5q31

细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...

安德森病; 和德肠道脂质转移缺陷肠细胞中载脂蛋白 B 样蛋白积聚导致低β脂蛋白血症乳糜微粒滞留病(CMRD)(也称为安德森病)是由染色体 5q31 上 SAR1B...

嗜酸性粒细胞分化因子;EDFHGNC 批准的基因符号:IL5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,541,445-132,556,...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良,蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮(RPE)的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病,其...

含有 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白 3; ARAP3HGNC 批准的基因符号:ARAP3细胞遗传...

HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变,涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤,发生率高达 10%(Mullike...

HGNC 批准的基因符号:PKD2L2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,889,410-137,942,746(来自 NCBI...

肝细胞核因子 1-α2 的二聚化辅因子; DCOH2来自肌肉的肝细胞核因子 1 的二聚化辅因子; DCOHMHGNC 批准的基因符号:PCBD2细胞遗传学位置:5...

HGNC 批准的基因符号:RELL2细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,636,960-141,641,076(来自 NCBI)...

PCDH-α-13钙粘蛋白相关神经元受体 5,小鼠,同源物; CNR5HGNC 批准的基因符号:PCDHA13细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh3...

垂体同源框 1;PTX1后脚,鼠,同源;BFT垂体 OTX染色体连锁因子;POTXHGNC 批准的基因符号:PITX1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(G...

吡哆醇依赖性癫痫;PDE吡哆醇依赖伴癫痫发作AASA 脱氢酶缺乏症▼ 描述吡哆醇依赖性癫痫,其特征是多种癫痫类型的组合,通常发生在出生后的最初几个小时,并且对标准...

与粘着斑激酶相关的 GTP 酶调节剂;GRAFKIAA0621此条目中代表的其他实体:包含 GRAF/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:ARHGAP26细...

PFBI恶性疟原虫寄生虫病细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:140,100,000-160,500,000▼ 群体遗传学阿贝尔等人...

后期促进复合体,亚基 8; APC8ANAPC8HGNC 批准的基因符号:CDC23细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,187,...

胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 α-3HGNC 批准的基因符号:GFRA3细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,252,379-...