糖蛋白2,酶原颗粒膜; GP2
酶原颗粒膜糖蛋白 2 HGNC 批准的基因符号:GP2细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,309,574-20,327,513...
酶原颗粒膜糖蛋白 2 HGNC 批准的基因符号:GP2细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,309,574-20,327,513...
此条目中使用了数字符号(#),因为常染色体隐性耳聋 22(DFNB22) 是由染色体 16p12 上编码耳锚蛋白(OTOA; 607038) 的基因纯合突变引起的...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
细胞遗传学位置:16p12.3-q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮(SLE) 的表...
MAK 相关激酶; MRKKIAA0936HGNC 批准的基因符号:CILK1细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,001,303-...
RRN3,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 I 转录因子 RRN3转录起始因子 IA; TIFIAHGNC 批准的基因符号:RRN3细胞遗传学位置:16p13.11...
双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:16p12 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-28,500,000有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质...
PDA细胞遗传学位置:12q24 基因组坐标(GRCh38):12:108,600,001-133,275,309▼ 说明动脉导管持续通畅或动脉导管未闭(PDA)...
需要肌醇的酶 1,酿酒酵母,同系物,β; IRE1BIRE1-βHGNC 批准的基因符号:ERN2细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16...
非 SMC 元素 1,酿酒酵母,同源物NSE1SMC5-SMC6 复合组件 NSE1HGNC 批准的基因符号:NSMCE1细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐...
类固醇受体的共激活剂;COASTERHGNC 批准的基因符号:ZNF451细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:57,090,188-57...
互补组 N 范可尼贫血(FANCN) 是由染色体 16p12 上 PALB2 基因(610355) 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血(FA) 是一种临床和遗...
RGS16的膜相互作用蛋白;MIR16RGS16 相互作用膜蛋白HGNC 批准的基因符号:GDE1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16...
COQ7,酿酒酵母,CLK1 的同源物,线虫,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ7细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,06...
青少年肌阵挛性癫痫;JMEPETIT MAL,冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体:肌阵挛性癫痫,青少年,易感性,1,包括;EJM1,包括有证据表明,对青少...
胶质细胞缺失,果蝇,同源物,1GCMAHGNC 批准的基因符号:GCM1细胞遗传学定位:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,126,961-53,...
脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...
卡普特综合征II 型头颅多发综合征ACPS II 有证据表明 Carpenter 综合征 1(CRPT1) 是由染色体 6p11 上的 RAB23 基因(6061...
特定颗粒蛋白,28-KD; SGP28HGNC 批准的基因符号:CRISP3细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,727,376-4...
HGNC 批准的基因符号:OTOA细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:21,663,968-21,760,729(来自 NCBI)▼...
磺基转移酶,首选苯酚 1;STP1苯酚磺基转移酶,热稳定形式;STPST1A3苯酚磺基转移酶;PPSTHGNC 批准的基因符号:SULT1A1细胞遗传学定位:16...
VHS 域和耳域含蛋白质; VEARADP-核糖化因子结合蛋白 2ARF 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:GGA2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标...
鳞状细胞癌相关癌基因 3; SCCRO3HGNC 批准的基因符号:DCUN1D3细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,854,9...
智力低下,常染色体隐性遗传 24细胞遗传学定位:6p12.2-q12 基因组坐标(GRCh38):6:51,800,001-69,200,000▼ 临床特征阿布·...
HGNC 批准的基因符号:SULT1A4细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,459,913-29,464,966(来自 NCB...
颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1(RTSC1) 是由染色体 ...
p25HGNC 批准的基因符号:DCTN5细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,641,466-23,677,472(来自 NC...
EXP6KIAA0370HGNC 批准的基因符号:XPO6细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,097,976-28,211,9...
和谐蛋白相互作用、含有锚蛋白重复的蛋白质; HARPFLJ38819HGNC 批准的基因符号:ANKS4B细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38...
OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症(OHST) 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因(180297) 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...