5q31

全身性肉碱缺乏;SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷;CUD原发性系统性肉碱缺乏症(CDSP)是由染...

ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良,II 型;CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良(CDA)是由编码角上皮素(...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, 果蝇,同源物,5;MADH5SMA 和 MAD 相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号:SMAD5...

JADE2KIAA0239HGNC 批准的基因符号:JADE2细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:134,523,952-134,583...

HGNC 批准的基因符号:GDF9细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,861,185-132,866,651(来自 NCBI)▼...

CALSARCIN 3FATZ 相关蛋白 3;FRP3HGNC 批准的基因符号:MYOZ3细胞遗传学位置:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,6...

PP2Y2BHGNC 批准的基因符号:NPY6R细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,801,193-137,810,751(来自...

糖皮质激素受体缺乏GCCR 缺陷GCR 缺乏GRL 缺乏糖皮质激素受体缺陷导致的皮质醇抵抗 广义糖皮质激素抵抗(GCCR) 是由染色体 5q31 上糖皮质激素受体...

SIL1,酿酒酵母,同源BIP 相关蛋白质; BAPHGNC 批准的基因符号:SIL1细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,946...

HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...

VTRNA2非编码 RNA 886; NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3; CBL3HGNC 批准的基因符号:V...

DD此条目中涉及的其他实体:包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良(DTD) 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因(SLC26A2;606718) ...