微 RNA 133B; MIR133B
miRNA133BMIRN133BHGNC 批准的基因符号:MIR133B细胞遗传学位置:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,148,923-52...
miRNA133BMIRN133BHGNC 批准的基因符号:MIR133B细胞遗传学位置:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,148,923-52...
VPS35 样蛋白质EC97染色体 16 开放解读码组 62; C16ORF62HGNC 批准基因符号:VPS35L细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(G...
赖氨酸特异性脱甲基酶 8Jumonji 结构域蛋白 5; JMJD5HGNC 批准的基因符号:KDM8细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):...
视黄酸诱导基因 2; RAIG2HGNC 批准的基因符号:GPRC5B细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,856,691-19...
15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体:自闭症,包括 4 种; AUTS4,已包含染色体 15q11.2 重复综合症,包括细胞遗传学位置:15q11...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 A; HIST1H4A组蛋白基因簇 1,H4AHIST1 集群,H4AH4 组蛋白家族,成员 A; H4FAH4/AHG...
血浆血小板激活因子(PAF) 乙酰水解酶缺乏症(PAFAD) 是由 6p12 染色体上的 PLA2G7 基因(601690) 纯合突变引起的。▼ 说明血浆血小板活...
OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎,易感 有证据表明对骨关节炎 - 1(OS1) 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因(605083) 的变异赋予的。...
谷胱甘肽 S-转移酶 A5HGNC 批准的基因符号:GSTA5细胞遗传学位置:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,831,692-52,846,2...
IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56(IMD56) 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因(605383) 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶 4硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 43OST4HGNC 批准的基因符号:HS3ST4细胞遗传学位置:...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号:PIM1细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,170,152-37,...
ARL6IPKIAA0069HGNC 批准的基因符号:ARL6IP1细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:18,791,667-18,...
与年龄相关的皮质白内障,1; ARCC1细胞遗传学位置:6p12-q12 基因组坐标(GRCh38):6:46,200,001-69,200,000▼ 说明年龄相...
HGNC 批准的基因符号:TMC5细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,410,539-19,499,113(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:ACSM5细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,409,534-20,441,336(来自 NCBI)...
LAP 且不含 PDZ 蛋白;LANOHGNC 批准的基因符号:LRRC1细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,795,005-53...
HGNC 批准的基因符号:GLYATL3细胞遗传学位置:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,499,923-49,528,078(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:6p21 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-46,200,000有关青少年肌阵挛性癫痫的一般表型信息和遗传异质性的讨论,请参阅...
HGNC 批准的基因符号:CAPN11细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:44,158,820-44,184,401(来自 NCBI)▼...
由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...
酶原颗粒膜糖蛋白 2 HGNC 批准的基因符号:GP2细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,309,574-20,327,513...
此条目中使用了数字符号(#),因为常染色体隐性耳聋 22(DFNB22) 是由染色体 16p12 上编码耳锚蛋白(OTOA; 607038) 的基因纯合突变引起的...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
细胞遗传学位置:16p12.3-q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮(SLE) 的表...
MAK 相关激酶; MRKKIAA0936HGNC 批准的基因符号:CILK1细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,001,303-...
RRN3,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 I 转录因子 RRN3转录起始因子 IA; TIFIAHGNC 批准的基因符号:RRN3细胞遗传学位置:16p13.11...
双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:16p12 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-28,500,000有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质...
PDA细胞遗传学位置:12q24 基因组坐标(GRCh38):12:108,600,001-133,275,309▼ 说明动脉导管持续通畅或动脉导管未闭(PDA)...
需要肌醇的酶 1,酿酒酵母,同系物,β; IRE1BIRE1-βHGNC 批准的基因符号:ERN2细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16...