磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

睾丸中的核蛋白； NUT此条目中代表的其他实体：包含 NUT/BRD4 融合基因HGNC 批准的基因符号：NUTM1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：EIF1AY细胞遗传学位置：Yq11.223 基因组坐标（GRCh38）：Y:20,575,776-20,593,154（来自 NCBI...

伴有或不伴有草酸盐尿石症的甘氨酸尿症伴或不伴草酸肾结石的甘氨酸尿II 型亚氨基甘氨酸尿症有证据表明高甘氨酸尿症可能是由染色体 5q33 上的 SLC36A2 基因...

质子/氨基酸转运蛋白 2；PAT2TRAMDORIN 1HGNC 批准的基因符号：SLC36A2细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:15...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 6ACHERON; ACHNHGNC 批准的基因符号：LARP6细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:7...

IRF7A此条目中表示的其他实体：IRF7B，已包含IRF7C，已包含IRF7H，已包含HGNC 批准的基因符号：IRF7细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐...

胸主动脉瘤，伴或不伴主动脉夹层有证据表明胸主动脉瘤 10（AAT10） 是由染色体 5q23 上的 LOX 基因（153455） 杂合突变引起的。有关胸主动脉瘤遗...

HGNC 批准的基因符号：IVD细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,405,795-40,435,947（来自 NCBI）▼ ...

UTP15，U3 小核仁核糖核蛋白，酿酒酵母，同源物U3 小核仁 RNA 相关蛋白 15HGNC 批准的基因符号：UTP15细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐...

安德森病； 和德肠道脂质转移缺陷肠细胞中载脂蛋白 B 样蛋白积聚导致低β脂蛋白血症乳糜微粒滞留病（CMRD）（也称为安德森病）是由染色体 5q31 上 SAR1B...

ClpB，大肠杆菌，钾转运缺陷抑制剂 3 的同系物；SKD3HGNC 批准的基因符号：CLPB细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7...

核仁蛋白 ANKT； ANKTNUSAPHGNC 批准的基因符号：NUSAP1细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,332,88...

UNC13，C. 线虫，C 的同源物MUNC13-3HGNC 批准的基因符号：UNC13C细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:53,...

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

范可尼贫血互补型 I（FANCI） 是由染色体 15q26 上的 FANCI 基因（611360） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种临...

X11-类似；X11LMUNC18-1-相互作用蛋白 2；MINT2X11-βLIN10，C. 线虫，B 的同源物；X11LHGNC 批准的基因符号：APBA2细...

RING1ARNF1HGNC 批准的基因符号：RING1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,208,500-33,212,716...

PCDH-α-8HGNC 批准的基因符号：PCDHA8细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,841,187-141,012,347...

HGNC 批准的基因符号：PDCD7细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,117,379-65,133,808（来自 NCBI...

溶质载体家族 17，成员 2，前；SLC17A2，前钠/磷酸盐转运 2，肾脏；NPT2肾钠/磷酸盐转运蛋白 2NaPi3HGNC 批准的基因符号：SLC34A1细...

皮肤错乱EHLERS-DANLOS 综合征，VII 型，常染色体隐性EDS VIICEDS7C有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征皮裂症（EDSDERM...

FCD3基因座角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性细胞遗传学定位：5q33.1-q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:150,400,001-177,100...

细胞遗传学定位：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-29,300,000自然绝经年龄与染色体 Xp21.3 的变异有关。 其他与自...

GEM 相关蛋白 2SMN 相互作用蛋白 1；SIP1HGNC 批准的基因符号：GEMIN2细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39...

嗜酸性粒细胞分化因子；EDFHGNC 批准的基因符号：IL5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,541,445-132,556,...

MGR7细胞遗传学定位：15q11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：15:20,500,001-27,800,000有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论，...

硫酸软骨素蛋白聚糖，与黑色素瘤相关；MCSP；MCSPGMEL-CSPGMSK16硫酸软骨素蛋白聚糖 NG2，大鼠，同系物；NG2HGNC 批准的基因符号：CSP...

细胞遗传学位置：15q26-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189这种畸形状况是由染色体 15q26-qter ...

自噬 12，酿酒酵母，同源物APG12，酿酒酵母，同源物； APG12AGP12-LIKE； APG12LFBR93HGNC 批准的基因符号：ATG12细胞遗传学...