线粒体复合体 III 缺乏症,核类型 7; MC3DN7
有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 7(MC3DN7) 是由染色体 6p21 上的 UQCC2 基因(614461) 纯合突变引起的。有关线粒体复合物 II...
有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 7(MC3DN7) 是由染色体 6p21 上的 UQCC2 基因(614461) 纯合突变引起的。有关线粒体复合物 II...
青少年肌阵挛性癫痫;JMEPETIT MAL,冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体:肌阵挛性癫痫,青少年,易感性,1,包括;EJM1,包括有证据表明,对青少...
G 蛋白信号传导激活剂 4;AGS4HGNC 批准的基因符号:GPSM3细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,190,766-32...
CFZS肌病,先天性非进行性,具有莫比乌斯序列和罗宾序列 有证据表明 Carey-Fineman-Ziter 综合征 1(CFZS1) 是由染色体 9q34 上 ...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
致命物谱系蛋白 1;KLIP1HGNC 批准的基因符号:YIPF3细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,511,832-43,516...
RAS 相关蛋白 RAB2L;RAB2LHGNC 批准的基因符号:RGL2细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,291,654-3...
HGNC 批准的基因符号:RPS18细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,272,075-33,276,511(来自 NCBI)▼...
神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1 样;GLTSCR1LKIAA0240HGNC 批准的基因符号:BICRAL细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh3...
小腿非丝虫象皮病、地方性非丝虫象皮病易感性、淋巴疣易感性、细胞遗传学定位:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000...
丙氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-ALARSKIAA1270HGNC 批准的基因符号:AARS2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:...
亲环蛋白相关基因1;CYPL1HGNC 批准的基因符号:PPIL1细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:36,854,829-36,874...
组蛋白基因簇 1,H2BBHIST1 簇,H2BBH2B 组蛋白家族,成员 F;H2BFFH2B/FH2B.1HGNC 批准的基因符号:H2BC3细胞遗传学定位:...
主要组织相容性复合体,II 类,DX α;HLA-DXADX-αHGNC 批准的基因符号:HLA-DQA2细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:SCUBE3细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,213,956-35,253,079(来自 NCBI)...
PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1(PSS1) 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因(CDSN; 602593...
GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置:14q31 基因组坐标(GRCh38):14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病(...
6 号染色体开放解读码组 1; C6ORF1腰椎间盘突出症HGNC 批准的基因符号:SMIM29细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:3...
KIAA0381HGNC 批准的基因符号:DAAM2细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:39,792,376-39,904,869(来自...
RPA39RPA40RPAC1RPA5HGNC 批准的基因符号:POLR1C细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,517,089-4...
组蛋白基因簇 1,H2BCHIST1 集群、H2BCH2B 组蛋白家族,成员 L; H2BFLH2B/LHGNC 批准的基因符号:H2BC4细胞遗传学定位:6p2...
组蛋白基因簇 1,H2AEHIST1 簇、H2AEH2A 组蛋白家族,成员 A; H2AFAH2A/AH2A.1HGNC 批准的基因符号:H2AC8细胞遗传学定位...
复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 6(CDCBM6) 是由染色体 6p21 上的 TUBB 基因(191130) 杂合突变引起的。有关 CDCBM 遗传异质性的讨论,...
HGNC 批准的基因符号:TCP11细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,118,075-35,141,339(来自 NCBI)▼...
TAUBE NUSS,小鼠,同源物;TBNTBP 相关因子 8TBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,43-KD;TAFII43HGNC 批准的基因符号:TAF8...
NFKB 抑制剂、εB 细胞中 KAPPA 轻链基因增强剂的核因子抑制剂,εB 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂,ε; IKBEHGNC 批准的基因符号...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
3-磷酸甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体:包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1;PGK1P1,包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2;PGK1P2,包含HGN...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
大型多功能蛋白酶 7;LMP7蛋白酶体相关基因 7RING10蛋白酶体亚基 β-5IHGNC 批准的基因符号:PSMB8细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标...