聚合酶 I,RNA,亚基 C; POLR1C
RPA39RPA40RPAC1RPA5HGNC 批准的基因符号:POLR1C细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,517,089-4...
RPA39RPA40RPAC1RPA5HGNC 批准的基因符号:POLR1C细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,517,089-4...
组蛋白基因簇 1,H2BCHIST1 集群、H2BCH2B 组蛋白家族,成员 L; H2BFLH2B/LHGNC 批准的基因符号:H2BC4细胞遗传学定位:6p2...
组蛋白基因簇 1,H2AEHIST1 簇、H2AEH2A 组蛋白家族,成员 A; H2AFAH2A/AH2A.1HGNC 批准的基因符号:H2AC8细胞遗传学定位...
复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 6(CDCBM6) 是由染色体 6p21 上的 TUBB 基因(191130) 杂合突变引起的。有关 CDCBM 遗传异质性的讨论,...
HGNC 批准的基因符号:TCP11细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,118,075-35,141,339(来自 NCBI)▼...
TAUBE NUSS,小鼠,同源物;TBNTBP 相关因子 8TBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,43-KD;TAFII43HGNC 批准的基因符号:TAF8...
NFKB 抑制剂、εB 细胞中 KAPPA 轻链基因增强剂的核因子抑制剂,εB 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂,ε; IKBEHGNC 批准的基因符号...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
3-磷酸甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体:包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1;PGK1P1,包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2;PGK1P2,包含HGN...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
大型多功能蛋白酶 7;LMP7蛋白酶体相关基因 7RING10蛋白酶体亚基 β-5IHGNC 批准的基因符号:PSMB8细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标...
ATP6G2HGNC 批准的基因符号:ATP6V1G2细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,544,444-31,546,742(...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
FK506-结合蛋白,51-KD;FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号:FKBP5细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35...
FabG 型; FABGLFabG,大肠杆菌,同源物KE6,小鼠,同系物HKE6D6S2245E3-氧代酰基-酰基载体蛋白还原酶,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的...
核激素受体1;NUC1NUCI 基因;NUCIPPAR-β;PPARBHGNC 批准的基因符号:PPARD细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38...
类驱动蛋白2; KNSL2HSETHGNC 批准的基因符号:KIFC1细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,391,461-33,...
原发性纤毛运动障碍,12 ,无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 12(CILD12) 是由染色体 6p21 上的 RSPH9 基因(612648) 纯合突变引起的...
有证据表明纤维软骨生成-2(FBCG2) 是由染色体 6p21 上的 COL11A2 基因(120290) 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明纤维软骨形成是一种严重的...
组蛋白基因簇 1,H3CHIST1集群,H3CH3 组蛋白家族,C 成员; H3FCH3/CHGNC 批准的基因符号:H3C3细胞遗传学定位:6p22.2 基因组...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
细胞分裂周期 5,S. Pombe,同系物CDC5样HGNC 批准的基因符号:CDC5L细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:44,387...
有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1(CDCBM1) 是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因(602661) 的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...
HGNC 批准的基因符号:TREM2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,158,508-41,163,116(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:FAM8A1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,600,302-17,611,715(来自 NCBI)▼...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
角化症,掌跖,条纹形式 II;KPPS2掌跖角化纹 II;SPPK2有证据表明掌跖纹状角化病 II(PPKS2) 是由染色体 6p24 上 DSP 基因(1256...
miRNA219-1MIRN219-1HGNC 批准的基因符号:MIR219A1细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,207,83...
细胞遗传学位置:4q31-q34 基因组坐标(GRCh38):4:138,500,001-182,300,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 P...
细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...