6p12

眼球震颤 3，先天性，常染色体显性遗传; NYS3

细胞遗传学定位：7p11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:53,900,001-58,100,000▼ 说明典型的先天性或婴儿性眼球震颤表现为眼睛在初级或偏心...

日期: 2026-11-06
分类: 遗传基因

PKHD1 纤毛 IPT 结构域含有纤维囊肿蛋白/多聚导管蛋白；PKHD1

纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号：PKHD1细胞遗传学定位：6p12.3-p12.2 基因组坐标（G...

日期: 2026-11-05
分类: 遗传基因

胰腺癌，易感性，3 PNCA3

PNCA3 16p12 染色体上 PALB2 基因（610355）的杂合突变赋予胰腺癌易感性。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论，请参阅 260350。▼...

日期: 2026-10-19
分类: 遗传基因

钙通道，电压相关，γ-3 子单元; CACNG3

HGNC 批准的基因符号：CACNG3细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:24,256,335-24,362,412（来自 NCBI...

日期: 2026-10-19
分类: 遗传基因

先天性糖基化障碍，IIe 型; CDG2E

CDG IIe; CDGIIe 先天性糖基化 IIe 型疾病（CDG2E）是由寡聚高尔基复合体 7（COG7；COG7；606978）在染色体 16p12 上。▼...

日期: 2026-10-17
分类: 遗传基因

黄斑营养不良，卵黄样，4；VMD4

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明卵黄样黄斑营养不良-4（VMD4）是由染色体6q14上的IMPG1基因（602870）杂合、纯合或复合杂合突变引起的。IM...

日期: 2026-10-11
分类: 遗传基因

微管相关蛋白 6；MAP6

MTAP6稳定的纯管状多肽; STOPKIAA1878HGNC 批准的基因符号：MAP6细胞遗传学定位：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,5...

日期: 2026-10-04
分类: 遗传基因

癫痫，青少年缺失，易感性，1; EJA1

JAE1 有证据表明，幼年失神性癫痫-1（EJA1）的易感性是由染色体 6p12 上 EFHC1 基因（608815）的变异赋予的。青少年肌阵挛性癫痫-1（EJM...

日期: 2026-09-24
分类: 遗传基因

多囊肾病 1 伴有或不伴有多囊肝病; PKD1

囊肾病，成人；多囊肾病成人多囊肾 I 型；APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...

日期: 2026-09-03
分类: 遗传基因

跨膜通道样蛋白 7; TMC7

HGNC 批准基因符号：TMC7细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:18,983,934-19,063,942（来自 NCBI）▼ ...

日期: 2026-08-03
分类: 遗传基因

微 RNA 206; MIR206

miRNA206MIRN206HGNC 批准的基因符号：MIR206细胞遗传学定位：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,144,349-52,14...

日期: 2026-08-02
分类: 遗传基因

RNA 结合基序蛋白，Y 染色体，家族 1，成员 A1；RBMY1A1

RBMYRNA 结合基序蛋白 1；RBM1RNA 结合基序蛋白 2；RBM2Y 染色体 RNA 识别基序 1；YRRM1Y染色体RNA识别基序2；YRRM2HGN...

日期: 2026-08-01
分类: 遗传基因

KATANIN 相互作用蛋白; KATNIP

HGNC 批准的基因符号：KATNIP细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,550,144-27,780,344（来自 NCBI...

日期: 2026-07-25
分类: 遗传基因

FANCONI 贫血，补充组 A; FANCA

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

日期: 2026-07-16
分类: 遗传基因

蛋白质二硫化物异构酶样蛋白质，睾丸表达；PDILT

睾丸的 PDI 样蛋白蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 7；PDIA7HGNC 批准的基因符号：PDILT细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh3...

日期: 2026-06-27
分类: 遗传基因

水通道蛋白 8; AQP8

HGNC 批准基因符号：AQP8细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:25,216,947-25,228,932（来自 NCBI）▼ ...

日期: 2026-06-13
分类: 遗传基因

惊厥，家族性婴儿，伴有阵发性舞蹈手足徐动症; ICCA

家族性婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症ICCA综合症伴有婴儿惊厥的阵发性运动障碍；PKD/IC家族性婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症（ICCA）是由染色体 16p11 上...

日期: 2026-06-03
分类: 遗传基因

癫痫，家族性成人肌阵挛，6; FAME6

良性成人家族性肌阵挛癫痫 6；BAFME6皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，6；FCMTE6有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-6（FAME6）是由染色体 16p12...

日期: 2026-06-02
分类: 遗传基因

亮氨酸羧基甲基转移酶1; LCMT1

HGNC 批准基因符号：LCMT1细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:25,111,742-25,178,228（来自 NCBI）▼...

日期: 2026-05-22
分类: 遗传基因

间光感受器基质蛋白聚糖 1；IMPG1

间光感受器基质蛋白聚糖 150；IPM150HGNC 批准的基因符号：IMPG1细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,921,114...

日期: 2026-03-27
分类: 遗传基因

白细胞介素27; IL27

INTERLEUKIN 27, 28-KD 子单元IL27p28INTERLEUKIN 30; IL30HGNC 批准的基因符号：IL27细胞遗传学定位：16p1...

日期: 2026-03-18
分类: 遗传基因

局灶节段性肾小球硬化症 3，易感性; FSGS3

FSGS3 肾小球硬化，局灶节段，3，易感性对这种形式的遗传性肾病（此处称为局灶节段性肾小球硬化-3（FSGS3））的易感性是由 CD2 相关蛋白（CD2AP；6...

日期: 2026-02-22
分类: 遗传基因

钠通道，上皮 1，γ 子单元；SCNN1G

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

日期: 2026-02-21
分类: 遗传基因

G蛋白偶联受体139; GPR139

GPRG1HGNC 批准的基因符号：GPR139细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,028,239-20,073,890（来自...

日期: 2026-01-26
分类: 遗传基因

二尖瓣脱垂1；MVP1

二尖瓣脱垂，粘液瘤 1；综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂，家族性；MVP 脱垂二尖瓣；PMV二尖瓣反流，家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...

日期: 2026-01-14
分类: 遗传基因

前列腺癌

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

日期: 2026-01-10
分类: 遗传基因

含有 LYR 基序的蛋白质 1；LYRM1

HGNC 批准的基因符号：LYRM1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,899,882-20,925,006（来自 NCBI）...

日期: 2026-01-10
分类: 遗传基因

脱水遗传性口细胞增多症 1 伴有或不伴有假性高钾血症和/或围产期水肿；DHS1

脱水遗传性造血细胞增多症；DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症，家族性，1，由于红细胞渗漏；PSHK1假性高钾血症爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...

日期: 2026-01-05
分类: 遗传基因

尿调节蛋白; UMOD

TAMM-HORSFALL 糖蛋白；四氢呋喃；THGPHGNC 批准的基因符号：UMOD细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,3...

日期: 2025-12-27
分类: 遗传基因

GSG1 样蛋白；GSG1L

HGNC 批准基因符号：GSG1L细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,787,528-28,063,714（来自 NCBI）▼...

日期: 2025-12-26
分类: 遗传基因