F框和富含亮氨酸的重复蛋白21;FBXL21
FBL21FBXL3B; FBL3BHGNC 批准的基因符号:FBXL21P细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:135,930,297-...
FBL21FBXL3B; FBL3BHGNC 批准的基因符号:FBXL21P细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:135,930,297-...
PCDH-β-16PCDHB8AKIAA1621HGNC 批准的基因符号:PCDHB16细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,18...
PP2APR55-βPP2AB55-βPP2AB-βPR55-βB55-βHGNC 批准的基因符号:PPP2R2B细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh3...
细胞因子IKIK因子REDHGNC 批准的基因符号:IK细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,647,829-140,662,48...
全身性肉碱缺乏;SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷;CUD原发性系统性肉碱缺乏症(CDSP)是由染...
PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体:包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...
ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良,II 型;CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良(CDA)是由编码角上皮素(...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, 果蝇,同源物,5;MADH5SMA 和 MAD 相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号:SMAD5...
JADE2KIAA0239HGNC 批准的基因符号:JADE2细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:134,523,952-134,583...
HINT蛋白激酶 C 抑制剂 1;PRKCNH1蛋白激酶 C 相互作用蛋白 1;PKCI1HGNC 批准的基因符号:HINT1细胞遗传学定位:5q23.3 基因组...
HGNC 批准的基因符号:GDF9细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,861,185-132,866,651(来自 NCBI)▼...
GlcNAc-T IN-乙酰葡糖胺基转移酶 IMGATUDP-N-乙酰葡糖胺:α-3-D-甘露糖苷 β-1,2-N-乙酰葡糖胺基转移酶 I;GLCT1HGNC 批...
HGNC 批准的基因符号:FAM13B细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,937,960-138,052,178(来自 NCBI...
PCDH-γ-A3HGNC 批准的基因符号:PCDHGA3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,343,829-141,512,9...
家族性高钾血症高血压;FHHT IID 型假性醛固酮增多症(PHA2D) 可由染色体 5q31 上 KLHL3 基因(605775) 的杂合、纯合或复合杂合突变引...
RAD50,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:RAD50细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,556,977-132,64...
CALSARCIN 3FATZ 相关蛋白 3;FRP3HGNC 批准的基因符号:MYOZ3细胞遗传学位置:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,6...
PCDH-γ-C3PC43原钙粘蛋白 2,以前; PCDH2,前HGNC 批准的基因符号:PCDHGC3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):...
PCDH-β基因簇;PCDHBHGNC 批准的基因符号:PCDHB@细胞遗传学位置:5q31 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-145,10...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2W 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体显性遗传,2W 型 有证据表明 2W 型腓骨肌萎缩症(CMT2W) 是由染色...
PP2Y2BHGNC 批准的基因符号:NPY6R细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,801,193-137,810,751(来自...
糖皮质激素受体缺乏GCCR 缺陷GCR 缺乏GRL 缺乏糖皮质激素受体缺陷导致的皮质醇抵抗 广义糖皮质激素抵抗(GCCR) 是由染色体 5q31 上糖皮质激素受体...
SIL1,酿酒酵母,同源BIP 相关蛋白质; BAPHGNC 批准的基因符号:SIL1细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,946...
HNRPA0HGNC 批准的基因符号:HNRNPA0细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,745,651-137,754,363(...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
VTRNA2非编码 RNA 886; NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3; CBL3HGNC 批准的基因符号:V...
蛋白质磷酸酶 2A,催化亚基,α 同工型; PP2CAHGNC 批准的基因符号:PPP2CA细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:134,...
DD此条目中涉及的其他实体:包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良(DTD) 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因(SLC26A2;606718) ...
PUR-αHGNC 批准的基因符号:PURA细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,114,109-140,125,619(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS19细胞遗传学位置:5q23.3 基因组坐标(GRCh38):5:129,460,298-129,738,683(来自 NC...