促性腺激素减退症 17 伴或不伴嗅觉丧失; HH17
低促性腺激素性性腺功能减退症-17伴或不伴嗅觉缺失（HH17）可能是由染色体5q31上的SPRY4基因（607984）杂合突变引起的，有时与其他基因的突变有关，例...
5q31
肌病，肌原纤维，3; MFM3
肌节蛋白 OPATHY肌病、肌原纤维、肌节蛋白相关肌病，球状体肌营养不良症，肢带，1 型，以前；LGMD1，前肌营养不良症，肢带，1A 型，以前；LGMD1A，前...
硒蛋白P P; SELENOP
SELP; SEPP硒蛋白 P，血浆，1；SEPP1HGNC 批准的基因符号：SELENOP细胞遗传学定位：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,799...
泛醇-细胞色素 c 还原酶，复合物 III 子单元 VII; UQCRQ
泛醇-细胞色素 c 还原酶，复合物 III 子单元 VII，9.5-KD; QPCHGNC 批准的基因符号：UQCRQ细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（G...
原钙粘蛋白-γ，亚科 B，成员 1；PCDHGB1
PCDH-γ-B1HGNC 批准的基因符号：PCDHGB1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,350,099-141,512,9...
海洋干燥综合征；MSS
条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...
CCR4-非转录复合体，子单元 8；CNOT8
CAF1 样因子; CALIFPKG 启动子引导的过量生产 2，酿酒酵母，同源物；POP2HGNC 批准的基因符号：CNOT8细胞遗传学定位：5q33.2 基因组...
神经调节素 U 受体 1; NMUR1
NMU1RG蛋白偶联受体66; GPR66生长激素分泌受体家族，成员 3; FM3HGNC 批准的基因符号：NMUR1细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（G...
神经生成素1; NEUROG1
NGN1神经源性分化 3; NEUROD3HGNC 批准的基因符号：NEUROG1细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:135,534,2...
毛细血管扩张症，遗传性出血性，3 型; HHT3
细胞遗传学定位：5q31.3-q32 基因组坐标（GRCh38）：5:140,100,001-150,400,000有关 HHT 遗传异质性的一般表型描述和讨论，...
奈梅亨断裂综合征样疾病; NBSLD
类 NBS 障碍RAD50 缺乏不伴有免疫缺陷的小头畸形和自发性染色体不稳定该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明奈梅亨断裂综合征样疾病（NBSLD）是由染色体...
溶质载体家族 36（质子/氨基酸同向转运蛋白），成员 1; SLC36A1
溶酶体氨基酸转运蛋白1; LYAAT1质子/氨基酸转运蛋白 1；PAT1HGNC 批准的基因符号：SLC36A1细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh...
黄斑营养不良，图案，2；MDPT2
黄斑营养不良，蝴蝶形色素，2细胞遗传学定位：5q21.3-q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:105,100,001-156,300,000有证据表明，模...
核因子，白细胞介素 3 调节；NFIL3
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号：NFIL3细胞遗传学定位：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,409,045-91,483,49...
1 型糖尿病 18；T1D18
糖尿病，胰岛素依赖型，18 岁；IDDM18胰岛素依赖型糖尿病 18细胞遗传学定位：5q31.1-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,00...
具有叉头相关结构域的 TRAF 相互作用蛋白，家族成员 B; TIFAB
TIFA相关蛋白HGNC 批准的基因符号：TIFAB细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:135,444,226-135,452,351（...
炎症性肠病（克罗恩病）1; IBD1
区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...
动力蛋白 4; DCTN4
DYN4DYNACTIN, 62-KD 子单元p62HGNC 批准的基因符号：DCTN4细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,70...
线粒体复合物 I 缺乏症，核型 13；MC1DN13
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 13（MC1DN13）是由染色体 5q31 上 NDUFA2 基因（602137）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...
腓骨肌萎缩症，4C 型；CMT4C
夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4C 型腓骨肌萎缩症神经病，4C 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4C 型（CMT4C）是由染色体 5q32 上的 SH3TC...
白细胞介素12A; IL12A
IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子；CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...
原骨胶原-脯氨酸, 2-酮戊二酸-4-加双氧酶, α 子单元, 同工型 2; P4HA2
PROLYL 4-羟化酶，α-2 子单元HGNC 批准的基因符号：P4HA2细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,190,147-...
MATRIN 3; MATR3
HGNC 批准基因符号：MATR3细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:139,274,101-139,331,677（来自 NCBI）▼...
原钙粘蛋白-α 1; PCDHA1
PCDH-α-1HGNC 批准的基因符号：PCDHA1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,786,136-141,012,347...
溶质载体家族 4（阴离子交换剂），成员 9；SLC4A9
阴离子交换蛋白 4；AE4HGNC 批准的基因符号：SLC4A9细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,360,194-140,37...
泛素结合酶 E2 B；UBE2B
泛素结合酶 E2BRAD6，酵母，B 型同源物；RAD6BHHR6BHGNC 批准的基因符号：UBE2B细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：...
铁粒幼细胞性贫血，1; SIDBA1
贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...
利本伯格综合症; LBNBG
LIEBENBERG 综合症腕骨粘连，伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明利本贝格综合征（LBNBG）或伴...
环指蛋白14; RNF14
雄激素受体相关蛋白 54；ARA54HGNC 批准的基因符号：RNF14细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,949,337-14...
原钙粘蛋白-α 6; PCDHA6
PCDH-α-6钙粘蛋白相关神经受体 2, 小鼠, 同源物; CNR2HGNC 批准的基因符号：PCDHA6细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38...
