6p21

CSA19HGNC 批准的基因符号:RPL10A细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,468,400-35,470,780(来自 ...

肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,000-32,100,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 2119...

牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...

AN1 型锌指结构域蛋白 3睾丸表达基因 27; TEX27HGNC 批准的基因符号:ZFAND3细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:3...

细胞遗传学定位:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:33,500,000-36,600,000▼ 说明鼻咽癌是一种多因素恶性肿瘤,与遗传和环境因素有关。...

HGNC 批准的基因符号:RPS10细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,417,453-34,426,068(来自 NCBI)▼...

6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病(NDM) 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖,是一种罕见疾病,估计发病率为 40 万分之一的新生...

乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

p53相关的Parkin样细胞质蛋白;PARCKIAA0708HGNC 批准的基因符号:CUL9细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43...

角桥粒是参与脱屑的细胞间结构,脱屑是表层角质细胞从皮肤表面脱落。角化细胞是在角化鳞状上皮细胞(如表皮)终末分化的晚期衍生自角质形成细胞的无核细胞。Serre 等人...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...

Jaberi-Elahi 综合征(JABELS) 是由染色体 6p21 上的 GTPBP2 基因( 607434 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(...

有关结核分枝杆菌(TB) 易感性的一般性讨论,请参见607948。▼ 测绘Cooke 等人使用全基因组连锁和位置作图对混合种族血统的南非人和来自马拉维北部的非洲人...

NFYA 和 NFYB( 189904 ) 编码 NF-Y 的 2 个亚基,这两个亚基都是 DNA 结合所必需的,NF-Y 是一种转录因子,被认为对主要组织相容性...

Millward 等人使用与苍蝇和蠕虫丝氨酸/苏氨酸激酶序列相对应的简并 PCR 引物来扩增人类 cDNA,然后筛选几个 cDNA 文库(1995)分离出编码 S...

C6ORF89 基因编码铃蟾肽受体激活蛋白(BRAP),该蛋白在气道上皮细胞中高度表达并增强组蛋白去乙酰化酶(HDAC) 活性( Liu et al., 2016...

使用生物信息学分析,Semple 等人(2003)在主要组织相容性(MHC) III 类区域(见142800 )中鉴定了一种新的人类基因,线粒体卷曲螺旋结构域-1...