使用了数字符号（#），因为属于芬兰疾病遗传的 Hydrolethalus 综合征的形式 Hydrolethalus-1（HLS1） 是由染色体 11q24 ...

HGNC 批准的基因符号：AQP9细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:58,138,169-58,185,911（来自 NCBI）▼...

包括出生体重数量性状基因座 1； BWQTL1，包括细胞遗传学位置：7p15-p13 基因组坐标（GRCh38）：7:20,900,001-45,400,000▼...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...

骨骼肌糖原含量和代谢的变化与染色体 2q35 上 PRKAG3 基因（604976） 的功能获得突变相关。▼ 说明AMPK 是一种异三聚体蛋白，其功能是维持细胞和...

P532HGNC 批准的基因符号：HERC1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:63,608,618-63,833,948（来自 ...

CDG Ib； CDGIbCDG，胃肠道型甘露糖磷酸异构酶缺乏症MPI 缺陷蛋白质丢失性肠病-肝纤维化综合征萨格奈-拉克圣让综合征SLSJ综合症有证据表明先天性 ...

扭曲，果蝇，同源物，2真皮表达蛋白 1，小鼠，同源物；DERMO1HGNC 批准的基因符号：TWIST2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：...

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1（CCDS1） ...

PDA细胞遗传学位置：12q24 基因组坐标（GRCh38）：12:108,600,001-133,275,309▼ 说明动脉导管持续通畅或动脉导管未闭（PDA）...

miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号：MIR143细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,428,918-149,42...

甲状腺氧化酶1； THOX1HGNC 批准的基因符号：DUOX1细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,129,994-45,16...

SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，1； FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A（SPG3A） 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因（...