5q31

PCDH-β-7HGNC 批准的基因符号：PCDHB7细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,172,644-141,176,383...

有证据表明 IIIB 型亚瑟综合征（USH3B） 是由染色体 5q31 上的 HARS 基因（HARS1；142810） 的纯合突变引起的。▼ 说明III 型 U...

亚瑟综合症，III 型；USH3IIIA 型亚瑟综合征（USH3A） 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因（606397） 纯合或复合杂合突变引起。同一基...

PCDH-α-3HGNC 批准的基因符号：PCDHA3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,801,057-141,012,347...

白血病，急性髓性白血病此条目中代表的其他实体：白血病、急性髓系白血病、易感性，包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

细胞遗传学定位：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 ...

安德森病； 和德肠道脂质转移缺陷肠细胞中载脂蛋白 B 样蛋白积聚导致低β脂蛋白血症乳糜微粒滞留病（CMRD）（也称为安德森病）是由染色体 5q31 上 SAR1B...

嗜酸性粒细胞分化因子；EDFHGNC 批准的基因符号：IL5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,541,445-132,556,...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良，蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮（RPE）的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病，其...

含有 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白 3； ARAP3HGNC 批准的基因符号：ARAP3细胞遗传...

HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变，涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤，发生率高达 10%（Mullike...

HGNC 批准的基因符号：PKD2L2细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,889,410-137,942,746（来自 NCBI...

肝细胞核因子 1-α2 的二聚化辅因子； DCOH2来自肌肉的肝细胞核因子 1 的二聚化辅因子； DCOHMHGNC 批准的基因符号：PCBD2细胞遗传学位置：5...

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