大型非编码反义转录本，小鼠，同源物；LNCATUBE3A 反义转录；UBE3AAS；UBE3AATSHGNC 批准的基因符号：SNHG14细胞遗传学位置：15q1...

有证据表明皮肤僵硬综合征（SSKS） 是由染色体 15q21 上的 FBN1 基因（134797） 杂合突变引起的。▼ 描述皮肤僵硬综合症的特点是皮肤坚硬、厚实，...

大型多功能蛋白酶 7；LMP7蛋白酶体相关基因 7RING10蛋白酶体亚基 β-5IHGNC 批准的基因符号：PSMB8细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标...

腕管综合症，易感性有证据表明正中神经轻度单神经病（MNMN） 是由染色体 5q32 上的 SH3TC2 基因（608206） 杂合突变引起。腓骨肌萎缩症 4C 型...

RNA，HBII-52 小核仁snoRNA，HBII-52MBII-52，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：SNORD115-1细胞遗传学位置：15q11.2...

PCDH-γ-B3HGNC 批准的基因符号：PCDHGB3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,370,242-141,512,9...

JMYHGNC 批准基因符号：JMY细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,236,131-79,327,211（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明，大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓（MDFPMR） 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因（605109） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...

有证据表明 IIIB 型亚瑟综合征（USH3B） 是由染色体 5q31 上的 HARS 基因（HARS1；142810） 的纯合突变引起的。▼ 说明III 型 U...

纽芬兰视锥细胞营养不良（NFRCD） 是由染色体 15q26 上编码视黄醛结合蛋白 1（RLBP1; 180090） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征...

HGNC 批准的基因符号：RUFY1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,550,554-179,610,012（来自 NCBI）...

亚瑟综合症，III 型；USH3IIIA 型亚瑟综合征（USH3A） 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因（606397） 纯合或复合杂合突变引起。同一基...

HGNC 批准基因符号：SV2C细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,847,464-76,353,939（来自 NCBI）▼ 克隆...

窒息性胸廓营养不良 1；ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位：15q13 基因组坐标（GRCh38）：15:27,800,001-33,400,0...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 148；PPP1R148HGNC 批准的基因符号：SPZ1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:80,320,...

COL4A3 结合蛋白；COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白；GPBPCERTHGNC 批准的基因符号：CERT1细胞遗传学位置：5q13.3 基...

SPP 样 2A膜内蛋白酶 3；IMP3HGNC 批准的基因符号：SPPL2A细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,702,26...

有证据表明孤立性小眼症 7（MCOP7） 是由染色体 12p13 上的 GDF3 基因（606522） 杂合突变引起的。有关孤立性小眼症的表型描述和遗传异质性的讨...

前咽缺陷 1，C. 线虫，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：APH1B细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,277,605-...

STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征，2 型；SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...

神经元特异性原调节蛋白N-原调节蛋白； NTMODHGNC 批准的基因符号：TMOD2细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:51,75...

1 型神经纤维瘤病样综合征； NFLS有证据表明 Legius 综合征（LGSS） 是由染色体 15q14 上的 SPRED1 基因（609291） 杂合突变引起...

PCDH-α-3HGNC 批准的基因符号：PCDHA3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,801,057-141,012,347...

白血病，急性髓性白血病此条目中代表的其他实体：白血病、急性髓系白血病、易感性，包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

有证据表明 nephronophthisis-20（NPHP20） 是由染色体 15q15 上的 MAPKBP1 基因（616786） 的纯合或复合杂合突变引起。...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脊髓小脑共济失调（SCA11） 是由编码 tau 微管蛋白激酶 2（TTBK2；611695） 的基因突变引起...

核RNA结合蛋白，54-KD；NRB54p54NRBp54（NRB）此条目中代表的其他实体：包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号：NONO细...

泛素结合蛋白 P62；P62HGNC 批准的基因符号：SQSTM1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,806,393-179,8...

有证据表明圆锥角膜-1（KTCN1） 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因（605020） 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良，是一种...

阿卡迪亚，老鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：RNF111细胞遗传学位置：15q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:58,987,663-5...