5q

吡哆醇依赖性癫痫；PDE吡哆醇依赖伴癫痫发作AASA 脱氢酶缺乏症▼ 描述吡哆醇依赖性癫痫，其特征是多种癫痫类型的组合，通常发生在出生后的最初几个小时，并且对标准...

46,XX 性逆转，SRY 阳性XX 男性，SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全，完全性，SRY 阳性此条目中代表的其他实体：46,XX...

DESMUSLIN; DMNHGNC 批准的基因符号：SYNM细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:99,105,068-99,136...

HGNC 批准的基因符号：CLK4细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,602,663-178,627,049（来自 NCBI）▼...

CMH27 是一种严重的早发性心肌病，具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征，其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加（Almomani 等，20...

RAR相关孤儿受体αRZR-α；RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号：RORA细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:60,...

MCOP无眼症，临床，孤立小眼症，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:103,500,000-107,043,718▼ ...

LINSLINES, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1WINS1FLJ10583HGNC 批准的基因符号：LINS1细胞遗传学位置：15q26....

乳粘素分泌的 EGF 重复序列和含有盘状蛋白结构域的蛋白质 1；SED1精子相关抗原 10；SPAG10P47此条目中代表的其他实体：麦丁，包括在内HGNC 批准...

HGNC 批准的基因符号：ATL1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,533,081-50,633,067（来自 NCBI）▼...

SKI8，酵母，同源物； SKI8HGNC 批准的基因符号：WDR61细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,283,232-78...

与粘着斑激酶相关的 GTP 酶调节剂；GRAFKIAA0621此条目中代表的其他实体：包含 GRAF/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：ARHGAP26细...

细胞遗传学位置：5q12 基因组坐标（GRCh38）：5:63,900,000-67,400,000▼ 临床特征杰拉德等人（2011） 报道了 4 名患有发育迟缓...

DOK 样蛋白质； DOKLHGNC 批准的基因符号：DOK3细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,501,903-177,511...

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS） 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

OOMD▼ 说明透明带（ZP） 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质，平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...

HGNC 批准的基因符号：RAB3C细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:58,582,151-58,859,393（来自 NCBI）▼ ...

恐慌症易感性位点，13q 染色体相关此条目中代表的其他实体：伴有膀胱疾病的恐慌症（包括）伴有关节松弛的恐慌症（包括）细胞遗传学定位：13q22-q32 基因组坐标...

  1. 1
  2. ...
  3. 30
  4. 31
  5. 32
  6. 33
  7. 34
  8. 35
  9. 36
  10. ...
  11. 52