维生素 K 环氧还原酶复合物,亚基 1; VKORC1
VKORFLJ00289HGNC 批准的基因符号:VKORC1细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,090,854-31,094...
VKORFLJ00289HGNC 批准的基因符号:VKORC1细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,090,854-31,094...
6 号染色体开放解读码组 33; C6ORF33脑表达的溶酶体膜蛋白,1; LMPB1膜孕激素受体,β; MPRBHGNC 批准的基因符号:PAQR8细胞遗传学定...
异生/中链脂肪酸-CoA 连接酶 A; HXMAHGNC 批准的基因符号:ACSM2B细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,53...
PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体:PRKCB2,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCB细胞遗传学位置:16p12.2-p12.1 基因组坐标(GRCh...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Liddle 综合征 2(LIDLS2) 是由染色体 16p12 上的 SCNN1G 基因(600761) 的杂合突变...
HGNC 批准的基因符号:MEP1A细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:46,793,389-46,845,984(来自 NCBI)▼ ...
异质核核糖核蛋白 G;HNRNPG本条目中代表的其他实体:RNA 结合基序蛋白、X 染色体、RETROGENE、包括;RBMXRT,包含RNA 结合基序蛋白,X ...
含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片;ASC甲基化诱导的沉默目标 1;TMSHGNC 批准的基因符号:PYCARD细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh...
凯尔塞尔等人(1998) 描述了一个患有常染色体显性锥杆营养不良症的第四代英国家庭。 受影响的成员在 20 至 40 岁之间首先意识到色觉和视力下降。 随着疾病的...
POLO样激酶;PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13;STPK13HGNC 批准的基因符号:PLK1细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:...
HGNC 批准的基因符号:RAB23细胞遗传学位置:6p12.1-p11.2 基因组坐标(GRCh38):6:57,186,991-57,222,306(来自 N...
肉碱-酰基肉碱转位酶;CACT肉碱-酰基肉碱载体;CACHGNC 批准的基因符号:SLC25A20细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:...
SLX1 结构特异性核酸内切酶亚基,酿酒酵母,B 的同源物含有 GIY-YIG 结构域的蛋白 2;GIYD2HGNC 批准的基因符号:SLX1B细胞遗传学定位:1...
HGNC 批准的基因符号:EARS2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,520,753-23,557,374(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:PGP细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,211,592-2,214,839(来自 NCBI)▼ 正文...
酸性附睾糖蛋白样1; AEGL1HGNC 批准的基因符号:CRISP1细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,833,938-49,8...
RHOGAP 与 CIP4 同系物 1 相互作用; RICH1纳德林,老鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ARHGAP17细胞遗传学定位:16p12.1 基因组...
HGNC 批准的基因符号:ACSM2A细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,451,503-20,487,668(来自 NCBI...
万斯等人(2009) 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中,性别分布均匀,平均发病年龄为44.5,平均生存期为33个月。发病...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
细胞遗传学定位:16p12.2-p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:21,200,000-35,300,000▼ 描述染色体 16p12.2-p11.2...
KST1,兔子,同系物; KST1钠/葡萄糖转运蛋白 6; SGLT6肌醇钠协同转运蛋白 2; SMIT2HGNC 批准的基因符号:SLC5A11细胞遗传学定位:...
OOMD▼ 说明透明带(ZP) 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质,平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...
中心体蛋白,110-KD;CP110KIAA0419HGNC 批准的基因符号:CCP110细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,...
载脂蛋白 B48 受体; APOB48RHGNC 批准的基因符号:APOBR细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,494,642...
SMG1,线虫,PI3 激酶相关激酶 SMG1的同源物LAMBDA/IOTA 蛋白激酶 C 相互作用蛋白;LIPKIAA0421HGNC 批准的基因符号:SMG1...
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
KLHLHGNC 批准的基因符号:KLHL31细胞遗传学定位:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,647,915-53,665,853(来自 NC...
FANCN基因;范宁HGNC 批准的基因符号:PALB2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,603,161-23,641,33...
修补蛋白,p53 调节; PTCH536号染色体开放解读码组138; C6ORF138HGNC 批准的基因符号:PTCHD4细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐...