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骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

HGNC 批准的基因符号:C2细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,897,782-31,945,671(来自 NCBI)▼ 克隆...

细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:0-123,400,000小牛肉等人(2001) 使用来自 158 个孤立家族的 284 个同胞对的 271...

NOTCH,果蝇,4癌基因 INT3 的同源物;INT3NOTCH,果蝇,3 的同源物;NOTCH3此条目中代表的其他实体:包含小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 3HGN...

CSA19HGNC 批准的基因符号:RPL10A细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,468,400-35,470,780(来自 ...

肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,000-32,100,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 2119...

牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...

AN1 型锌指结构域蛋白 3睾丸表达基因 27; TEX27HGNC 批准的基因符号:ZFAND3细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:3...

细胞遗传学定位:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:33,500,000-36,600,000▼ 说明鼻咽癌是一种多因素恶性肿瘤,与遗传和环境因素有关。...

HGNC 批准的基因符号:RPS10细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,417,453-34,426,068(来自 NCBI)▼...

6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病(NDM) 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖,是一种罕见疾病,估计发病率为 40 万分之一的新生...

乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

p53相关的Parkin样细胞质蛋白;PARCKIAA0708HGNC 批准的基因符号:CUL9细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43...

角桥粒是参与脱屑的细胞间结构,脱屑是表层角质细胞从皮肤表面脱落。角化细胞是在角化鳞状上皮细胞(如表皮)终末分化的晚期衍生自角质形成细胞的无核细胞。Serre 等人...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...

Jaberi-Elahi 综合征(JABELS) 是由染色体 6p21 上的 GTPBP2 基因( 607434 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(...