夏科-玛丽-图斯病,轴突,2W 型; CMT2W
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2W 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体显性遗传,2W 型 有证据表明 2W 型腓骨肌萎缩症(CMT2W) 是由染色...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2W 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体显性遗传,2W 型 有证据表明 2W 型腓骨肌萎缩症(CMT2W) 是由染色...
PP2Y2BHGNC 批准的基因符号:NPY6R细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,801,193-137,810,751(来自...
糖皮质激素受体缺乏GCCR 缺陷GCR 缺乏GRL 缺乏糖皮质激素受体缺陷导致的皮质醇抵抗 广义糖皮质激素抵抗(GCCR) 是由染色体 5q31 上糖皮质激素受体...
SIL1,酿酒酵母,同源BIP 相关蛋白质; BAPHGNC 批准的基因符号:SIL1细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,946...
HNRPA0HGNC 批准的基因符号:HNRNPA0细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,745,651-137,754,363(...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
VTRNA2非编码 RNA 886; NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3; CBL3HGNC 批准的基因符号:V...
蛋白质磷酸酶 2A,催化亚基,α 同工型; PP2CAHGNC 批准的基因符号:PPP2CA细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:134,...
DD此条目中涉及的其他实体:包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良(DTD) 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因(SLC26A2;606718) ...
PUR-αHGNC 批准的基因符号:PURA细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,114,109-140,125,619(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS19细胞遗传学位置:5q23.3 基因组坐标(GRCh38):5:129,460,298-129,738,683(来自 NC...
减数分裂特异性着丝粒蛋白HGNC 批准基因符号:MEIKIN细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:131,806,990-131,945,...
SM2此条目中涉及的其他实体:包括日本血吸虫感染导致的严重肝纤维化、易感性细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001...
细胞遗传学位置:13q12-q14 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
神经衰弱, 果蝇, 同源物, 2; NWK2HGNC 批准的基因符号:FCHSD1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,639,3...
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
有证据表明癫痫、皮质盲和小头畸形综合征(SCBMS) 是由染色体 5q31 上的 DIAPH1 基因(602121) 的纯合突变引起的。▼ 说明癫痫、皮质失明和小...
T 细胞特异性转录因子,1T 细胞因子 1; TCF1HGNC 批准的基因符号:TCF7细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:134,10...
钙粘蛋白,血管内皮细胞,2; VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号:PCDH12细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141...
MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白; TTIDHGNC 批准的基因符号:MYOT细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,867,...
PCDH-α-7钙粘蛋白相关神经元受体 4,小鼠,同源物; CNR4HGNC 批准的基因符号:PCDHA7细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38)...
PCDH-β-3HGNC 批准的基因符号:PCDHB3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,100,473-141,103,827...
HVG1Vault RNA 成分 1; VAULTRC1HGNC 批准的基因符号:VTRNA1-1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:1...
小诱导细胞因子 A5; SCYA5受激活调节,通常 T 表达,并且可能分泌;RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228; TCP228H...
NME/NM23 核苷二磷酸激酶 5非转移细胞 5,表达蛋白非转移蛋白 23,同源蛋白 5; NM23H5径向辐条头 23,衣藻,同源物; RSPH23HGNC ...
SGC324455 号染色体开放解读码组 19; C5ORF19HGNC 批准的基因符号:REEP2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:...
家族性惊恐症惊吓反应,夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1(HKPX1) 是由染色体 5q33 上 GL...
5 号染色体开放解读码组 14; C5ORF14Bunker Gear,果蝇,同源物;BUGHGNC 批准的基因符号:TXNDC15细胞遗传学位置:5q31.1 ...
FE65-LIKE 2; FE65L2HGNC 批准的基因符号:APBB3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,558,268-1...
透明,果蝇,同源物,1DIA1HGNC 批准的基因符号:DIAPH1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,515,021-141,...