痉挛性截瘫 5A,常染色体隐性遗传; SPG5A
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
PCDH-β-12HGNC 批准的基因符号:PCDHB12细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,208,719-141,212,5...
安德森病; 和德肠道脂质转移缺陷肠细胞中载脂蛋白 B 样蛋白积聚导致低β脂蛋白血症乳糜微粒滞留病(CMRD)(也称为安德森病)是由染色体 5q31 上 SAR1B...
PCDH-α-8HGNC 批准的基因符号:PCDHA8细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,841,187-141,012,347...
嗜酸性粒细胞分化因子;EDFHGNC 批准的基因符号:IL5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,541,445-132,556,...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良,蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮(RPE)的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病,其...
含有 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白 3; ARAP3HGNC 批准的基因符号:ARAP3细胞遗传...
长非编码 RNA SPRY4IT1lncRNA SPRY4IT1SPRIGHTLYHGNC 批准的基因符号:SPRY4-IT1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组...
HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变,涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤,发生率高达 10%(Mullike...
果蝇萌芽,4 的同源物HGNC 批准的基因符号:SPRY4细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:142,310,429-142,325,0...
RAS 相关鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; RAGEF2含有 PDZ 结构域的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; PDZGEF2HGNC 批准的基因符号:RAPGEF6细胞遗...
PCDH-γ-A11HGNC 批准的基因符号:PCDHGA11细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,421,050-141,512...
HGNC 批准的基因符号:PKD2L2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,889,410-137,942,746(来自 NCBI...
PCDH-γ-A6HGNC 批准的基因符号:PCDHGA6细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,373,890-141,512,9...
肝细胞核因子 1-α2 的二聚化辅因子; DCOH2来自肌肉的肝细胞核因子 1 的二聚化辅因子; DCOHMHGNC 批准的基因符号:PCBD2细胞遗传学位置:5...
SRAHGNC 批准的基因符号:SRA1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,550,066-140,558,092(来自 NCB...
HLA-HB1HGNC 批准的基因符号:HMHB1细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:143,812,160-143,820,715(来...
HGNC 批准的基因符号:SLC25A48细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:135,579,171-135,888,636(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:RELL2细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,636,960-141,641,076(来自 NCBI)...
PCDH-α-13钙粘蛋白相关神经元受体 5,小鼠,同源物; CNR5HGNC 批准的基因符号:PCDHA13细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh3...
垂体同源框 1;PTX1后脚,鼠,同源;BFT垂体 OTX染色体连锁因子;POTXHGNC 批准的基因符号:PITX1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(G...
吡哆醇依赖性癫痫;PDE吡哆醇依赖伴癫痫发作AASA 脱氢酶缺乏症▼ 描述吡哆醇依赖性癫痫,其特征是多种癫痫类型的组合,通常发生在出生后的最初几个小时,并且对标准...
与粘着斑激酶相关的 GTP 酶调节剂;GRAFKIAA0621此条目中代表的其他实体:包含 GRAF/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:ARHGAP26细...
MEDS▼ 描述小头畸形、癫痫和糖尿病综合征 1(MEDS1) 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍,其特征为小头畸形、简化回旋模式、严重癫痫和婴儿糖尿病(Poul...
PFBI恶性疟原虫寄生虫病细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:140,100,000-160,500,000▼ 群体遗传学阿贝尔等人...
后期促进复合体,亚基 8; APC8ANAPC8HGNC 批准的基因符号:CDC23细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,187,...
PCDH-γ-A9HGNC 批准的基因符号:PCDHGA9细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,402,777-141,512,9...
胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 α-3HGNC 批准的基因符号:GFRA3细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,252,379-...